まれな遺伝病の薬理学的治療：ミオパシー関連セレノプロテインN関連ミオパシー（SEPN1-RM）におけるN-アセチルシステイン (SelNac)
まれな遺伝病の薬理学的治療：ミオパシー関連 SEPN1-RM（セレノプロテイン N 関連ミオパシー）における N-アセチルシステインによるパイロット試験フェーズ II-III
調査の概要
詳細な説明
前向き、単一中心、クロスオーバー、二重盲検、プラセボ対照研究。
各患者について、研究は2ヶ月のウォッシュアウト期間で区切られた6ヶ月の2つの治療期間に分けられます。 24 人の患者が無作為に 2 つのグループに分けられます。1 つのグループは最初に 6 か月間プラセボで治療され、その後 6 か月間治療されます。 2番目のグループは逆の順序で治療され、次にプラセボ.
生化学バイオマーカーの基準値を収集するために、24人の健康なボランティアもこの研究に登録されます。
D-1: 予備訪問、患者は食事、身体活動、喫煙に関する情報を収集するために集中治療室に入院します。
フォローアップの訪問中: N-アセチルシステイン (NAC) による治療の影響を分析します。
- レドックス恒常性のバイオマーカー、
- 自発運動能力の測定、
- 体重組成、
- 呼吸機能能力。
抗酸化防御機構の状態を反映するバイオマーカー、酸化ストレスに対する細胞損傷を反映するパラメーター、酸化ストレスによって誘発される炎症および代謝変化のマーカー、除脂肪量および脂肪量に関する体組成、運動機能能力、呼吸機能能力、治療前後の比較になります。
これらの措置は、酸化ストレスの状態に関する情報を補完し、これらの患者の疾患の進行に対する N-アセチルシステイン (NAC) の影響を明らかにすることができます。
筋肉および全身組織におけるバイオマーカー測定値の相関関係がチェックされます。
さらに、食事、喫煙、習慣的な身体活動を含む標準化されたアンケートを通じて、ライフスタイルに関する情報を収集します。 環境要因とライフスタイルは、患者の酸化剤/抗酸化剤のバランスに影響を与え、疾患の臨床的重症度の変動性に寄与する可能性があります。
研究の種類
入学 (実際)
段階
- フェーズ2
- フェーズ 3
連絡先と場所
研究場所
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Paris、フランス、75013
- UMR8251 University Paris Diderot / CNRS
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
説明
包含基準:
患者の場合:
- 18歳以上の患者
- SEPN1-RM遺伝子にホモ接合性または複合ヘテロ接合性変異を有するセレノプロテインN関連ミオパチーの患者
- 書面によるインフォームドコンセント
- -研究期間を通して追跡調査が可能な患者
- 咳止めの使用について訓練を受けた患者
- 健康保険に加入している患者
- -研究期間中に食事やライフスタイルに大きな変化をもたらさないことを約束することを受け入れる患者
健康なボランティアの場合:
- 18歳以上のボランティア
- 書面によるインフォームドコンセント
- 健康保険
除外基準:
患者の場合:
- 妊娠
- N-アセチルシステイン (NAC)、ガラクトースまたはフルクトースに対する不耐症;吸収不良グルコースまたはガラクトース;ラクターゼ欠損症
- 含まれる前の3か月以内の合成ビタミン、NAC、およびその他の抗酸化物質の消費
- -コルチコステロイドまたは非ステロイド性抗炎症薬による治療 含める前の4週間、または含める前の12〜4週間で3日以上
- -包含前3か月以内または包含期間中に計画された手術
- 慢性感染症（HIV、肝炎など）、ぜんそく、悪性腫瘍病理、血液病理などの併存疾患または既往疾患
- 予想生存期間が 14 か月未満
- 議定書の指示または意味を理解できない
健康なボランティアの場合:
- 妊娠
- 含まれる前の3か月以内の合成ビタミン、NAC、およびその他の抗酸化物質の消費
- -コルチコステロイドまたは非ステロイド性抗炎症薬による治療 含める前の4週間、または含める前の12〜4週間で3日以上
- -包含前3か月以内または包含期間中に計画された手術
- 慢性感染症（HIV、肝炎など）、ぜんそく、悪性腫瘍病理、血液病理などの併存疾患または既往疾患
- 議定書の指示または意味を理解できない
- 出血性疾患またはその他の出血のリスクまたは感染のリスク。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：処理
- 割り当て：ランダム化
- 介入モデル：クロスオーバー割り当て
- マスキング：ダブル
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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アクティブコンパレータ：プラセボに続いて N-アセチルシステイン
腕にプラセボを 6 か月間投与した後、N-アセチルシステイン (NAC) を 6 か月間投与します。
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プラセボを 6 か月間、次に N-アセチルシステイン (NAC) を 6 か月間投与された腕。
治療期間は 2 か月のウォッシュアウトで区切られます。
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実験的：N-アセチルシステインに続いてプラセボ
N-アセチルシステイン (NAC) を 6 か月間投与した後、プラセボを 6 か月間投与した腕。
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N-アセチルシステイン (NAC) を 6 か月間投与した後、プラセボを 6 か月間投与した腕。 治療期間は 2 か月のウォッシュアウトで区切られます。 |
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介入なし：健康なボランティア
このグループの目的は、生化学マーカーの参照値を収集することです。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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血中赤血球中の還元型グルタチオンと酸化型グルタチオンの比率。
時間枠：各期間6ヶ月
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各期間6ヶ月
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二次結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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36項目簡易健康調査（SF36）による健康状態の尺度
時間枠：各クロスオーバー期間の 6 か月
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各クロスオーバー期間の 6 か月
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Fatigue Severity Scale (FSS) に従って疲労の影響を評価する
時間枠：各クロスオーバー期間の 6 か月
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各クロスオーバー期間の 6 か月
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血液サンプル、筋肉、線維芽細胞のバイオマーカーの測定
時間枠：各クロスオーバー期間の 6 か月
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各クロスオーバー期間の 6 か月
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活動制限の測定 (Activlim テスト)
時間枠：各クロスオーバー期間の 6 か月
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各クロスオーバー期間の 6 か月
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10mのテストで測定した走行速度
時間枠：各クロスオーバー期間の 6 か月
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各クロスオーバー期間の 6 か月
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運動機能測定スケール（MFM）による運動機能の測定
時間枠：各クロスオーバー期間の 6 か月
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各クロスオーバー期間の 6 か月
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筋持久力は、2分間の歩行のテストで測定されます
時間枠：各クロスオーバー期間の 6 か月
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各クロスオーバー期間の 6 か月
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大腿四頭筋の最大随意収縮の測定
時間枠：各クロスオーバー期間の 6 か月
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各クロスオーバー期間の 6 か月
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大腿四頭筋の持久力の測定
時間枠：各クロスオーバー期間の 6 か月
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各クロスオーバー期間の 6 か月
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ボルグスケールによる呼吸困難の評価
時間枠：各クロスオーバー期間の 6 か月
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各クロスオーバー期間の 6 か月
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協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者：Brigitte ESTOURNET, MD, PhD、Neuro-Respiratory Rehabilitation Service, Raymond Poincaré Hospital, 92380 Garches, France
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (実際)
研究の完了 (実際)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (見積もり)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- P100152
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