Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Farmakologisk behandling af en sjælden genetisk sygdom: N-acetylcystein i myopati-associeret selenoprotein N-relateret myopati (SEPN1-RM) (SelNac)

28. september 2020 opdateret af: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Farmakologisk behandling af en sjælden genetisk sygdom: Pilotforsøg fase II-III med N-acetylcystein i myopati associeret SEPN1-RM (Selenoprotein N-relateret myopati)

Formålet med denne undersøgelse er at bestemme, om administrationen af ​​N-acetylcystein (NAC) forbedrer oxidativt stress. For at fastslå dette vil undersøgelsen vurdere indvirkningen af ​​oral behandling på balancen mellem reduceret og oxideret form af glutathion i erytrocytter i perifert blod.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

En prospektiv, monocentrisk, crossover, dobbeltblind, placebokontrolleret undersøgelse.

For hver patient vil undersøgelsen blive opdelt i to behandlingsperioder på 6 måneder adskilt af en udvaskningsperiode på 2 måneder. 24 patienter vil blive randomiseret i to grupper, en gruppe behandles først med placebo i løbet af 6 måneder, efterfulgt af 6 måneder; den anden gruppe behandlet i omvendt rækkefølge, derefter placebo.

24 raske frivillige vil også blive tilmeldt undersøgelsen for at indsamle referenceværdier for biokemiske biomarkører.

D-1: opløbsbesøg, patienter vil blive indlagt på intensiv afdeling for at indsamle information om kost, fysisk aktivitet og rygning.

Under opfølgningsbesøg: vil vi analysere virkningen af ​​behandling med N-acetylcystein (NAC) på:

  • Biomarkører for redox-homeostase,
  • Mål for bevægelsesfunktionsevne,
  • Kropsmassesammensætning,
  • Respiratoriske funktionsevner.

Biomarkører, der afspejler status for antioxidantforsvarsmekanismer, parametre, der afspejler celleskaden på oxidativt stress, markørerne for inflammation og metaboliske ændringer induceret af oxidativt stress, kropssammensætning i form af mager masse og fedtmasse, de motoriske funktionelle evner, respiratorisk funktion kapaciteter, vil blive sammenligne før og efter behandling.

Disse foranstaltninger kunne supplere informationen om status for oxidativ stress og tydeliggøre virkningerne af N-acetylcystein (NAC) på udviklingen af ​​sygdommen hos disse patienter.

Korrelationen af ​​biomarkørmålinger i muskelvæv og systemisk væv vil blive kontrolleret.

Derudover vil vi indsamle information om livsstilen gennem standardiserede spørgeskemaer, der inkluderer kost, rygning og sædvanlig fysisk aktivitet. Miljøfaktorer og livsstil kan påvirke balancen mellem oxidant/antioxidantpatienter og bidrage til variationen i den kliniske sværhedsgrad af sygdommen.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

7

Fase

  • Fase 2
  • Fase 3

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Paris, Frankrig, 75013
        • UMR8251 University Paris Diderot / CNRS

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

14 år til 56 år (Voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  1. Til patienter:

    • Patient >18 og
    • Patienter med Selenoprotein N-relateret myopati med homozygote eller sammensatte heterozygote mutationer i genet SEPN1-RM
    • Informeret skriftligt samtykke
    • Patienter, der er i stand til at blive fulgt op gennem hele undersøgelsens varighed
    • Patient trænet i brugen af ​​hostehjælp
    • Patienter med en sygeforsikring
    • Patient accepterer at forpligte sig til ikke at indføre større ændringer i kost og livsstil i løbet af undersøgelsesperioden

  2. For raske frivillige:

    • frivillige >18 og
    • Informeret skriftligt samtykke
    • Sygesikring

Ekskluderingskriterier:

  1. Til patienter:

    • Graviditet
    • Intolerance over for N-acetylcystein (NAC), galactose eller fructose; malabsorptionsglucose eller galactose; laktasemangel
    • Indtagelse af syntetiske vitaminer, NAC og andre antioxidanter inden for 3 måneder før inklusion
    • Behandling med kortikosteroider eller non-steroide antiinflammatoriske midler fra tid til anden i de 4 uger forud for inklusion eller i mere end 3 dage mellem 12 og 4 uger før inklusion
    • Planlagt operation inden for 3 måneder før inklusion eller i inklusionsperioden
    • Samtidige eller eksisterende sygdomme såsom kroniske infektionssygdomme (HIV, hepatitis osv.), astma, ondartet tumorpatologi, hæmatologisk patologi
    • Forventet overlevelse mindre end 14 måneder
    • Manglende evne til at forstå instruktionerne eller implikationerne af protokollen

  2. For raske frivillige:

    • Graviditet
    • Indtagelse af syntetiske vitaminer, NAC og andre antioxidanter inden for 3 måneder før inklusion
    • Behandling med kortikosteroider eller non-steroide antiinflammatoriske midler fra tid til anden i de 4 uger forud for inklusion eller i mere end 3 dage mellem 12 og 4 uger før inklusion
    • Planlagt operation inden for 3 måneder før inklusion eller i inklusionsperioden
    • Samtidige eller eksisterende sygdomme såsom kroniske infektionssygdomme (HIV, hepatitis osv.), astma, ondartet tumorpatologi, hæmatologisk patologi
    • Manglende evne til at forstå instruktionerne eller implikationerne af protokollen
    • Blødningsforstyrrelser eller andre blødningsrisici eller risiko for infektion.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: Randomiseret
  • Interventionel model: Crossover opgave
  • Maskning: Dobbelt

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Aktiv komparator: Placebo efterfulgt af N-acetylcystein
Arm, der fik placebo i 6 måneder, derefter N-Acetylcystein (NAC) i 6 måneder.
Medicin: Placebo efterfulgt af N-acetylcystein
Arm, der fik placebo i 6 måneder, derefter N-acetylcystein (NAC) i 6 måneder. Behandlingsperioderne er adskilt af en 2 måneders udvaskning.
Eksperimentel: N-acetylcystein efterfulgt af placebo
Arm, der fik N-Acetylcystein (NAC) i 6 måneder og derefter placebo i 6 måneder.
Medicin: N-acetylcystein efterfulgt af placebo

Arm, der fik N-Acetylcystein (NAC) i 6 måneder og derefter placebo i 6 måneder.

Behandlingsperioderne er adskilt af en 2 måneders udvaskning.
Ingen indgriben: Sunde frivillige
Formålet med denne gruppe er at indsamle referenceværdier for biokemiske markører.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Forholdet mellem reduceret glutathion og oxideret glutathion i blodets erytrocytter.
Tidsramme: 6 måneder i hver periode
6 måneder i hver periode

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
mål for sundhedsstatus ifølge The 36-Item Short Form Health Survey (SF36)
Tidsramme: 6 måneder i hver overgangsperiode
6 måneder i hver overgangsperiode
Evaluer virkningen af ​​træthed i henhold til Fatigue Severity Scale (FSS)
Tidsramme: 6 måneder i hver overgangsperiode
6 måneder i hver overgangsperiode
Måling af biomarkører i blodprøver, muskler og fibroblaster
Tidsramme: 6 måneder i hver overgangsperiode
6 måneder i hver overgangsperiode
Mål for aktivitetsbegrænsning (Activlim-test)
Tidsramme: 6 måneder i hver overgangsperiode
6 måneder i hver overgangsperiode
Løbehastighed målt ved testen på 10 m
Tidsramme: 6 måneder i hver overgangsperiode
6 måneder i hver overgangsperiode
Mål for motorisk funktion ifølge en Motor Function Measure scale (MFM)
Tidsramme: 6 måneder i hver overgangsperiode
6 måneder i hver overgangsperiode
Muskulær udholdenhed måles ved testen på 2 minutters gang
Tidsramme: 6 måneder i hver overgangsperiode
6 måneder i hver overgangsperiode
Måling af den maksimale frivillige kontraktion af quadriceps
Tidsramme: 6 måneder i hver overgangsperiode
6 måneder i hver overgangsperiode
Målingen af ​​udholdenheden af ​​quadriceps
Tidsramme: 6 måneder i hver overgangsperiode
6 måneder i hver overgangsperiode
Vurdering af dyspnø efter Borg skala
Tidsramme: 6 måneder i hver overgangsperiode
6 måneder i hver overgangsperiode

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Brigitte ESTOURNET, MD, PhD, Neuro-Respiratory Rehabilitation Service, Raymond Poincaré Hospital, 92380 Garches, France

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. september 2015

Primær færdiggørelse (Faktiske)

24. april 2018

Studieafslutning (Faktiske)

31. august 2020

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

25. juni 2015

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

20. juli 2015

Først opslået (Skøn)

22. juli 2015

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

29. september 2020

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

28. september 2020

Sidst verificeret

1. november 2017

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • P100152

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner