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BBD-Längsschnittstudie zu Osteogenesis Imperfecta

28. August 2026 aktualisiert von: Brendan Lee, Baylor College of Medicine

Seltene Krankheiten Klinisches Forschungsnetzwerk Glasknochenkrankheit Konsortium Längsschnittstudie zu Osteogenesis Imperfecta

Osteogenesis imperfecta (OI) ist eine seltene Erkrankung mit erhöhter Knochenbrüchigkeit, die durch Frakturen mit minimalem oder fehlendem Trauma, Dentinogenesis imperfecta (DI) und im Erwachsenenalter durch Hörverlust gekennzeichnet ist. Es ist bei beiden Geschlechtern und allen Rassen zu sehen. Die klinischen Merkmale von OI stellen ein Kontinuum dar, das von perinataler Letalität über Personen mit schweren Skelettdeformitäten, Mobilitätsstörungen und sehr kleiner Statur bis hin zu nahezu asymptomatischen Personen mit einer leichten Prädisposition für Frakturen, normaler Statur und normaler Lebensdauer reicht. Frakturen können in jedem Knochen auftreten, sind aber am häufigsten an den Extremitäten. Diese Störungen können verheerend und fortschreitend sein und zu Missbildungen, chronischen Schmerzen, eingeschränkter Funktion und Verlust der Lebensqualität führen.

Das übergeordnete Ziel dieser Studie ist es, spezifische Fragen zum natürlichen Verlauf von Glasknochenkrankheiten zu beantworten, wie sie durch die molekulare Ätiologie definiert sind, und die Grundlage für prospektive klinische Studien zu entwickeln.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Osteogenesis imperfecta

Detaillierte Beschreibung

Der Zweck dieser naturkundlichen Studie ist die langfristige Nachsorge einer großen Gruppe von Menschen mit Osteogenesis imperfecta (OI). Die Forschungsziele sind:

Sammeln von Daten zur Naturgeschichte aller Personen, die an dieser Längsschnittstudie teilnehmen. Die Ursache der Glasknochenkrankheit wird mit Dingen wie Schweregrad, verschiedenen Merkmalen und Ansprechen auf Behandlungen verglichen.
Um zu bestimmen, wie oft Menschen mit Typ-I-OI Wirbelkompressionsfrakturen der Wirbelsäule haben.
Um zu bestimmen, wie oft Menschen mit OI eine Skoliose (Krümmung der Wirbelsäule) entwickeln.
Um festzustellen, wie oft Menschen mit OI Probleme mit der Zahnausrichtung haben und wie sich die Zahngesundheit auf die Lebensqualität einer Person auswirkt.
Um die Wirkung einer Schwangerschaft bei Frauen mit OI zu bestimmen.

An dieser Studie werden insgesamt 1000 Personen mit OI teilnehmen. Die Teilnehmer werden gebeten, jedes Jahr zu kommen, wenn sie 17 Jahre und jünger sind, oder alle zwei Jahre, wenn sie 18 Jahre oder älter sind, für insgesamt fünf Jahre.

Bei den Studienbesuchen werden folgende Informationen erhoben:

Geburtsgeschichte und vergangene chirurgische Vorgeschichte, aktuelle Krankengeschichte, Skoliose-Bewertung, Fragebogen zur Gehfähigkeit, Fragebogen zur zahnärztlichen Lebensqualität, Fragebögen zur Lebensqualität bei Skoliose und Frakturen, Bewertung der körperlichen Entwicklung, Verwendung von Medikamenten

Folgende Tests werden durchgeführt:

Körperliche Untersuchung, zahnärztliche Untersuchung, Lungenfunktionstest, Hörtest, Mobilitätstest.

Folgende Röntgenaufnahmen werden gemacht:

DEXA-Scan, Röntgen der Wirbelsäule, Röntgen des Kiefers.

Es werden Bioproben (Urin und Blut) entnommen.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

1000

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Name: Dianne Nguyen
Telefonnummer: 713.798.6694
E-Mail: diannen@bcm.edu

Studienorte

Kanada
- Quebec
  - Montreal, Quebec, Kanada, H3G 1A6
    - Rekrutierung
    - Shriners Hospital for Children
    - Kontakt:
      
      Michaela Durigova
      
      Telefonnummer: 514-282-7158
      
      E-Mail: mdurigova@shriners.mcgill.ca
    - Hauptermittler:
      
      Frank Rauch, MD
    - Unterermittler:
      
      Francis Glorieux, MD
Vereinigte Staaten
- Arizona
  - Phoenix, Arizona, Vereinigte Staaten, 85016
    - Rekrutierung
    - Phoenix Children's Hospital
    - Kontakt:
      
