Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Harvinaisen geneettisen sairauden farmakologinen hoito: N-asetyylikysteiini myopatiaan liittyvässä selenoproteiini-N:ään liittyvässä myopatiassa (SEPN1-RM) (SelNac)

maanantai 28. syyskuuta 2020 päivittänyt: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Harvinaisen geneettisen sairauden farmakologinen hoito: Pilottikoevaihe II-III N-asetyylikysteiinillä myopatiaan liittyvässä SEPN1-RM:ssä (selenoproteiini N:ään liittyvä myopatia)

Tämän tutkimuksen tavoitteena on selvittää, parantaako N-asetyylikysteiinin (NAC) anto oksidatiivista stressiä. Tämän selvittämiseksi tutkimuksessa arvioidaan suun kautta annettavan hoidon vaikutusta glutationin pelkistyneen ja hapettun muodon väliseen tasapainoon ääreisveren punasoluissa.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Lopetettu

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Prospektiivinen, yksikeskinen, ristikkäinen, kaksoissokkoutettu, lumekontrolloitu tutkimus.

Kutakin potilasta kohti tutkimus jaetaan kahteen 6 kuukauden hoitojaksoon, joita erottaa 2 kuukauden pesujakso. 24 potilasta satunnaistetaan kahteen ryhmään, joista yhtä ryhmää hoidetaan ensin lumelääkettä kuuden kuukauden ajan ja sen jälkeen 6 kuukauden ajan; toinen ryhmä hoidettiin käänteisessä järjestyksessä, sitten lumelääke.

Myös 24 tervettä vapaaehtoista otetaan mukaan tutkimukseen biokemiallisten biomarkkerien vertailuarvojen keräämiseksi.

D-1: aloituskäynti, potilaat viedään sairaalaan teho-osastolle keräämään tietoa ruokavaliosta, fyysisestä aktiivisuudesta ja tupakoinnista.

Seurantakäyntien aikana: analysoimme N-asetyylikysteiinihoidon (NAC) vaikutusta:

  • Redox-homeostaasin biomarkkerit,
  • Liikuntakyvyn mittaaminen,
  • Kehon massakoostumus,
  • Hengityksen toiminnalliset kyvyt.

Biomarkkerit, jotka heijastavat antioksidanttisten puolustusmekanismien tilaa, parametrit, jotka heijastavat soluvaurioita oksidatiivisessa stressissä, tulehdusten ja oksidatiivisen stressin aiheuttamien aineenvaihduntamuutosten markkereita, kehon koostumusta vähärasvaisena ja rasvamassana, motorisia toimintakykyjä, hengitystoimintaa kykyjä, verrataan ennen ja jälkeen hoidon.

Nämä toimenpiteet voisivat täydentää tietoja oksidatiivisen stressin tilasta ja selventää N-asetyylikysteiinin (NAC) vaikutuksia taudin kehittymiseen näillä potilailla.

Biomarkkerimittausten korrelaatio lihaksissa ja systeemisissä kudoksissa tarkistetaan.

Lisäksi keräämme tietoa elämäntavoista standardoiduilla kyselylomakkeilla, jotka sisältävät ruokavalion, tupakoinnin ja tavanomaisen liikunnan. Ympäristötekijät ja elämäntavat voivat vaikuttaa hapettimen/antioksidanttipotilaiden tasapainoon ja myötävaikuttaa sairauden kliinisen vaikeusasteen vaihteluun.

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Todellinen)

7

Vaihe

  • Vaihe 2
  • Vaihe 3

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Ranska
      • Paris, Ranska, 75013
        • UMR8251 University Paris Diderot / CNRS

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

16 vuotta - 58 vuotta (Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  1. Potilaille:

    • Potilas >18 ja
    • Potilaat, joilla on selenoproteiini N:ään liittyvä myopatia, jossa on homotsygoottisia tai heterotsygoottisia yhdistemutaatioita geenissä SEPN1-RM
    • Tietoinen kirjallinen suostumus
    • Potilaat, joita voidaan seurata koko tutkimuksen ajan
    • Potilas on koulutettu käyttämään yskimisapua
    • Potilaat, joilla on sairausvakuutus
    • Potilas sitoutuu olemaan tekemättä suuria muutoksia ruokavalioon ja elämäntapaan tutkimusjakson aikana

  2. Terveille vapaaehtoisille:

    • vapaaehtoisia >18 ja
    • Tietoinen kirjallinen suostumus
    • Terveysvakuutus

Poissulkemiskriteerit:

  1. Potilaille:

    • Raskaus
    • N-asetyylikysteiinin (NAC), galaktoosin tai fruktoosin intoleranssi; glukoosin tai galaktoosin imeytymishäiriö; laktaasin puutos
    • Synteettisten vitamiinien, NAC:n ja muiden antioksidanttien kulutus 3 kuukauden sisällä ennen sisällyttämistä
    • Hoito kortikosteroideilla tai ei-steroidisilla tulehduskipulääkkeillä ajoittain 4 viikon aikana ennen sisällyttämistä tai yli 3 päivää 12–4 viikkoa ennen sisällyttämistä
    • Suunniteltu leikkaus 3 kuukauden sisällä ennen sisällyttämistä tai sisällyttämisjakson aikana
    • Muut tai olemassa olevat sairaudet, kuten krooniset infektiotaudit (HIV, hepatiitti jne.), astma, pahanlaatuisten kasvainten patologia, hematologinen patologia
    • Odotettu eloonjääminen alle 14 kuukautta
    • Kyvyttömyys ymmärtää pöytäkirjan ohjeita tai seurauksia

