Leczenie farmakologiczne rzadkiej choroby genetycznej: N-acetylocysteina w miopatii związanej z miopatią związaną z selenoproteiną N (SEPN1-RM) (SelNac)
Leczenie farmakologiczne rzadkiej choroby genetycznej: faza badań pilotażowych II-III z N-acetylocysteiną w SEPN1-RM związanej z miopatią (miopatia związana z selenoproteiną N)
Przegląd badań
Status
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Prospektywne, monocentryczne, krzyżowe, podwójnie ślepe badanie kontrolowane placebo.
Dla każdego pacjenta badanie zostanie podzielone na dwa okresy leczenia po 6 miesięcy oddzielone 2-miesięcznym okresem wymywania. 24 pacjentów zostanie losowo przydzielonych do dwóch grup, z których jedna będzie najpierw leczona placebo przez 6 miesięcy, a następnie przez 6 miesięcy; druga grupa leczona w odwrotnej kolejności, następnie placebo.
Do badania zostanie również włączonych 24 zdrowych ochotników w celu zebrania wartości referencyjnych dla biomarkerów biochemicznych.
D-1: wizyta wstępna, pacjenci będą hospitalizowani na oddziale intensywnej terapii w celu zebrania informacji na temat diety, aktywności fizycznej i palenia.
Podczas wizyt kontrolnych: przeanalizujemy wpływ leczenia N-acetylocysteiną (NAC) na:
- Biomarkery homeostazy redoks,
- Miary wydolności funkcjonalnej lokomotorycznej,
- Skład masy ciała,
- Możliwości funkcjonalne układu oddechowego.
Biomarkery odzwierciedlające stan mechanizmów obrony antyoksydacyjnej, parametry odzwierciedlające uszkodzenia komórek na skutek stresu oksydacyjnego, markery stanów zapalnych i zmian metabolicznych indukowanych stresem oksydacyjnym, skład ciała w zakresie masy beztłuszczowej i tłuszczowej, zdolności motoryczne, funkcje oddechowe możliwości, zostaną porównane przed i po leczeniu.
Środki te mogłyby uzupełnić informacje na temat stanu stresu oksydacyjnego i wyjaśnić wpływ N-acetylocysteiny (NAC) na ewolucję choroby u tych pacjentów.
Sprawdzona zostanie korelacja pomiarów biomarkerów w tkankach mięśniowych i systemowych.
Ponadto będziemy zbierać informacje na temat stylu życia za pomocą standardowych kwestionariuszy, które obejmują dietę, palenie i nawykową aktywność fizyczną. Czynniki środowiskowe i styl życia mogą wpływać na równowagę między utleniaczami a przeciwutleniaczami pacjentów i przyczyniać się do zmienności klinicznej ciężkości choroby.
Typ studiów
Zapisy (Rzeczywisty)
Faza
- Faza 2
- Faza 3
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
-
Paris, Francja, 75013
- UMR8251 University Paris Diderot / CNRS
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Opis
Kryteria przyjęcia:
Dla pacjentów:
- Pacjent >18 i
- Pacjenci z miopatią związaną z selenoproteiną N z homozygotycznymi lub złożonymi heterozygotycznymi mutacjami w genie SEPN1-RM
- Świadoma pisemna zgoda
- Pacjenci, których można obserwować przez cały czas trwania badania
- Pacjent przeszkolony w korzystaniu ze wspomagania kaszlu
- Pacjenci posiadający ubezpieczenie zdrowotne
- Pacjent akceptujący zobowiązanie do niewprowadzania większych zmian w diecie i stylu życia w okresie badania
Dla zdrowych ochotników:
- wolontariusze >18 lat i
- Świadoma pisemna zgoda
- Ubezpieczenie zdrowotne
Kryteria wyłączenia:
Dla pacjentów:
- Ciąża
- Nietolerancja N-acetylocysteiny (NAC), galaktozy lub fruktozy; złe wchłanianie glukozy lub galaktozy; niedobór laktazy
- Spożycie syntetycznych witamin, NAC i innych przeciwutleniaczy w ciągu 3 miesięcy przed włączeniem
- Leczenie kortykosteroidami lub niesteroidowymi lekami przeciwzapalnymi od czasu do czasu w ciągu 4 tygodni poprzedzających włączenie lub dłużej niż 3 dni między 12 a 4 tygodniem przed włączeniem
- Planowana operacja w ciągu 3 miesięcy przed włączeniem lub w okresie włączenia
- Współistniejące lub istniejące choroby, takie jak przewlekłe choroby zakaźne (HIV, zapalenie wątroby itp.), astma, patologia nowotworów złośliwych, patologia hematologiczna
- Oczekiwane przeżycie krótsze niż 14 miesięcy
- Niemożność zrozumienia instrukcji lub implikacji Protokołu
Dla zdrowych ochotników:
- Ciąża
- Spożycie syntetycznych witamin, NAC i innych przeciwutleniaczy w ciągu 3 miesięcy przed włączeniem
- Leczenie kortykosteroidami lub niesteroidowymi lekami przeciwzapalnymi od czasu do czasu w ciągu 4 tygodni poprzedzających włączenie lub dłużej niż 3 dni między 12 a 4 tygodniem przed włączeniem
- Planowana operacja w ciągu 3 miesięcy przed włączeniem lub w okresie włączenia
- Współistniejące lub istniejące choroby, takie jak przewlekłe choroby zakaźne (HIV, zapalenie wątroby itp.), astma, patologia nowotworów złośliwych, patologia hematologiczna
- Niemożność zrozumienia instrukcji lub implikacji Protokołu
- Zaburzenia krwawienia lub inne ryzyko krwawienia lub ryzyko infekcji.