      Isabella Wheeler
      
      E-Mail: iwheeler@phoenixchildrens.com
    - Hauptermittler:
      
      Pamela Smith, MD
- California
  - Los Angeles, California, Vereinigte Staaten, 90095
    - Rekrutierung
    - University of California Los Angeles
    - Hauptermittler:
      
      Deborah Krakow, MD
    - Kontakt:
      
      Sarah Gaunt
      
      E-Mail: sgaunt@mednet.ucla.edu
- Delaware
  - Wilmington, Delaware, Vereinigte Staaten, 19803
    - Rekrutierung
    - AI Dupont Hospital for Children
    - Hauptermittler:
      
      Jeanne Franzone, MD
    - Kontakt:
      
      Katie Richard
      
      Telefonnummer: 302.298.8367
      
      E-Mail: Katherine.Richard@nemours.org
- District of Columbia
  - Washington D.C., District of Columbia, Vereinigte Staaten, 21205
    - Rekrutierung
    - Children's National Medical Center
    - Hauptermittler:
      
      Laura Tosi, MD
    - Kontakt:
      
      Andrew Pennington
      
      Telefonnummer: 202-476-5562
      
      E-Mail: apenningto@childrensnational.org
- Florida
  - Tampa, Florida, Vereinigte Staaten, 33620
    - Rekrutierung
    - University of South Florida
    - Hauptermittler:
      
      Danielle Gomez, MD
    - Kontakt:
      
      Elaine Deval
      
      Telefonnummer: 813-974-0104
      
      E-Mail: edeval@usf.edu
- Maryland
  - Baltimore, Maryland, Vereinigte Staaten, 21205
    - Rekrutierung
    - Kennedy Krieger Institute / Hugo W. Moser Research Institute
    - Hauptermittler:
      
      Malinda Wu, MD
    - Kontakt:
      
      Libby Walker
      
      E-Mail: WalkerEl@kennedykrieger.org
- Nebraska
  - Omaha, Nebraska, Vereinigte Staaten, 68198
    - Rekrutierung
    - University of Nebraska Medical Center
    - Hauptermittler:
      
      Danita Velasco, MD
    - Kontakt:
      
      Sarah O'Neill
      
      Telefonnummer: (402) 616-0562
      
      E-Mail: sarah.oneill@unmc.edu
- New York
  - New York, New York, Vereinigte Staaten, 10021
    - Rekrutierung
    - Hospital for Special Surgery
    - Hauptermittler:
      
      Cathleen Raggio, MD
    - Kontakt:
      
      Chloe DeRocher
      
      E-Mail: derocherc@hss.edu
- Oregon
  - Portland, Oregon, Vereinigte Staaten, 97239
    - Rekrutierung
    - Oregon Health and Science University
    - Kontakt:
      
      Melanie Abrahamson
      
      E-Mail: abrahamm@ohsu.edu
    - Hauptermittler:
      
      Eric Orwoll, MD
- Texas
  - Houston, Texas, Vereinigte Staaten, 77030
    - Rekrutierung
    - Baylor College of Medicine
    - Kontakt:
      
      Dianne Nguyen
      
      Telefonnummer: 713-798-6694
      
      E-Mail: diannen@bcm.edu
    - Hauptermittler:
      
      V.Reid Sutton, MD
- Wisconsin
  - Milwaukee, Wisconsin, Vereinigte Staaten, 53201
    - Rekrutierung
    - Shriners Hospital for Children, Chicago / Marquette University
    - Kontakt:
      
      Angela Caudill, MPT
      
      Telefonnummer: 773-385-5868
      
      E-Mail: acaudill@shrinenet.org
    - Hauptermittler:
      
      Karen Kruger, PhD

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

Kind
Erwachsene
Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Wahrscheinlichkeitsstichprobe

Studienpopulation

Personen mit einer Diagnose von Osteogenesis Imperfecta sind berechtigt, sich für die Studie zur Naturgeschichte anzumelden.

Beschreibung

Naturkundestudium:

Einschlusskriterien:

Personen mit OI, diagnostiziert durch molekulare (DNA) Analyse ODER
Personen, deren Krankengeschichte und Röntgenbilder stark auf OI hindeuten, deren Diagnose jedoch nicht durch biochemische oder molekulare Studien bestätigt wurde

Ausschlusskriterien:

Personen, die nicht zu ihren geplanten Nachsorgeuntersuchungen zurückkehren können.
Personen mit anderen Skelettdysplasien als OI
Personen mit OI und einer zweiten genetischen oder syndromalen Diagnose

Komponente Einschlusskriterien für vertebrale Kompressionsfrakturen

• Patienten mit Nonsense- oder Frameshift-Mutationen in COL1A1 oder COL1A2 jeden Alters und mit klinischen Merkmalen von OI Typ I.

