Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

BBD longitudinale studie van Osteogenesis Imperfecta

28 augustus 2026 bijgewerkt door: Brendan Lee, Baylor College of Medicine

Zeldzame ziekten Klinisch onderzoeksnetwerk Brossebottenziekte Consortium Longitudinale studie van osteogenesis imperfecta

Osteogenesis Imperfecta (OI) is een zeldzame aandoening van verhoogde botfragiliteit die wordt gekarakteriseerd door fracturen met minimaal of afwezig trauma, dentinogenesis imperfecta (DI) en, op volwassen leeftijd, gehoorverlies. Het wordt gezien in beide geslachten en alle rassen. De klinische kenmerken van OI vertegenwoordigen een continuüm variërend van perinatale letaliteit tot personen met ernstige skeletafwijkingen, mobiliteitsbeperkingen en een zeer kleine gestalte tot bijna asymptomatische personen met een milde aanleg voor breuken, een normale gestalte en een normale levensduur. Breuken kunnen in elk bot voorkomen, maar komen het meest voor in de extremiteiten. Deze aandoeningen kunnen verwoestend en progressief zijn en leiden tot misvorming, chronische pijn, verminderde functie en verlies van kwaliteit van leven.

Het algemene doel van deze studie is om specifieke vragen te beantwoorden over de natuurlijke geschiedenis van broze botziekten zoals gedefinieerd door moleculaire etiologie en om de basis te leggen voor prospectieve klinische studies.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Het doel van dit natuurhistorisch onderzoek is het uitvoeren van een langdurige follow-up van een grote groep mensen met osteogenesis imperfecta (OI). De onderzoeksdoelen zijn:

  1. Om natuurlijke historiegegevens te verzamelen van alle personen die deelnamen aan deze longitudinale studie. De oorzaak van de botziekte zal worden vergeleken met zaken als ernst, verschillende kenmerken en reactie op behandelingen.
  2. Om te bepalen hoe vaak mensen met type I OI wervelcompressiefracturen van de wervelkolom hebben.
  3. Vaststellen hoe vaak mensen met OI scoliose (kromming van de wervelkolom) ontwikkelen.
  4. Bepalen hoe vaak mensen met OI problemen hebben met het uitlijnen van de tanden en hoe de gezondheid van het gebit de kwaliteit van leven van een persoon beïnvloedt.
  5. Om het effect van zwangerschap bij vrouwen met OI te bepalen.

Er zullen in totaal 1000 mensen met OI deelnemen aan deze studie. Deelnemers wordt gevraagd om elk jaar te komen als ze 17 jaar en jonger zijn, of om de twee jaar als ze 18 jaar en ouder zijn, in totaal vijf jaar.

Tijdens de studiebezoeken worden de volgende gegevens verzameld:

Geboortegeschiedenis en chirurgische geschiedenis in het verleden, huidige medische geschiedenis, evaluatie van scoliose, vragenlijst over loopvermogen, vragenlijst over tandheelkundige kwaliteit van leven, scoliose en fracturen Vragenlijsten over kwaliteit van leven, evaluatie van lichamelijke ontwikkeling, medicatiegebruik

De volgende tests zullen worden uitgevoerd:

Lichamelijk onderzoek, tandheelkundig onderzoek, longfunctietest, gehoortest, mobiliteitstest.

De volgende röntgenfoto's worden gemaakt:

DEXA-scan, röntgenfoto van de wervelkolom, röntgenfoto van de kaak.

Biospecimen (urine en bloed) monsters zullen worden verzameld.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

1000

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • Canada
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Canada, H3G 1A6
        • Werving
        • Shriners Hospital for Children
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Frank Rauch, MD
        • Onderonderzoeker:
          • Francis Glorieux, MD
  • Verenigde Staten
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Verenigde Staten, 85016
    • California
      • Los Angeles, California, Verenigde Staten, 90095
        • Werving
        • University of California Los Angeles
        • Hoofdonderzoeker:
          • Deborah Krakow, MD
        • Contact:
    • Delaware
      • Wilmington, Delaware, Verenigde Staten, 19803
        • Werving
        • AI Dupont Hospital for Children
        • Hoofdonderzoeker:
          • Jeanne Franzone, MD
        • Contact:
    • District of Columbia
      • Washington D.C., District of Columbia, Verenigde Staten, 21205
        • Werving
        • Children's National Medical Center
        • Hoofdonderzoeker:
          • Laura Tosi, MD
        • Contact:
    • Florida
      • Tampa, Florida, Verenigde Staten, 33620
        • Werving
        • University of South Florida
        • Hoofdonderzoeker:
          • Danielle Gomez, MD
        • Contact:
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Verenigde Staten, 21205
        • Werving
        • Kennedy Krieger Institute / Hugo W. Moser Research Institute
        • Hoofdonderzoeker:
          • Malinda Wu, MD
        • Contact:
    • Nebraska
      • Omaha, Nebraska, Verenigde Staten, 68198
        • Werving
        • University of Nebraska Medical Center
        • Hoofdonderzoeker:
          • Danita Velasco, MD
        • Contact:
    • New York
      • New York, New York, Verenigde Staten, 10021
        • Werving
        • Hospital for Special Surgery
        • Hoofdonderzoeker:
          • Cathleen Raggio, MD
        • Contact:
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Verenigde Staten, 97239
        • Werving
        • Oregon Health and Science University
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Eric Orwoll, MD
    • Texas
      • Houston, Texas, Verenigde Staten, 77030
        • Werving
        • Baylor College of Medicine
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • V.Reid Sutton, MD
    • Wisconsin
      • Milwaukee, Wisconsin, Verenigde Staten, 53201
        • Werving
        • Shriners Hospital for Children, Chicago / Marquette University
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Karen Kruger, PhD

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Kanssteekproef

Studie Bevolking

Personen met de diagnose Osteogenesis Imperfecta komen in aanmerking voor deelname aan het natuurhistorisch onderzoek.

Beschrijving

Natuurhistorisch onderzoek:

Inclusiecriteria:

  • Personen met OI gediagnosticeerd door moleculaire (DNA) analyse OF
  • Personen van wie de klinische geschiedenis en röntgenfoto's zeer suggestief zijn voor OI, maar van wie de diagnose niet is geverifieerd door biochemische of moleculaire studies

Uitsluitingscriteria:

  • Personen die niet kunnen terugkeren voor hun geplande vervolgbezoeken.
  • Personen met andere skeletdysplasieën dan OI
  • Personen met OI en een tweede genetische of syndromale diagnose

Wervelcompressiefracturen component Inclusiecriteria

• Patiënten met nonsense- of frameshift-mutaties in COL1A1 of COL1A2 van elke leeftijd en met klinische kenmerken van OI type I.

Uitsluitingscriteria

  • Gebruik van een botbehandelend middel zoals bisfosfonaten, calcitonine, calcitriol, fluoride, enz., binnen een jaar na inschrijving.
  • Andere aandoeningen dan Osteogenesis Imperfecta-HaploInsufficiëntie (OI-HI) die de spier- en/of botontwikkeling beïnvloeden (d.w.z. hersenverlamming, rachitis)
  • Onzin- of frameshift-mutaties in de uiteindelijke coderende exons van COL1A1 of COL1A2, aangezien dit mogelijk niet leidt tot haplo-insufficiëntie.

Scoliose in OI-component:

Inclusiecriteria

  • Alle studiedeelnemers in de leeftijd van 3 tot 17 jaar OF
  • Studiedeelnemers van 18 jaar en ouder met scoliose

Tandheelkundige en craniofaciale afwijkingen in OI-component:

Inclusiecriteria • Alle proefpersonen van 3 jaar en ouder die deelnamen aan de longitudinale studie Uitsluitingscriteria Proefpersonen die het tandheelkundig onderzoek weigeren

Zwangerschap in OI-component:

Inclusiecriteria

• Vrouwtjes in de vruchtbare leeftijd met mutaties in een bekend gen dat OI veroorzaakt, die binnen 5 jaar na deelname aan de Natural History Study een zwangerschap overwegen OF Vrouwtjes die zwanger zijn met beschikbare BMD vóór de zwangerschap (binnen 5 jaar voorafgaand aan het eerste zwangerschapsbezoek) .

Uitsluitingscriteria

  • Mannetjes
  • Vrouwtjes die peri-menopauzaal of menopauze zijn
  • Vrouwtjes die zwangerschappen hadden geassocieerd met veelvouden van hogere orde.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Natuurlijke historie van OI
Tijdsspanne: 10 jaar
De moleculaire basis van de ziekte van broze botten zal gecorreleerd worden met het fenotype, de ziekteprogressie en de respons op de huidige standaardbehandelingstherapieën.
10 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Incidentie en progressie van scoliose bij OI
Tijdsspanne: 10 jaar
Incidentie en progressie van scoliose bij OI geanalyseerd per subtype en Cobb Angle-beoordeling
10 jaar
Aantal Wervelcompressiefracturen bij OI HaploInsufficiëntie
Tijdsspanne: 10 jaar
Aantal en locatie van wervelcompressiefracturen in OI-HI
10 jaar
Incidentie van orale en craniofaciale afwijkingen
Tijdsspanne: 10 jaar
Incidentie en progressie van orale en craniofaciale afwijkingen zoals vastgelegd door panorex en tandheelkundig onderzoek
10 jaar
Tevredenheid over mondgezondheid 15 jaar+
Tijdsspanne: 10 jaar
Tevredenheid over de mondgezondheid als maatstaf van de OHIP 20
10 jaar
Tevredenheid over de mondgezondheid 11Y-14Y
Tijdsspanne: 10 jaar
Tevredenheid over de mondgezondheid als maatstaf voor de mondgezondheid QOL 11-14 jaar
10 jaar
Effect van zwangerschap bij vrouwen met OI
Tijdsspanne: 10 jaar
Verandering in de botmineraaldichtheid van de wervelkolom, heup en radius bij zwangere vrouwen met OI
10 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Baylor College of Medicine

Medewerkers

University of South Florida
University of California, Los Angeles
Oregon Health and Science University
Hospital for Special Surgery, New York
Children's National Research Institute
Shriners Hospitals for Children
University of Nebraska
Phoenix Children's Hospital
Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.
Marquette University
Alfred I. duPont Hospital for Children

Onderzoekers

  • Studie stoel: V. Reid Sutton, M.D., Baylor College of Medicine
  • Studie stoel: Frank Rauch, M.D., McGill University

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 juni 2015

Primaire voltooiing (Geschat)

31 augustus 2030

Studie voltooiing (Geschat)

31 december 2031

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

29 april 2015

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

29 april 2015

Eerst geplaatst (Geschat)

4 mei 2015

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

1 september 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

28 augustus 2026

Laatst geverifieerd

1 augustus 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • H36165

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren