遺伝的リスクのある患者における膵臓がんのスクリーニングの予備的評価

内視鏡超音波 (EUS) は、膵臓がんのイメージング、ステージング、および診断における重要な要素として浮上しています。 EUS は、胃や十二指腸の壁を通して超音波検査を利用して塊を描写できるだけでなく、疑わしい病変の診断用の穿刺吸引を取得することもできます。 特に、断面画像で腫瘤の可視化が不完全な患者では、EUS は外科的調査の前に貴重な解剖学的情報を提供できます。 いくつかの研究は、EUS が膵臓の腫瘤の診断において高い感度と特異性を持っていることを示していますが、CT のような確立されたモダリティとの直接比較は、しばしば方法論的に欠陥があります。 メタアナリシスでは、切除可能性を評価した 4 つの研究のうち、2 つの研究では差がなく、1 つの研究では各モダリティが支持されたことがわかりました。 そのため、術前の切除可能性を評価するための精度の推定値も、いくつかの研究で 63 ～ 93% の範囲でした。 そのため、膵臓の悪性腫瘍の可能性を評価するための受け入れられたモダリティとして認識されています。

PDACの発生率が低いことを考えると、一般集団でのスクリーニングは実行可能ではありませんが、リスクの高いコホートでのスクリーニングにより、切除可能で治癒の可能性がある腫瘍の早期発見が可能になる可能性があります。 より小さく、転移していない腫瘍を有する患者の臨床転帰は、5 年生存率が大幅に改善されています。 一般に、現在の推奨事項は、少なくとも 2 人の罹患した第一度近親者と家族性 PDAC 家系からの PDAC 患者の第一度近親者である患者、ポイツ・ジェガー症候群の患者、および CDKN2A/BRCA1/BRCA2/ATM/PALB2 の患者である。膵臓がんの第 1 度または第 2 度近親者を伴う /Lynch 変異は、CAPS5 試験の文脈でスクリーニングの対象となります。 しかし、膵臓がん患者に関する大規模なカナダの研究におけるごく最近の証拠は、BRCA1/2 の生殖細胞キャリア状態を示し、彼らのコホートの ATM は、膵臓がんではなく乳がんおよび結腸直腸がんの第一度近親者と関連していました。この集団における膵臓がんスクリーニングの基準を再評価する。 したがって、この患者コホートにおける膵臓がん発症のリスクは、CAPS5プロトコルでは対処されませんが、提案された研究では独自に対処されます。 モダリティ、間隔、および開始/停止年齢に関しては議論が残っていますが、一般的には年 1 回の EUS/MRI が利用されています。 したがって、BRCA1/2、ATM、または PALB2 変異を有する患者のように、膵臓癌のリスクが高い患者の間で、膵臓の早期の腫瘍性/前腫瘍性病変の特定に成功すると、このコホートでタイムリーな介入と生存率の改善が可能になり、したがって、臨床的意義が高い。

したがって、ペンシルバニア大学で追跡されたリスクの高い患者のユニークなコホートを利用して、膵臓がんの家族歴に関係なく、BRCA1、BRCA2、ATM、または PALB2 変異を有する患者を特定し、毎年の前向き膵臓スクリーニングに登録することを提案します。プログラム。 仮説は、早期のスクリーニング介入により、この高リスク患者集団における認識不足の悪性腫瘍による罹患率と死亡率が減少するというものです。