Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Farmakologisk behandling av en sjelden genetisk sykdom: N-acetylcystein i myopati-assosiert Selenoprotein N-relatert myopati (SEPN1-RM) (SelNac)

28. september 2020 oppdatert av: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Farmakologisk behandling av en sjelden genetisk sykdom: Pilotforsøk fase II-III med N-acetylcystein i myopati assosiert SEPN1-RM (Selenoprotein N-relatert myopati)

Målet med denne studien er å finne ut om administrering av N-acetylcystein (NAC) forbedrer oksidativt stress. For å fastslå dette vil studien vurdere effekten av oral behandling på balansen mellom redusert og oksidert form av glutation i erytrocytter i perifert blod.

Studieoversikt

Status

Avsluttet

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

En prospektiv, monosentrisk, crossover, dobbeltblind, placebokontrollert studie.

For hver pasient vil studien bli delt inn i to behandlingsperioder på 6 måneder atskilt av en 2 måneders utvaskingsperiode. 24 pasienter vil bli randomisert i to grupper, en gruppe behandles først med placebo i løpet av 6 måneder, etterfulgt av 6 måneder; den andre gruppen behandlet i omvendt rekkefølge, deretter placebo.

24 friske frivillige vil også bli registrert i studien for å samle inn referanseverdier for biokjemiske biomarkører.

D-1: oppkjøringsbesøk, pasienter legges inn på intensivavdeling for å samle informasjon om kosthold, fysisk aktivitet og røyking.

Under oppfølgingsbesøk: vil vi analysere effekten av behandling med N-acetylcystein (NAC) på:

  • Biomarkører for redokshomeostase,
  • Mål for bevegelsesevne,
  • Kroppsmassesammensetning,
  • Respiratoriske funksjonsevner.

Biomarkører som gjenspeiler statusen til antioksidantforsvarsmekanismer, parametere som gjenspeiler celleskaden på oksidativt stress, markørene for betennelse og metabolske endringer indusert av oksidativt stress, kroppssammensetning når det gjelder mager masse og fettmasse, de motoriske funksjonsevnene, respirasjonsfunksjonen evner, vil bli sammenligne før og etter behandling.

Disse tiltakene kan utfylle informasjonen om status for oksidativt stress og klargjøre effekten av N-acetylcystein (NAC) på utviklingen av sykdommen hos disse pasientene.

Korrelasjonen av biomarkørmålinger i muskel- og systemvev vil bli sjekket.

Videre vil vi samle informasjon om livsstilen gjennom standardiserte spørreskjemaer som inkluderer kosthold, røyking og vanlig fysisk aktivitet. Miljøfaktorer og livsstil kan påvirke balansen mellom oksidant / antioksidantpasienter og bidra til variasjonen i den kliniske alvorlighetsgraden av sykdommen.

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Faktiske)

7

Fase

  • Fase 2
  • Fase 3

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Frankrike
      • Paris, Frankrike, 75013
        • UMR8251 University Paris Diderot / CNRS

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

14 år til 56 år (Voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  1. For pasienter:

    • Pasient >18 og
    • Pasienter med Selenoprotein N-relatert myopati med homozygote eller sammensatte heterozygote mutasjoner i genet SEPN1-RM
    • Informert skriftlig samtykke
    • Pasienter som kan følges opp gjennom hele studien
    • Pasient opplært i bruk av hostehjelp
    • Pasienter som har en helseforsikring
    • Pasienten aksepterer å forplikte seg til ikke å innføre store endringer i kosthold og livsstil i løpet av studieperioden

  2. For friske frivillige:

    • frivillige >18 og
    • Informert skriftlig samtykke
    • Helseforsikring

Ekskluderingskriterier:

  1. For pasienter:

    • Svangerskap
    • Intoleranse mot N-acetylcystein (NAC), galaktose eller fruktose; malabsorpsjonsglukose eller galaktose; laktasemangel
    • Inntak av syntetiske vitaminer, NAC og andre antioksidanter innen 3 måneder før inkludering
    • Behandling med kortikosteroider eller ikke-steroide antiinflammatoriske midler fra tid til annen i de 4 ukene før inklusjonen eller i mer enn 3 dager mellom 12 og 4 uker før inklusjonen
    • Planlagt operasjon innen 3 måneder før inklusjon eller i inklusjonsperioden
    • Samtidige eller eksisterende sykdommer som kroniske infeksjonssykdommer (HIV, hepatitt, etc.), astma, ondartet svulstpatologi, hematologisk patologi
    • Forventet overlevelse mindre enn 14 måneder
    • Manglende evne til å forstå instruksjonene eller implikasjonene av protokollen

  2. For friske frivillige:

    • Svangerskap
    • Inntak av syntetiske vitaminer, NAC og andre antioksidanter innen 3 måneder før inkludering
    • Behandling med kortikosteroider eller ikke-steroide antiinflammatoriske midler fra tid til annen i de 4 ukene før inklusjonen eller i mer enn 3 dager mellom 12 og 4 uker før inklusjonen
    • Planlagt operasjon innen 3 måneder før inklusjon eller i inklusjonsperioden
    • Samtidige eller eksisterende sykdommer som kroniske infeksjonssykdommer (HIV, hepatitt, etc.), astma, ondartet svulstpatologi, hematologisk patologi
    • Manglende evne til å forstå instruksjonene eller implikasjonene av protokollen
    • Blødningsforstyrrelser eller annen blødningsrisiko eller risiko for infeksjon.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: Randomisert
  • Intervensjonsmodell: Crossover-oppdrag
  • Masking: Dobbelt

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Aktiv komparator: Placebo etterfulgt av N-acetylcystein
Arm som fikk placebo i 6 måneder, deretter N-acetylcystein (NAC) i 6 måneder.
Legemiddel: Placebo etterfulgt av N-acetylcystein
Arm som fikk placebo i 6 måneder, deretter N-acetylcystein (NAC) i 6 måneder. Behandlingsperioder er atskilt med en 2 måneders utvasking.
Eksperimentell: N-acetylcystein etterfulgt av placebo
Arm som fikk N-Acetylcystein (NAC) i 6 måneder og deretter placebo i 6 måneder.
Legemiddel: N-acetylcystein etterfulgt av placebo

Arm som fikk N-Acetylcystein (NAC) i 6 måneder og deretter placebo i 6 måneder.

Behandlingsperioder er atskilt med en 2 måneders utvasking.
Ingen inngripen: Friske frivillige
Formålet med denne gruppen er å samle inn referanseverdier for biokjemiske markører.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Forholdet mellom redusert glutation og oksidert glutation i blodets erytrocytter.
Tidsramme: 6 måneder i hver periode
6 måneder i hver periode

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
mål på helsestatus i henhold til The 36-Item Short Form Health Survey (SF36)
Tidsramme: 6 måneder i hver overgangsperiode
6 måneder i hver overgangsperiode
Evaluer virkningen av fatigue i henhold til Fatigue Severity Scale (FSS)
Tidsramme: 6 måneder i hver overgangsperiode
6 måneder i hver overgangsperiode
Måling av biomarkører i blodprøver, muskler og fibroblaster
Tidsramme: 6 måneder i hver overgangsperiode
6 måneder i hver overgangsperiode
Mål for aktivitetsbegrensning (Activlim-test)
Tidsramme: 6 måneder i hver overgangsperiode
6 måneder i hver overgangsperiode
Løpehastighet målt ved testen på 10 m
Tidsramme: 6 måneder i hver overgangsperiode
6 måneder i hver overgangsperiode
Mål for motorfunksjon i henhold til en Motor Function Measure scale (MFM)
Tidsramme: 6 måneder i hver overgangsperiode
6 måneder i hver overgangsperiode
Muskulær utholdenhet måles ved testen på 2 minutters gange
Tidsramme: 6 måneder i hver overgangsperiode
6 måneder i hver overgangsperiode
Måling av maksimal frivillig sammentrekning av quadriceps
Tidsramme: 6 måneder i hver overgangsperiode
6 måneder i hver overgangsperiode
Målingen av utholdenheten til quadriceps
Tidsramme: 6 måneder i hver overgangsperiode
6 måneder i hver overgangsperiode
Vurdering av dyspné etter Borg skala
Tidsramme: 6 måneder i hver overgangsperiode
6 måneder i hver overgangsperiode

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Brigitte ESTOURNET, MD, PhD, Neuro-Respiratory Rehabilitation Service, Raymond Poincaré Hospital, 92380 Garches, France

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

1. september 2015

Primær fullføring (Faktiske)

24. april 2018

Studiet fullført (Faktiske)

31. august 2020

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

25. juni 2015

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

20. juli 2015

Først lagt ut (Anslag)

22. juli 2015

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

29. september 2020

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

28. september 2020

Sist bekreftet

1. november 2017

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • P100152

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere