유전적 위험이 있는 환자의 췌장암 선별검사에 대한 예비 평가

내시경 초음파(EUS)는 췌장암의 영상화, 병기 결정 및 진단에 중요한 요소로 부상했습니다. EUS는 위벽이나 십이지장을 통한 초음파를 이용하여 종괴를 묘사할 수 있을 뿐만 아니라 의심스러운 병변의 세침 흡인을 진단적으로 얻을 수 있습니다. 특히 단면 영상에서 덩어리가 불완전하게 시각화된 환자의 경우 EUS는 외과적 탐색에 앞서 중요한 해부학적 정보를 제공할 수 있습니다. 여러 연구에서 EUS가 췌장 종괴 진단에 높은 민감도와 특이성을 가지고 있음이 입증되었지만 CT와 같은 확립된 양식과의 일대일 비교는 종종 방법론적으로 결함이 있었습니다. 메타 분석에서 절제 가능성을 평가한 4개의 연구 중 2개는 차이가 없었고 1개는 각 방식을 선호하는 것으로 나타났습니다. 따라서 수술 전 절제 가능성을 평가하기 위한 정확도 추정치는 여러 연구에서 63-93% 범위였습니다. 따라서 잠재적인 췌장 악성 종양의 평가를 위한 허용된 양식으로 인식되었습니다.

PDAC의 발생률이 낮기 때문에 일반 인구에서 스크리닝하는 것은 불가능하지만 고위험 코호트에서 스크리닝하면 절제 가능하고 잠재적으로 치유 가능한 종양을 조기에 발견할 수 있습니다. 더 작고 전이되지 않은 종양을 가진 환자의 임상 결과는 5년 생존율이 상당히 향상되었습니다. 일반적으로 현재 권장 사항은 최소 2명의 영향을 받은 1촌 친척, Peutz-Jegher 증후군 환자 및 CDKN2A/BRCA1/BRCA2/ATM/PALB2 환자가 있는 가족 PDAC의 PDAC 환자의 1촌 친척인 환자입니다. /췌장암이 있는 1차 또는 2차 친척이 있는 Lynch 돌연변이는 CAPS5 시험의 맥락에서 스크리닝 자격이 있습니다. 그러나 췌장암 환자에 대한 캐나다의 대규모 연구에서 매우 최근의 증거는 BRCA1/2에 대한 생식계열 보인자 상태를 입증했으며, 이들 코호트의 ATM은 췌장암이 아닌 유방암 및 결장직장암이 있는 직계 가족과 관련이 있었습니다. 이 모집단에서 췌장암 검진 기준을 재평가합니다. 따라서 이 환자 집단에서 췌장암 발병 위험은 CAPS5 프로토콜에 의해 다루어지지 않지만 우리가 제안한 연구에서 고유하게 다루어질 것입니다. 양식, 간격 및 시작/중단 연령 측면에서 여전히 논쟁이 있지만 일반적으로 연간 EUS/MRI가 활용되었습니다. 따라서 BRCA1/2, ATM 또는 PALB2 돌연변이가 있는 환자와 같이 췌장암 위험이 증가한 환자 중에서 췌장의 초기 종양/전종양 병변을 성공적으로 식별하면 이 코호트에서 적시에 개입하고 생존을 개선할 수 있습니다. 임상적 관련성이 높을 것.

따라서 우리는 췌장암의 가족력에 관계없이 BRCA1, BRCA2, ATM 또는 PALB2 돌연변이를 가진 환자를 식별하고 매년 전향적 췌장 스크리닝에 등록하기 위해 펜실베니아 대학에서 추적한 고위험 환자의 고유한 코호트를 활용할 것을 제안합니다. 프로그램. 가설은 조기 스크리닝 개입을 통해 이 고위험 환자 집단에서 인식되지 않은 이 악성 종양으로 인한 이환율과 사망률이 감소할 것이라는 것입니다.