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BBD étude longitudinale de l'ostéogenèse imparfaite

6 février 2023 mis à jour par: Brendan Lee, Baylor College of Medicine

Réseau de recherche clinique sur les maladies rares Consortium sur la maladie des os fragiles Étude longitudinale de l'ostéogenèse imparfaite

L'ostéogenèse imparfaite (OI) est un trouble rare caractérisé par une fragilité osseuse accrue caractérisée par des fractures avec un traumatisme minime ou absent, une dentinogenèse imparfaite (DI) et, à l'âge adulte, une perte auditive. On le voit dans les deux sexes et toutes les races. Les caractéristiques cliniques de l'OI représentent un continuum allant de la létalité périnatale aux personnes présentant de graves malformations squelettiques, des troubles de la mobilité et une très petite taille aux personnes presque asymptomatiques avec une légère prédisposition aux fractures, une taille normale et une durée de vie normale. Les fractures peuvent survenir dans n'importe quel os, mais elles sont plus fréquentes aux extrémités. Ces troubles peuvent être dévastateurs et progressifs et entraîner des déformations, des douleurs chroniques, une altération de la fonction et une perte de qualité de vie.

L'objectif global de cette étude est de répondre à des questions spécifiques sur l'histoire naturelle des maladies des os fragiles telles que définies par l'étiologie moléculaire et de développer les bases d'études cliniques prospectives.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Ostéogenèse imparfaite

Description détaillée

Le but de cette étude d'histoire naturelle est d'effectuer un suivi à long terme d'un grand groupe de personnes atteintes d'ostéogenèse imparfaite (OI). Les objectifs de recherche sont :

Recueillir des données sur l'histoire naturelle de tous les individus inscrits à cette étude longitudinale. La cause de la maladie des os de verre sera comparée à des éléments tels que la gravité, diverses caractéristiques et la réponse aux traitements.
Déterminer la fréquence à laquelle les personnes atteintes d'OI de type I présentent des fractures vertébrales par tassement de la colonne vertébrale.
Déterminer la fréquence à laquelle les personnes atteintes d'OI développent une scoliose (courbure de la colonne vertébrale).
Déterminer la fréquence à laquelle les personnes atteintes d'OI ont des problèmes d'alignement des dents et comment la santé dentaire affecte la qualité de vie d'une personne.
Déterminer l'effet de la grossesse chez les femmes atteintes d'OI.

Il y aura un total de 1000 personnes atteintes d'OI dans cette étude. Les participants seront invités à venir chaque année s'ils ont 17 ans et moins ou tous les deux ans s'ils ont 18 ans et plus pour un total de cinq ans.

Les informations suivantes seront recueillies lors des visites d'étude :

Antécédents de naissance et antécédents chirurgicaux, antécédents médicaux actuels, évaluation de la scoliose, questionnaire sur la capacité à marcher, questionnaire sur la qualité de vie dentaire, questionnaires sur la qualité de vie de la scoliose et des fractures, évaluation du développement physique, utilisation de médicaments

Les tests suivants seront effectués :

Examen physique, examen dentaire, test de la fonction pulmonaire, test auditif, test de mobilité.

Les radiographies suivantes seront prises :

Scan DEXA, radiographie de la colonne vertébrale, radiographie de la mâchoire.

Des échantillons biologiques (urine et sang) seront prélevés.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Anticipé)

1000

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

Canada
- Quebec
  - Montreal, Quebec, Canada, H3G 1A6
    - Recrutement
    - Shriners Hospital for Children
États-Unis
- California
  - Los Angeles, California, États-Unis, 90095
    - Recrutement
    - University of California Los Angeles
- Delaware
  - Wilmington, Delaware, États-Unis, 19803
    - Recrutement
    - AI Dupont Hospital for Children
- District of Columbia
  - Washington, District of Columbia, États-Unis, 21205
    - Recrutement
    - Children's National Medical Center
- Florida
  - Tampa, Florida, États-Unis, 33612
    - Recrutement
    - Tampa Shriners Hospital for Children
- Maryland
  - Baltimore, Maryland, États-Unis, 21205
    - Recrutement
    - Kennedy Krieger Institute / Hugo W. Moser Research Institute
- Missouri
  - Kansas City, Missouri, États-Unis, 64108
    - Recrutement
    - Children's Mercy Hospital
- Nebraska
  - Omaha, Nebraska, États-Unis, 68198
    - Recrutement
    - University Of Nebraska Medical Center
- New York
  - New York, New York, États-Unis, 10021
    - Recrutement
    - Hospital for Special Surgery
- Oregon
  - Portland, Oregon, États-Unis, 97239
    - Recrutement
    - Oregon Health and Science University
- Texas
  - Houston, Texas, États-Unis, 77030
    - Recrutement
    - Baylor College of Medicine
- Wisconsin
  - Milwaukee, Wisconsin, États-Unis, 53201
    - Recrutement
    - Shriners Hospital for Children, Chicago / Marquette University

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

ADULTE
OLDER_ADULT
ENFANT

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon de probabilité

Population étudiée

Les personnes ayant reçu un diagnostic d'ostéogenèse imparfaite peuvent s'inscrire à l'étude d'histoire naturelle.

