Alustava arvio haimasyövän seulonnasta potilailla, joilla on perinnöllinen geneettinen riski

Endoskooppinen ultraääni (EUS) on noussut keskeiseksi osaksi haimasyövän kuvantamisessa, vaiheittamisessa ja diagnosoinnissa. EUS ei ainoastaan ​​pysty rajaamaan massaa käyttämällä sonografiaa mahalaukun tai pohjukaissuolen seinämän läpi, vaan se voi myös saada diagnostisen hienon neulan aspiraation epäilyttävistä leesioista. Erityisesti potilailla, joiden massan visualisointi poikkileikkauskuvauksessa on epätäydellinen, EUS voi tarjota arvokasta anatomista tietoa ennen kirurgista tutkimusta. Vaikka useat tutkimukset ovat osoittaneet, että EUS on erittäin herkkä ja spesifinen haimamassan diagnosoinnissa, suorat vertailut vakiintuneisiin menetelmiin, kuten TT:hen, ovat usein olleet metodologisesti puutteellisia. Meta-analyysissä havaittiin, että neljästä resekoitavuutta arvioivasta tutkimuksesta kahdessa ei havaittu eroa ja yksi suosi kutakin menetelmää. Sellaisenaan myös arviot preoperatiivisen resekoitavuuden arvioinnin tarkkuudesta ovat vaihdelleet useissa tutkimuksissa välillä 63-93 %. Sellaisenaan se on tunnustettu hyväksytyksi menetelmäksi mahdollisen haiman pahanlaatuisuuden arvioinnissa.

Vaikka seulonta yleisessä populaatiossa ei ole mahdollista PDAC:n alhaisen ilmaantuvuuden vuoksi, seulonta suuren riskin kohorteissa voi mahdollistaa resekoitavien ja mahdollisesti parantuvien kasvainten varhaisen havaitsemisen. Potilaiden, joilla on pienempiä, metastasoitumattomia kasvaimia, kliininen tulos parantaa merkittävästi viiden vuoden eloonjäämistä. Yleisesti tämänhetkinen suositus on, että potilaat, jotka ovat PDAC-potilaiden ensimmäisen asteen sukulaisia, jotka ovat peräisin vähintään kahden sairastuneen ensimmäisen asteen sukulaisesta, Peutz-Jegherin oireyhtymää sairastaville potilaille ja potilaille, joilla on CDKN2A/BRCA1/BRCA2/ATM/PALB2. /Lynch-mutaatiot, joilla on haimasyöpää sairastava ensimmäisen tai toisen asteen sukulainen, kelpaisivat seulontaan CAPS5-tutkimuksen yhteydessä. Kuitenkin hyvin tuoreet todisteet suuressa kanadalaisen haimasyövän potilaiden tutkimuksessa osoittivat ituradan kantajastatuksen BRCA1/2:lle, ja heidän kohorttinsa ATM liittyi ensimmäisen asteen sukulaisiin, joilla oli rinta- ja paksusuolensyöpä, mutta ei haimasyöpä, mikä viittaa siihen, että saatamme joutua arvioida uudelleen haimasyövän seulonnan kriteerit tässä populaatiossa. Näin ollen haimasyövän kehittymisriskiä tässä potilasryhmässä ei huomioida CAPS5-protokollassa, mutta sitä käsitellään ainutlaatuisesti ehdotetussa tutkimuksessamme. Menettelytavasta, aikavälistä ja aloitus-/lopetusiästä keskustellaan edelleen, mutta yleisesti ottaen on käytetty vuosittain EUS/MRI:tä. Siksi potilailla, joilla on lisääntynyt haimasyövän riski, kuten potilailla, joilla on BRCA1/2-, ATM- tai PALB2-mutaatiot, haiman varhaisten neoplastisten/preneoplastisten leesioiden onnistunut tunnistaminen mahdollistaisi oikea-aikaisen hoidon ja paranna eloonjäämistä tässä kohortissa ja näin ollen olla erittäin kliinistä merkitystä.

Siksi ehdotamme, että hyödynnetään Pennsylvanian yliopistossa seurattua ainutlaatuista lisääntyneen riskin potilaiden kohorttia BRCA1-, BRCA2-, ATM- tai PALB2-mutaatioiden omaavien potilaiden tunnistamiseksi riippumatta siitä, onko suvussa ollut haimasyöpää, ja rekisteröidään heidät vuotuiseen tulevaan haimaseulokseen. ohjelmoida. Oletuksena on, että varhaisten seulontatoimenpiteiden ansiosta sairastuvuus ja kuolleisuus tästä alitunnistetusta pahanlaatuisuudesta vähenee tässä korkean riskin potilaspopulaatiossa.