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: Leczenie
- Przydział: Randomizowane
- Model interwencyjny: Zadanie krzyżowe
- Maskowanie: Podwójnie
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Aktywny komparator: Placebo, a następnie N-acetylocysteina
Ramię otrzymujące placebo przez 6 miesięcy, następnie N-acetylocysteinę (NAC) przez 6 miesięcy.
|
Ramię otrzymujące placebo przez 6 miesięcy, a następnie N-acetylocysteinę (NAC) przez 6 miesięcy.
Okresy leczenia są oddzielone 2-miesięcznym wymywaniem.
|
|
Eksperymentalny: N-acetylocysteina, a następnie placebo
Ramię otrzymujące N-acetylocysteinę (NAC) przez 6 miesięcy, a następnie placebo przez 6 miesięcy.
|
Ramię otrzymujące N-acetylocysteinę (NAC) przez 6 miesięcy, a następnie placebo przez 6 miesięcy. Okresy leczenia są oddzielone 2-miesięcznym wymywaniem. |
|
Brak interwencji: Zdrowi ochotnicy
Celem tej grupy jest zbieranie wartości referencyjnych dla markerów biochemicznych.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Ramy czasowe |
|---|---|
|
Stosunek glutationu zredukowanego i glutationu utlenionego w erytrocytach krwi.
Ramy czasowe: 6 miesięcy w każdym okresie
|
6 miesięcy w każdym okresie
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Ramy czasowe |
|---|---|
|
miara stanu zdrowia zgodnie z 36-itemową krótką ankietą zdrowotną (SF36)
Ramy czasowe: 6 miesięcy w każdym okresie przejściowym
|
6 miesięcy w każdym okresie przejściowym
|
|
Oceń wpływ zmęczenia zgodnie ze Skalą ciężkości zmęczenia (FSS)
Ramy czasowe: 6 miesięcy w każdym okresie przejściowym
|
6 miesięcy w każdym okresie przejściowym
|
|
Pomiar biomarkerów w próbkach krwi, mięśniach i fibroblastach
Ramy czasowe: 6 miesięcy w każdym okresie przejściowym
|
6 miesięcy w każdym okresie przejściowym
|
|
Miara ograniczenia aktywności (test Activlim)
Ramy czasowe: 6 miesięcy w każdym okresie przejściowym
|
6 miesięcy w każdym okresie przejściowym
|
|
Szybkość biegu mierzona testem na 10 m
Ramy czasowe: 6 miesięcy w każdym okresie przejściowym
|
6 miesięcy w każdym okresie przejściowym
|
|
Miary funkcji motorycznych zgodnie ze skalą Motor Function Measure (MFM)
Ramy czasowe: 6 miesięcy w każdym okresie przejściowym
|
6 miesięcy w każdym okresie przejściowym
|
|
Wytrzymałość mięśniową mierzy się testem 2-minutowego marszu
Ramy czasowe: 6 miesięcy w każdym okresie przejściowym
|
6 miesięcy w każdym okresie przejściowym
|
|
Pomiar maksymalnego dobrowolnego skurczu mięśnia czworogłowego
Ramy czasowe: 6 miesięcy w każdym okresie przejściowym
|
6 miesięcy w każdym okresie przejściowym
|
|
Pomiar wytrzymałości mięśnia czworogłowego
Ramy czasowe: 6 miesięcy w każdym okresie przejściowym
|
6 miesięcy w każdym okresie przejściowym
|
|
Ocena duszności według skali Borga
Ramy czasowe: 6 miesięcy w każdym okresie przejściowym
|
6 miesięcy w każdym okresie przejściowym
|
Współpracownicy i badacze
Śledczy
- Główny śledczy: Brigitte ESTOURNET, MD, PhD, Neuro-Respiratory Rehabilitation Service, Raymond Poincaré Hospital, 92380 Garches, France
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Oszacować)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Choroby Układu Nerwowego
- Choroby układu mięśniowo-szkieletowego
- Choroby nerwowo-mięśniowe
- Choroby mięśni
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Fizjologiczne skutki leków
- Molekularne mechanizmy działania farmakologicznego
- Środki przeciwinfekcyjne
- Środki przeciwwirusowe
- Środki ochronne
- Środki układu oddechowego
- Przeciwutleniacze
- Odtrutki
- Wolni łowcy rodników
- Środki wykrztuśne
- Acetylocysteina
- N-monoacetylocystyna
Inne numery identyfikacyjne badania
- P100152
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .