Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Фармакологическое лечение редкого генетического заболевания: N-ацетилцистеин при миопатии, ассоциированной с селенопротеином N-ассоциированной миопатии (SEPN1-RM) (SelNac)

28 сентября 2020 г. обновлено: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Фармакологическое лечение редкого генетического заболевания: фазы II-III пилотных испытаний с N-ацетилцистеином при миопатии, связанной с SEPN1-RM (миопатия, связанная с селенопротеином N)

Целью данного исследования является определение того, улучшает ли введение N-ацетилцистеина (NAC) окислительный стресс. Чтобы определить это, в исследовании будет оцениваться влияние перорального лечения на баланс между восстановленной и окисленной формой глутатиона в эритроцитах периферической крови.

Обзор исследования

Статус

Прекращено

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Проспективное моноцентровое перекрестное двойное слепое плацебо-контролируемое исследование.

Для каждого пациента исследование будет разделено на два периода лечения по 6 месяцев, разделенных 2-месячным периодом вымывания. 24 пациента будут рандомизированы в две группы, одна группа сначала будет получать плацебо в течение 6 месяцев, а затем еще 6 месяцев; вторую группу лечили в обратной последовательности, затем плацебо.

24 здоровых добровольца также будут включены в исследование для сбора контрольных значений биохимических биомаркеров.

D-1: предварительный визит, пациенты будут госпитализированы в отделение интенсивной терапии для сбора информации о диете, физической активности и курении.

Во время последующих посещений: мы проанализируем влияние лечения N-ацетилцистеином (NAC) на:

  • Биомаркеры окислительно-восстановительного гомеостаза,
  • Показатели двигательной функциональной способности,
  • Состав массы тела,
  • Функциональные возможности дыхания.

Биомаркеры, отражающие состояние механизмов антиоксидантной защиты, параметры, отражающие повреждение клеток при окислительном стрессе, маркеры воспаления и метаболических изменений, индуцированных окислительным стрессом, состав тела по безжировой и жировой массам, двигательные функциональные способности, функция дыхания возможности, будет сравниваться до и после лечения.

Эти меры могли бы дополнить информацию о состоянии окислительного стресса и прояснить влияние N-ацетилцистеина (НАЦ) на развитие заболевания у этих пациентов.

Будет проверена корреляция измерений биомаркеров в мышечных и системных тканях.

Кроме того, мы будем собирать информацию об образе жизни с помощью стандартизированных анкет, которые включают диету, курение и обычную физическую активность. Факторы окружающей среды и образ жизни могут влиять на баланс оксидант/антиоксидант у пациентов и способствовать вариабельности клинической тяжести заболевания.

Тип исследования

Интервенционный

Регистрация (Действительный)

7

Фаза

  • Фаза 2
  • Фаза 3

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Франция
      • Paris, Франция, 75013
        • UMR8251 University Paris Diderot / CNRS

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

От 14 лет до 56 лет (Взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Описание

Критерии включения:

  1. Для пациентов:

    • Пациент >18 и
    • Пациенты с миопатией, связанной с селенопротеином N, с гомозиготными или составными гетерозиготными мутациями в гене SEPN1-RM
    • Информированное письменное согласие
    • Пациенты, которые могут находиться под наблюдением в течение всего периода исследования
    • Пациент обучен использованию вспомогательного средства от кашля
    • Пациенты, имеющие медицинскую страховку
    • Пациент соглашается не вносить серьезных изменений в диету и образ жизни в течение периода исследования.

  2. Для здоровых добровольцев:

    • добровольцы старше 18 лет и
    • Информированное письменное согласие
    • Медицинская страховка

Критерий исключения:

  1. Для пациентов:

    • Беременность
    • Непереносимость N-ацетилцистеина (NAC), галактозы или фруктозы; нарушение всасывания глюкозы или галактозы; дефицит лактазы
    • Потребление синтетических витаминов, NAC и других антиоксидантов в течение 3 месяцев до включения
    • Лечение кортикостероидами или нестероидными противовоспалительными средствами время от времени в течение 4 недель, предшествующих включению, или в течение более 3 дней между 12 и 4 неделями до включения.
    • Запланированная операция в течение 3 месяцев до включения или в течение периода включения
    • Интеркуррентные или существующие заболевания, такие как хронические инфекционные заболевания (ВИЧ, гепатит и др.), астма, злокачественная опухолевая патология, гематологическая патология
    • Ожидаемая выживаемость менее 14 месяцев
    • Неспособность понять инструкции или последствия Протокола

  2. Для здоровых добровольцев:

    • Беременность
    • Потребление синтетических витаминов, NAC и других антиоксидантов в течение 3 месяцев до включения
    • Лечение кортикостероидами или нестероидными противовоспалительными средствами время от времени в течение 4 недель, предшествующих включению, или в течение более 3 дней между 12 и 4 неделями до включения.
    • Запланированная операция в течение 3 месяцев до включения или в течение периода включения
    • Интеркуррентные или существующие заболевания, такие как хронические инфекционные заболевания (ВИЧ, гепатит и др.), астма, злокачественная опухолевая патология, гематологическая патология
    • Неспособность понять инструкции или последствия Протокола
    • Нарушения свертываемости крови или другие риски кровотечения или риск инфекции.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Основная цель: Уход
  • Распределение: Рандомизированный
  • Интервенционная модель: Назначение кроссовера
  • Маскировка: Двойной

Оружие и интервенции

Группа участников / Армия
Вмешательство/лечение
Активный компаратор: Плацебо, затем N-ацетилцистеин
Группа получала плацебо в течение 6 месяцев, затем N-ацетилцистеин (NAC) в течение 6 месяцев.
Лекарство: Плацебо, затем N-ацетилцистеин
Группа получала плацебо в течение 6 месяцев, затем N-ацетилцистеин (NAC) в течение 6 месяцев. Периоды лечения разделены 2-месячным вымыванием.
Экспериментальный: N-ацетилцистеин, затем плацебо
Группа, получающая N-ацетилцистеин (NAC) в течение 6 месяцев, а затем плацебо в течение 6 месяцев.
Лекарство: N-ацетилцистеин, затем плацебо

Группа, получающая N-ацетилцистеин (NAC) в течение 6 месяцев, а затем плацебо в течение 6 месяцев.

Периоды лечения разделены 2-месячным вымыванием.
Без вмешательства: Здоровые волонтеры
Целью этой группы является сбор эталонных значений для биохимических маркеров.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Временное ограничение
Соотношение восстановленного глутатиона и окисленного глутатиона в эритроцитах крови.
Временное ограничение: 6 месяцев в каждом периоде
6 месяцев в каждом периоде

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Временное ограничение
мера состояния здоровья в соответствии с Краткой формой обследования здоровья из 36 пунктов (SF36)
Временное ограничение: 6 месяцев в каждом переходном периоде
6 месяцев в каждом переходном периоде
Оценить влияние усталости по Шкале серьезности усталости (FSS)
Временное ограничение: 6 месяцев в каждом переходном периоде
6 месяцев в каждом переходном периоде
Измерение биомаркеров в образцах крови, мышц и фибробластов
Временное ограничение: 6 месяцев в каждом переходном периоде
6 месяцев в каждом переходном периоде
Мера ограничения активности (тест Activlim)
Временное ограничение: 6 месяцев в каждом переходном периоде
6 месяцев в каждом переходном периоде
Скорость бега измеряется тестом на 10 м.
Временное ограничение: 6 месяцев в каждом переходном периоде
6 месяцев в каждом переходном периоде
Показатели двигательной функции в соответствии со шкалой измерения двигательной функции (MFM)
Временное ограничение: 6 месяцев в каждом переходном периоде
6 месяцев в каждом переходном периоде
Мышечная выносливость измеряется тестом 2-минутной ходьбы.
Временное ограничение: 6 месяцев в каждом переходном периоде
6 месяцев в каждом переходном периоде
Измерение максимального произвольного сокращения четырехглавой мышцы
Временное ограничение: 6 месяцев в каждом переходном периоде
6 месяцев в каждом переходном периоде
Измерение выносливости четырехглавой мышцы
Временное ограничение: 6 месяцев в каждом переходном периоде
6 месяцев в каждом переходном периоде
Оценка одышки по шкале Борга
Временное ограничение: 6 месяцев в каждом переходном периоде
6 месяцев в каждом переходном периоде

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Следователи

  • Главный следователь: Brigitte ESTOURNET, MD, PhD, Neuro-Respiratory Rehabilitation Service, Raymond Poincaré Hospital, 92380 Garches, France

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

1 сентября 2015 г.

Первичное завершение (Действительный)

24 апреля 2018 г.

Завершение исследования (Действительный)

31 августа 2020 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

25 июня 2015 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

20 июля 2015 г.

Первый опубликованный (Оценивать)

22 июля 2015 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

29 сентября 2020 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

28 сентября 2020 г.

Последняя проверка

1 ноября 2017 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • P100152

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться