희귀 유전질환의 약리학적 치료 (SelNac)
희귀 유전 질환의 약리학적 치료: 근병증 관련 SEPN1-RM(셀레노단백질 N 관련 근병증)에서 N-아세틸시스테인을 사용한 파일럿 시험 II-III상
연구 개요
상세 설명
전향적, 단일 중심, 교차, 이중 맹검, 위약 대조 연구.
각각의 환자에 대해 연구는 2개월 휴약 기간으로 분리된 6개월의 2개의 치료 기간으로 나누어질 것이다. 24명의 환자를 두 그룹으로 무작위 배정하여 한 그룹은 먼저 6개월 동안 위약을 투여한 후 6개월을 투여합니다. 두 번째 그룹은 역순으로 처리한 다음 위약을 처리했습니다.
24명의 건강한 지원자들도 생화학적 바이오마커에 대한 참조 값을 수집하기 위해 연구에 등록할 것입니다.
D-1: 예비 방문, 환자는 중환자실에 입원하여 식이, 신체 활동 및 흡연에 대한 정보를 수집합니다.
후속 방문 중: NAC(N-acetylcysteine) 치료가 다음에 미치는 영향을 분석합니다.
- 산화환원 항상성의 바이오마커,
- 이동 기능 능력 측정,
- 체질량 구성,
- 호흡 기능 능력.
항산화 방어 메커니즘의 상태를 반영하는 바이오마커, 산화 스트레스에 대한 세포 손상을 반영하는 매개변수, 산화 스트레스에 의해 유발되는 염증 및 대사 변화의 마커, 제지방량 및 체지방량 측면에서 체성분, 운동 기능 능력, 호흡 기능 능력, 처리 전후 비교될 것입니다.
이러한 조치는 산화 스트레스 상태에 대한 정보를 보완하고 NAC(N-acetylcysteine)가 이러한 환자의 질병 진행에 미치는 영향을 명확히 할 수 있습니다.
근육 및 전신 조직의 바이오마커 측정값의 상관관계를 확인합니다.
또한 식이요법, 흡연, 습관적 신체활동 등 표준화된 설문지를 통해 라이프스타일에 대한 정보를 수집할 예정이다. 환경적 요인과 라이프스타일은 산화제/항산화제 환자의 균형에 영향을 미칠 수 있으며 질병의 임상적 중증도의 가변성에 기여할 수 있습니다.
연구 유형
등록 (실제)
단계
- 2 단계
- 3단계
연락처 및 위치
연구 장소
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Paris, 프랑스, 75013
- UMR8251 University Paris Diderot / CNRS
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
설명
포함 기준:
환자의 경우:
- 환자 >18 및
- SEPN1-RM 유전자에 동형접합 또는 복합 이형접합 돌연변이가 있는 셀레노단백질 N 관련 근병증 환자
- 정보에 입각한 서면 동의
- 연구 기간 내내 추적 관찰이 가능한 환자
- 기침 보조기 사용법에 대해 교육을 받은 환자
- 건강 보험이 있는 환자
- 연구 기간 동안 식습관과 생활 방식에 큰 변화를 주지 않겠다는 약속을 받아들이는 환자
건강한 자원봉사자:
- 자원봉사자 >18 및
- 정보에 입각한 서면 동의
- 건강 보험
제외 기준:
환자의 경우:
- 임신
- N-아세틸시스테인(NAC), 갈락토스 또는 과당에 대한 불내성; 흡수 장애 포도당 또는 갈락토스; 락타아제 결핍
- 포함 전 3개월 이내에 합성 비타민, NAC 및 기타 항산화제 섭취
- 포함 전 4주 동안 또는 포함 전 12주에서 4주 사이에 3일 이상 코르티코스테로이드 또는 비스테로이드성 항염증제로 수시로 치료
- 포함 전 3개월 이내 또는 포함 기간 동안 계획된 수술
- 만성감염병(HIV, 간염 등), 천식, 악성종양병리, 혈액병리 등의 경유 또는 기존 질병
- 예상 생존기간 14개월 미만
- 의정서의 지침 또는 의미를 이해하지 못함
건강한 자원봉사자:
- 임신
- 포함 전 3개월 이내에 합성 비타민, NAC 및 기타 항산화제 섭취
- 포함 전 4주 동안 또는 포함 전 12주에서 4주 사이에 3일 이상 코르티코스테로이드 또는 비스테로이드성 항염증제로 수시로 치료
- 포함 전 3개월 이내 또는 포함 기간 동안 계획된 수술
- 만성감염병(HIV, 간염 등), 천식, 악성종양병리, 혈액병리 등의 경유 또는 기존 질병
- 의정서의 지침 또는 의미를 이해하지 못함
- 출혈 장애 또는 기타 출혈 위험 또는 감염 위험.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 치료
- 할당: 무작위
- 중재 모델: 크로스오버 할당
- 마스킹: 더블
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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활성 비교기: 위약에 이어 N-아세틸시스테인
팔은 6개월 동안 위약을 받은 다음 6개월 동안 N-아세틸시스테인(NAC)을 받습니다.
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팔은 6개월 동안 위약을 받은 다음 6개월 동안 N-아세틸시스테인(NAC)을 받습니다.
치료 기간은 2개월 워시아웃으로 구분됩니다.
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실험적: N-아세틸시스테인 후 위약
6개월 동안 N-Acetylcysteine(NAC)을 받은 팔과 6개월 동안 위약을 받았습니다.
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6개월 동안 N-Acetylcysteine(NAC)을 받은 팔과 6개월 동안 위약을 받았습니다. 치료 기간은 2개월 워시아웃으로 구분됩니다. |
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간섭 없음: 건강한 자원봉사자
이 그룹의 목적은 생화학적 마커에 대한 참조 값을 수집하는 것입니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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혈액 적혈구에서 환원된 글루타티온과 산화된 글루타티온의 비율.
기간: 각 기간 6개월
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각 기간 6개월
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2차 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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36개 항목 약식 건강 조사(SF36)에 따른 건강 상태 측정
기간: 각 교차 기간에서 6개월
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각 교차 기간에서 6개월
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Fatigue Severity Scale(FSS)에 따른 피로 영향 평가
기간: 각 교차 기간에서 6개월
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각 교차 기간에서 6개월
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혈액 샘플, 근육 및 섬유아세포의 바이오마커 측정
기간: 각 교차 기간에서 6개월
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각 교차 기간에서 6개월
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활동 제한 측정(Activlim 테스트)
기간: 각 교차 기간에서 6개월
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각 교차 기간에서 6개월
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10m의 테스트로 측정한 주행 속도
기간: 각 교차 기간에서 6개월
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각 교차 기간에서 6개월
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운동 기능 측정 척도(MFM)에 따른 운동 기능 측정
기간: 각 교차 기간에서 6개월
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각 교차 기간에서 6개월
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근지구력은 2분 걷기 테스트로 측정
기간: 각 교차 기간에서 6개월
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각 교차 기간에서 6개월
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대퇴사두근의 최대 자발적 수축 측정
기간: 각 교차 기간에서 6개월
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각 교차 기간에서 6개월
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대퇴사두근의 지구력 측정
기간: 각 교차 기간에서 6개월
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각 교차 기간에서 6개월
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Borg 척도에 따른 호흡곤란 평가
기간: 각 교차 기간에서 6개월
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각 교차 기간에서 6개월
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Brigitte ESTOURNET, MD, PhD, Neuro-Respiratory Rehabilitation Service, Raymond Poincaré Hospital, 92380 Garches, France
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- P100152
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