Ausschlusskriterien

Verwendung eines knochenwirksamen Behandlungsmittels wie Bisphosphonate, Calcitonin, Calcitriol, Fluorid usw. innerhalb eines Jahres nach Einschreibung.
Andere Erkrankungen als Osteogenesis Imperfecta-HaploInsuffizienz (OI-HI), die die Muskel- und/oder Knochenentwicklung beeinträchtigen (d. h. Zerebralparese, Rachitis)
Nonsense- oder Frame-Shift-Mutationen in den letzten kodierenden Exons von COL1A1 oder COL1A2, da dies möglicherweise nicht zu Haploinsuffizienz führt.

Skoliose in OI-Komponente:

Einschlusskriterien

Alle Studienteilnehmer im Alter zwischen 3 und 17 Jahren ODER
Studienteilnehmer ab 18 Jahren mit Skoliose

Zahn- und kraniofaziale Anomalien in der OI-Komponente:

Einschlusskriterien • Alle Probanden ab 3 Jahren, die in die Längsschnittstudie eingeschrieben sind Ausschlusskriterien Probanden, die die zahnärztliche Untersuchung ablehnen

Schwangerschaft in OI-Komponente:

Einschlusskriterien

• Frauen im gebärfähigen Alter mit Mutationen in einem beliebigen bekannten Gen, das OI verursacht, die eine Schwangerschaft innerhalb von 5 Jahren nach der Aufnahme in die Natural History Study in Betracht ziehen ODER Frauen, die schwanger sind und eine BMD vor der Schwangerschaft haben (innerhalb von 5 Jahren vor dem ersten Schwangerschaftsbesuch) .

Ausschlusskriterien

Männchen
Frauen, die perimenopausal oder menopausal sind
Weibchen, die Schwangerschaften hatten, die mit Vielfachen höherer Ordnung verbunden waren.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Beobachtungsmodelle: Kohorte
Zeitperspektiven: Interessent

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme	Maßnahmenbeschreibung	Zeitfenster
Naturgeschichte von OI Zeitfenster: 10 Jahre	Die molekulare Grundlage der Glasknochenkrankheit wird mit dem Phänotyp, dem Krankheitsverlauf und dem Ansprechen auf aktuelle Standardtherapien korreliert.	10 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme	Maßnahmenbeschreibung	Zeitfenster
Inzidenz und Fortschreiten der Skoliose bei OI Zeitfenster: 10 Jahre	Inzidenz und Fortschreiten der Skoliose bei OI, analysiert nach Subtyp und Cobb-Angle-Bewertung	10 Jahre
Anzahl Wirbelkompressionsfrakturen bei OI-Haplo-Insuffizienz Zeitfenster: 10 Jahre	Anzahl und Ort der Wirbelkompressionsfrakturen bei OI-HI	10 Jahre
Auftreten oraler und kraniofazialer Anomalien Zeitfenster: 10 Jahre	Inzidenz und Fortschreiten oraler und kraniofazialer Anomalien, erfasst durch Panorex und zahnärztliche Untersuchung	10 Jahre
Zufriedenheit mit der Mundgesundheit ab 15 Jahren Zeitfenster: 10 Jahre	Zufriedenheit mit der Mundgesundheit als Maß für das OHIP 20	10 Jahre
Zufriedenheit mit der Mundgesundheit 11-14 Jahre Zeitfenster: 10 Jahre	Zufriedenheit mit der Mundgesundheit als Maß für die Lebensqualität der Mundgesundheit im Alter von 11 bis 14 Jahren	10 Jahre
Auswirkung einer Schwangerschaft bei Frauen mit OI Zeitfenster: 10 Jahre	Veränderung der Mineraldichte der Wirbelsäule, der Hüfte und des Radiusknochens bei schwangeren Frauen mit OI	10 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Baylor College of Medicine

Mitarbeiter

University of South Florida

University of California, Los Angeles

Oregon Health and Science University

Hospital for Special Surgery, New York

Children's National Research Institute

Shriners Hospitals for Children

University of Nebraska

Phoenix Children's Hospital

Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.

Marquette University

Alfred I. duPont Hospital for Children

Ermittler

Studienstuhl: V. Reid Sutton, M.D., Baylor College of Medicine
Studienstuhl: Frank Rauch, M.D., McGill University

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. Juni 2015

Primärer Abschluss (Geschätzt)

31. August 2030

Studienabschluss (Geschätzt)

31. Dezember 2031

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

29. April 2015

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat