Предварительная оценка скрининга рака поджелудочной железы у пациентов с наследственным генетическим риском

Эндоскопическое ультразвуковое исследование (ЭУЗИ) стало критически важным компонентом в визуализации, стадировании и диагностике рака поджелудочной железы. ЭУЗИ может не только очертить объемное образование с помощью сонографии через стенку желудка или двенадцатиперстной кишки, но также может получить диагностическую тонкоигольную аспирацию подозрительных образований. Особенно у пациентов с неполной визуализацией новообразования при визуализации поперечного сечения ЭУЗИ может предоставить ценную анатомическую информацию до хирургического исследования. В то время как несколько исследований продемонстрировали, что ЭУЗИ обладает высокой чувствительностью и специфичностью в диагностике новообразований поджелудочной железы, прямые сравнения с установленными методами, такими как КТ, часто были методологически ошибочными. В метаанализе было обнаружено, что из 4 исследований, в которых оценивалась резектабельность, в 2 не было выявлено различий, а в 1 предпочтение отдавалось каждому методу. Таким образом, оценки точности оценки предоперационной резектабельности также колебались в нескольких исследованиях от 63 до 93%. Таким образом, он был признан общепринятым методом оценки потенциального злокачественного новообразования поджелудочной железы.

В то время как скрининг в общей популяции невозможен из-за низкой заболеваемости PDAC, скрининг в когортах высокого риска может позволить раннее выявление операбельных и потенциально излечимых опухолей. Клинический исход у пациентов с небольшими неметастазирующими опухолями значительно улучшил 5-летнюю выживаемость. Как правило, в настоящее время рекомендуется, чтобы пациенты, которые являются родственниками первой степени пациентов с PDAC из семейной семьи PDAC, по крайней мере, с 2 пораженными родственниками первой степени, пациенты с синдромом Пейтца-Егера и пациенты с CDKN2A/BRCA1/BRCA2/ATM/PALB2 Мутации /Lynch у родственников первой или второй степени родства с раком поджелудочной железы могут подходить для скрининга в контексте исследования CAPS5. Тем не менее, самые недавние данные в большом канадском исследовании пациентов с раком поджелудочной железы продемонстрировали статус зародышевого носительства BRCA1/2, и ATM в их когорте был связан с родственниками первой степени родства с раком молочной железы и колоректальным раком, но не с раком поджелудочной железы, предполагая, что нам, возможно, придется пересмотреть критерии скрининга рака поджелудочной железы в этой популяции. Таким образом, риск развития рака поджелудочной железы в этой когорте пациентов не будет учитываться протоколом CAPS5, но будет однозначно рассматриваться в предлагаемом нами исследовании. Что касается модальности, интервала и возраста начала/остановки, остаются спорными, но, как правило, используется ежегодная ЭУЗИ/МРТ. Таким образом, среди пациентов с повышенным риском рака поджелудочной железы, таких как пациенты с мутациями BRCA1/2, ATM или PALB2, успешная идентификация ранних неопластических/предопухолевых поражений поджелудочной железы позволила бы своевременно вмешаться и улучшить выживаемость в этой когорте и, таким образом, иметь высокую клиническую значимость.

Таким образом, мы предлагаем использовать уникальную когорту пациентов с повышенным риском, наблюдаемых в Пенсильванском университете, для выявления пациентов с мутациями BRCA1, BRCA2, ATM или PALB2, независимо от семейного анамнеза рака поджелудочной железы, и включать их в ежегодный проспективный скрининг поджелудочной железы. программа. Гипотеза состоит в том, что благодаря раннему скринингу заболеваемость и смертность от этого недостаточно распознанного злокачественного новообразования в этой популяции пациентов с высоким риском будут снижены.