La description

Étude d'histoire naturelle :

Critère d'intégration:

Personnes atteintes d'OI diagnostiquées par analyse moléculaire (ADN) OU
Les personnes dont les antécédents cliniques et les radiographies sont fortement évocateurs d'OI, mais dont le diagnostic n'a pas été vérifié par des études biochimiques ou moléculaires

Critère d'exclusion:

Les personnes qui ne peuvent pas revenir pour leurs visites de suivi prévues.
Personnes atteintes de dysplasies squelettiques autres que l'OI
Personnes atteintes d'OI et d'un deuxième diagnostic génétique ou syndromique

Composante Fractures vertébrales par tassement Critères d'inclusion

• Patients présentant des mutations non-sens ou de décalage de cadre dans COL1A1 ou COL1A2 de tout âge et présentant des caractéristiques cliniques d'OI de type I.

Critère d'exclusion

Utilisation d'un agent de traitement à action osseuse tel que les bisphosphonates, la calcitonine, le calcitriol, le fluorure, etc., dans l'année suivant l'inscription.
Conditions autres que l'Ostéogenèse Imparfaite-HaploInsuffisance (OI-HI) affectant le développement musculaire et/ou osseux (c.-à-d. paralysie cérébrale, rachitisme)
Mutations non-sens ou décalage de cadre dans les exons codants finaux de COL1A1 ou COL1A2, car cela peut ne pas conduire à une haploinsuffisance.

Scoliose dans le composant OI :

Critère d'intégration

Tous les participants à l'étude âgés de 3 à 17 ans OU
Participants à l'étude âgés de 18 ans et plus atteints de scoliose

Anomalies dentaires et craniofaciales dans la composante OI :

Critères d'inclusion • Tous les sujets âgés de 3 ans et plus inscrits à l'étude longitudinale Critères d'exclusion Les sujets qui refusent l'examen dentaire

Grossesse dans le composant IO :

Critère d'intégration

• Femmes en âge de procréer présentant des mutations dans tout gène connu causant l'OI, qui envisagent une grossesse dans les 5 ans suivant leur inscription à l'étude d'histoire naturelle OU Femmes enceintes avec une DMO pré-grossesse disponible (dans les 5 ans précédant la première visite de grossesse) .

Critère d'exclusion

Mâles
Les femmes qui sont péri-ménopausées ou ménopausées
Les femelles qui avaient des gestations associées à des multiples d'ordre supérieur.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Modèles d'observation: Cohorte
Perspectives temporelles: Éventuel

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Histoire naturelle de l'OI Délai: 5 années	La base moléculaire de la maladie des os de verre sera corrélée avec le phénotype, la progression de la maladie et la réponse aux traitements standard actuels.	5 années

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Incidence et progression de la scoliose dans l'OI Délai: 5 années	Incidence et progression de la scoliose dans l'OI analysées par sous-type et évaluation de l'angle de Cobb	5 années
Nombre Fractures vertébrales par compression dans l'OI HaploInsuffisance Délai: 5 années	Nombre et localisation des fractures vertébrales par compression en OI-HI	5 années
Incidence des anomalies buccales et craniofaciales Délai: 5 années	Incidence et progression des anomalies orales et craniofaciales telles que capturées par le panoramique et l'examen dentaire	5 années
Satisfaction de la santé bucco-dentaire 15 ans et plus Délai: 5 années	Satisfaction de la santé buccodentaire telle que mesurée par l'OHIP 20	5 années
Satisfaction de la santé bucco-dentaire 11Y-14Y Délai: 5 années	Satisfaction de la santé bucco-dentaire mesurée par la qualité de vie bucco-dentaire 11-14 ans	5 années
Effet de la grossesse chez les femmes atteintes d'OI Délai: 2 années	Modification de la densité minérale osseuse de la colonne vertébrale, de la hanche et du radius chez les femmes enceintes atteintes d'OI	2 années

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Baylor College of Medicine

Collaborateurs

University of California, Los Angeles

Oregon Health and Science University

Hospital for Special Surgery, New York

Children's National Research Institute

Shriners Hospitals for Children

University of Nebraska

Children's Mercy Hospital Kansas City

Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

1 juin 2015

Achèvement primaire (ANTICIPÉ)

1 juin 2025

Achèvement de l'étude (ANTICIPÉ)

1 décembre 2026

Dates d'inscription aux études

Première soumission

29 avril 2015

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

29 avril 2015

Première publication (ESTIMATION)

4 mai 2015

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (RÉEL)

8 février 2023

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

6 février 2023

Dernière vérification

1 février 2023

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

H36165

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .