Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Farmakologisk behandling av en sällsynt genetisk sjukdom: N-acetylcystein i myopatiassocierad selenoprotein N-relaterad myopati (SEPN1-RM) (SelNac)

28 september 2020 uppdaterad av: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Farmakologisk behandling av en sällsynt genetisk sjukdom: Pilotförsök Fas II-III med N-acetylcystein vid myopati associerad SEPN1-RM (Selenoprotein N-relaterad myopati)

Syftet med denna studie är att avgöra om administrering av N-acetylcystein (NAC) förbättrar oxidativ stress. För att fastställa detta kommer studien att bedöma effekten av oral behandling på balansen mellan reducerad och oxiderad form av glutation i erytrocyter i perifert blod.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

En prospektiv, monocentrisk, crossover, dubbelblind, placebokontrollerad studie.

För varje patient kommer studien att delas upp i två behandlingsperioder på 6 månader åtskilda av en 2 månaders tvättperiod. 24 patienter kommer att randomiseras i två grupper, en grupp behandlas först med placebo under 6 månader, följt av 6 månader; den andra gruppen behandlades i omvänd sekvens, sedan placebo.

24 friska frivilliga kommer också att registreras i studien för att samla in referensvärden för biokemiska biomarkörer.

D-1: upptaktsbesök, patienter kommer att läggas in på intensivvårdsavdelning för att samla information om kost, fysisk aktivitet och rökning.

Under uppföljningsbesök: vi kommer att analysera effekten av behandling med N-acetylcystein (NAC) på:

  • Biomarkörer för redoxhomeostas,
  • Mätningar på rörelseförmågan,
  • Kroppsmassa sammansättning,
  • Andningsfunktioner.

Biomarkörer som återspeglar statusen för antioxidanternas försvarsmekanismer, parametrar som återspeglar cellskadorna på oxidativ stress, markörerna för inflammation och metabola förändringar inducerade av oxidativ stress, kroppssammansättning i termer av mager massa och fettmassa, de motoriska funktionella förmågorna, andningsfunktionen kapacitet, kommer att jämföras före och efter behandling.

Dessa åtgärder skulle kunna komplettera informationen om status för oxidativ stress och klargöra effekterna av N-acetylcystein (NAC) på utvecklingen av sjukdomen hos dessa patienter.

Korrelationen mellan biomarkörmätningar i muskel- och systemvävnader kommer att kontrolleras.

Dessutom kommer vi att samla in information om livsstilen genom standardiserade frågeformulär som inkluderar kost, rökning och vanlig fysisk aktivitet. Miljöfaktorer och livsstil kan påverka balansen mellan oxidant/antioxidantpatienter och bidra till variationen i sjukdomens kliniska svårighetsgrad.

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Faktisk)

7

Fas

  • Fas 2
  • Fas 3

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Frankrike
      • Paris, Frankrike, 75013
        • UMR8251 University Paris Diderot / CNRS

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

16 år till 58 år (Vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  1. För patienter:

    • Patient >18 och
    • Patienter med Selenoprotein N-relaterad myopati med homozygota eller sammansatta heterozygota mutationer i genen SEPN1-RM
    • Informerat skriftligt samtycke
    • Patienter som kan följas upp under hela studiens varaktighet
    • Patient utbildad i att använda hosthjälp
    • Patienter som har en sjukförsäkring
    • Patient som accepterar att åta sig att inte införa stora förändringar i kost och livsstil under studieperioden

  2. För friska frivilliga:

    • volontärer >18 och
    • Informerat skriftligt samtycke
    • Hälsoförsäkring

Exklusions kriterier:

  1. För patienter:

    • Graviditet
    • Intolerans mot N-acetylcystein (NAC), galaktos eller fruktos; malabsorptionsglukos eller galaktos; laktasbrist
    • Konsumtion av syntetiska vitaminer, NAC och andra antioxidanter inom 3 månader före inkludering
    • Behandling med kortikosteroider eller icke-steroida antiinflammatoriska medel då och då under de 4 veckorna före inklusionen eller i mer än 3 dagar mellan 12 och 4 veckor före inklusionen
    • Planerad operation inom 3 månader före inklusionen eller under inklusionsperioden
    • Samtidiga eller existerande sjukdomar såsom kroniska infektionssjukdomar (HIV, hepatit, etc.), astma, maligna tumörpatologi, hematologisk patologi
    • Förväntad överlevnad mindre än 14 månader
    • Oförmåga att förstå instruktionerna eller konsekvenserna av protokollet

  2. För friska frivilliga:

    • Graviditet
    • Konsumtion av syntetiska vitaminer, NAC och andra antioxidanter inom 3 månader före inkludering
    • Behandling med kortikosteroider eller icke-steroida antiinflammatoriska medel då och då under de 4 veckorna före inklusionen eller i mer än 3 dagar mellan 12 och 4 veckor före inklusionen
    • Planerad operation inom 3 månader före inklusionen eller under inklusionsperioden
    • Samtidiga eller existerande sjukdomar såsom kroniska infektionssjukdomar (HIV, hepatit, etc.), astma, maligna tumörpatologi, hematologisk patologi
    • Oförmåga att förstå instruktionerna eller konsekvenserna av protokollet
    • Blödningsrubbningar eller andra blödningsrisker eller risk för infektion.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Behandling
  • Tilldelning: Randomiserad
  • Interventionsmodell: Crossover tilldelning
  • Maskning: Dubbel

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Aktiv komparator: Placebo följt av N-acetylcystein
Arm som fick placebo i 6 månader, sedan N-acetylcystein (NAC) i 6 månader.
Läkemedel: Placebo följt av N-acetylcystein
Arm som fick placebo i 6 månader sedan N-acetylcystein (NAC) i 6 månader. Behandlingsperioderna är åtskilda av två månaders tvättning.
Experimentell: N-acetylcystein följt av placebo
Arm som fick N-acetylcystein (NAC) i 6 månader och sedan placebo i 6 månader.
Läkemedel: N-acetylcystein följt av placebo

Arm som fick N-acetylcystein (NAC) i 6 månader och sedan placebo i 6 månader.

Behandlingsperioderna är åtskilda av två månaders tvättning.
Inget ingripande: Friska volontärer
Syftet med denna grupp är att samla in referensvärden för biokemiska markörer.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
Förhållandet mellan reducerat glutation och oxiderat glutation i blodets erytrocyter.
Tidsram: 6 månader i varje period
6 månader i varje period

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
mått på hälsostatus enligt The 36-Item Short Form Health Survey (SF36)
Tidsram: 6 månader i varje övergångsperiod
6 månader i varje övergångsperiod
Utvärdera effekten av trötthet enligt Fatigue Severity Scale (FSS)
Tidsram: 6 månader i varje övergångsperiod
6 månader i varje övergångsperiod
Mätning av biomarkörer i blodprover, muskler och fibroblaster
Tidsram: 6 månader i varje övergångsperiod
6 månader i varje övergångsperiod
Mått på aktivitetsbegränsning (Activlim-test)
Tidsram: 6 månader i varje övergångsperiod
6 månader i varje övergångsperiod
Löphastighet mätt med testet på 10 m
Tidsram: 6 månader i varje övergångsperiod
6 månader i varje övergångsperiod
Mått på motorfunktion enligt en Motor Function Measure scale (MFM)
Tidsram: 6 månader i varje övergångsperiod
6 månader i varje övergångsperiod
Muskulär uthållighet mäts med testet på 2 minuters promenad
Tidsram: 6 månader i varje övergångsperiod
6 månader i varje övergångsperiod
Mätning av den maximala frivilliga kontraktionen av quadriceps
Tidsram: 6 månader i varje övergångsperiod
6 månader i varje övergångsperiod
Mätningen av uthålligheten hos quadriceps
Tidsram: 6 månader i varje övergångsperiod
6 månader i varje övergångsperiod
Bedömning av dyspné enligt Borg-skalan
Tidsram: 6 månader i varje övergångsperiod
6 månader i varje övergångsperiod

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Utredare

  • Huvudutredare: Brigitte ESTOURNET, MD, PhD, Neuro-Respiratory Rehabilitation Service, Raymond Poincaré Hospital, 92380 Garches, France

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

1 september 2015

Primärt slutförande (Faktisk)

24 april 2018

Avslutad studie (Faktisk)

31 augusti 2020

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

25 juni 2015

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

20 juli 2015

Första postat (Uppskatta)

22 juli 2015

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

29 september 2020

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

28 september 2020

Senast verifierad

1 november 2017

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • P100152

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Placebo följt av N-acetylcystein

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Tunisia

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera