A hasnyálmirigyrák szűrésének előzetes értékelése öröklött genetikai kockázattal rendelkező betegeknél

Az endoszkópos ultrahang (EUS) a hasnyálmirigyrák képalkotó, stádium-meghatározásának és diagnosztizálásának kritikus elemévé vált. Az EUS nemcsak a gyomor vagy a nyombél falán keresztüli ultrahangos tömeget tud körülhatárolni, hanem a gyanús elváltozások diagnosztikai finom tűvel történő leszívását is lehetővé teszi. Különösen azoknál a betegeknél, akiknél a tömeg nem teljes mértékben látható a keresztmetszeti képalkotás során, az EUS értékes anatómiai információkkal szolgálhat a műtéti feltárás előtt. Noha számos tanulmány kimutatta, hogy az EUS nagy érzékenységgel és specifitással rendelkezik a hasnyálmirigy-tömegek diagnosztizálásában, a bevált módszerekkel, például a CT-vel való közvetlen összehasonlítás módszertanilag gyakran hibás volt. Egy metaanalízis során azt találták, hogy a reszekálhatóságot értékelő 4 vizsgálat közül 2 nem mutatott eltérést, 1 pedig mindegyik modalitást részesítette előnyben. Mint ilyen, a preoperatív reszekabilitás értékelésének pontosságára vonatkozó becslések is több tanulmányban 63-93% között mozogtak. Mint ilyen, elfogadott módszerként ismerték el a lehetséges hasnyálmirigy rosszindulatú daganatok értékelésében.

Míg a PDAC alacsony előfordulási gyakorisága miatt az általános populációban végzett szűrés nem kivitelezhető, a nagy kockázatú csoportokban végzett szűrés lehetővé teheti a reszekálható és potenciálisan gyógyítható daganatok korai felismerését. A kisebb, áttét nélküli daganatos betegek klinikai kimenetele szignifikánsan javult az 5 éves túlélésben. Általában a jelenlegi ajánlás az, hogy azoknak a betegeknek, akik a PDAC-ban szenvedő betegek első fokú rokonai legalább 2 érintett elsőfokú rokon rokonaiból származó PDAC-ban szenvedő betegek, Peutz-Jegher-szindrómás betegek és CDKN2A/BRCA1/BRCA2/ATM/PALB2 betegek. /A hasnyálmirigyrákban szenvedő első vagy másodfokú rokon Lynch mutációi alkalmasak lehetnek a CAPS5 vizsgálat keretében végzett szűrésre. Azonban egy hasnyálmirigyrákos betegeken végzett széles körű kanadai tanulmányban a legújabb bizonyítékok a BRCA1/2 csíravonal-hordozó státuszát igazolták, és az ATM-et kohorszukban összefüggésbe hozták a mell- és vastagbélrákban szenvedő elsőfokú rokonokkal, de nem hasnyálmirigyrákos betegséggel, ami arra utal, hogy esetleg újra kell értékelni a hasnyálmirigyrák-szűrés kritériumait ebben a populációban. Így a hasnyálmirigyrák kialakulásának kockázatával ebben a betegcsoportban nem foglalkozna a CAPS5 protokoll, de javasolt vizsgálatunkban egyedileg foglalkozna vele. A modalitás, az intervallum és a kezdés/leállítás kora tekintetében továbbra is vita folyik, de általában éves EUS/MRI-t alkalmaztak. Ezért a hasnyálmirigyrák megnövekedett kockázatával rendelkező betegek körében, például a BRCA1/2-, ATM- vagy PALB2-mutációban szenvedőknél a hasnyálmirigy korai daganatos/preneoplasztikus elváltozásainak sikeres azonosítása lehetővé tenné az időben történő beavatkozást és a jobb túlélést ebben a kohorszban, és így nagy klinikai jelentőségűek legyenek.

Ezért javasoljuk a Pennsylvaniai Egyetemen követett, fokozott kockázatú betegek egyedi csoportjának felhasználását a BRCA1, BRCA2, ATM vagy PALB2 mutációval rendelkező betegek azonosítására, függetlenül attól, hogy a családban előfordult-e hasnyálmirigyrák, és beíratjuk őket egy éves prospektív hasnyálmirigy-szűrésre. program. A hipotézis az, hogy a korai szűrési beavatkozások révén ebben a magas kockázatú betegpopulációban csökken a megbetegedések és a mortalitás ezen alulismertett rosszindulatú daganata miatt.