  2. Terveille vapaaehtoisille:

    • Raskaus
    • Synteettisten vitamiinien, NAC:n ja muiden antioksidanttien kulutus 3 kuukauden sisällä ennen sisällyttämistä
    • Hoito kortikosteroideilla tai ei-steroidisilla tulehduskipulääkkeillä ajoittain 4 viikon aikana ennen sisällyttämistä tai yli 3 päivää 12–4 viikkoa ennen sisällyttämistä
    • Suunniteltu leikkaus 3 kuukauden sisällä ennen sisällyttämistä tai sisällyttämisjakson aikana
    • Muut tai olemassa olevat sairaudet, kuten krooniset infektiotaudit (HIV, hepatiitti jne.), astma, pahanlaatuisten kasvainten patologia, hematologinen patologia
    • Kyvyttömyys ymmärtää pöytäkirjan ohjeita tai seurauksia
    • Verenvuotohäiriöt tai muut verenvuotoriskit tai infektioriski.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
  • Jako: Satunnaistettu
  • Inventiomalli: Crossover-tehtävä
  • Naamiointi: Kaksinkertainen

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Active Comparator: Plasebo ja N-asetyylikysteiini
Käsivarsi sai lumelääkettä 6 kuukauden ajan, sitten N-asetyylikysteiiniä (NAC) 6 kuukauden ajan.
Lääke: Plasebo ja N-asetyylikysteiini
Käsivarsi sai lumelääkettä 6 kuukauden ajan ja sitten N-asetyylikysteiiniä (NAC) 6 kuukauden ajan. Hoitojaksot erotetaan 2 kuukauden huuhtoutumisella.
Kokeellinen: N-asetyylikysteiini ja lumelääke
Käsi sai N-asetyylikysteiiniä (NAC) 6 kuukauden ajan ja sitten lumelääkettä 6 kuukauden ajan.
Lääke: N-asetyylikysteiini ja lumelääke

Käsi sai N-asetyylikysteiiniä (NAC) 6 kuukauden ajan ja sitten lumelääkettä 6 kuukauden ajan.

Hoitojaksot erotetaan 2 kuukauden huuhtoutumisella.
Ei väliintuloa: Terveet vapaaehtoiset
Tämän ryhmän tarkoituksena on kerätä biokemiallisten merkkiaineiden vertailuarvoja.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
Pelkistyneen glutationin ja hapettuneen glutationin suhde veren punasoluissa.
Aikaikkuna: 6 kuukautta kullakin jaksolla
6 kuukautta kullakin jaksolla

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
terveydentilan mittaus 36-kohteen lyhytmuotoisen terveyskyselyn (SF36) mukaan
Aikaikkuna: 6 kuukautta jokaisessa jakojaksossa
6 kuukautta jokaisessa jakojaksossa
Arvioi väsymyksen vaikutus väsymyksen vakavuusasteikon (FSS) mukaan
Aikaikkuna: 6 kuukautta jokaisessa jakojaksossa
6 kuukautta jokaisessa jakojaksossa
Biomarkkerien mittaus verinäytteistä, lihas- ja fibroblasteista
Aikaikkuna: 6 kuukautta jokaisessa jakojaksossa
6 kuukautta jokaisessa jakojaksossa
Aktiivisuuden rajoituksen mitta (Activlim-testi)
Aikaikkuna: 6 kuukautta jokaisessa jakojaksossa
6 kuukautta jokaisessa jakojaksossa
Juoksunopeus mitattuna testillä 10 m
Aikaikkuna: 6 kuukautta jokaisessa jakojaksossa
6 kuukautta jokaisessa jakojaksossa
Moottorin toiminnan mittaukset moottorin toiminnan mitta-asteikon (MFM) mukaan
Aikaikkuna: 6 kuukautta jokaisessa jakojaksossa
6 kuukautta jokaisessa jakojaksossa
Lihaskestävyyttä mitataan 2 minuutin kävelytestillä
Aikaikkuna: 6 kuukautta jokaisessa jakojaksossa
6 kuukautta jokaisessa jakojaksossa
Nelipäisen reisilihaksen suurimman vapaaehtoisen supistumisen mittaus
Aikaikkuna: 6 kuukautta jokaisessa jakojaksossa
6 kuukautta jokaisessa jakojaksossa
Nelipäisen reisilihaksen kestävyyden mittaus
Aikaikkuna: 6 kuukautta jokaisessa jakojaksossa
6 kuukautta jokaisessa jakojaksossa
Hengenahduksen arviointi Borgin asteikon mukaan
Aikaikkuna: 6 kuukautta jokaisessa jakojaksossa
6 kuukautta jokaisessa jakojaksossa

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Tutkijat

  • Päätutkija: Brigitte ESTOURNET, MD, PhD, Neuro-Respiratory Rehabilitation Service, Raymond Poincaré Hospital, 92380 Garches, France

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Tiistai 1. syyskuuta 2015

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Tiistai 24. huhtikuuta 2018

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Maanantai 31. elokuuta 2020

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Torstai 25. kesäkuuta 2015

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 20. heinäkuuta 2015

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Keskiviikko 22. heinäkuuta 2015

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 29. syyskuuta 2020

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 28. syyskuuta 2020

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. marraskuuta 2017

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • P100152

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Plasebo ja N-asetyylikysteiini

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Austria

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa