원인 태아 다형성 증후군의 진단에서 High-throughput Exome Sequencing의 기여 (FOETEX)
2026년 2월 5일 업데이트: Centre Hospitalier Universitaire Dijon
Fetopathology에서 높은 처리량 Exome 시퀀싱의 기여
이 연구는 다형성 태아 증후군의 원인을 진단하는 데 있어 새로운 검사인 고처리량 엑솜 시퀀싱의 기여에 관한 것입니다. 현재 이용 가능한 검사로는 여러 기관에서 다양한 정도의 중증도를 갖는 여러 선천성 기형의 연관성에 해당하는 다형성 증후군의 원인이 많은 경우에 알려지지 않은 상태로 남아 있습니다.
HTES(High-throughput exome sequencing)는 DNA의 모든 코딩 부분을 동시에 분석할 수 있는 진단 도구입니다. 이 검사는 모든 산후 진단 상황, 특히 지적 결함과 관련이 있거나 없는 기형이 있는 영아에서 이미 우수한 진단 능력을 보여주었습니다. 그것의 기여는 다형성을 가진 많은 수의 태아에서 아직 연구되지 않았습니다. HTES의 유용성을 조사하기 위해 염색체 마이크로어레이 분석 및 이러한 기형을 설명할 수 있는 특정 유전자 연구를 포함한 일반적인 검사뿐만 아니라 다형이 있는 100명의 태아에 대한 검사를 수행할 것을 제안합니다. 결과를 해석할 수 있도록 양쪽 부모로부터 혈액 샘플을 채취합니다.
연구 개요
연구 유형
관찰
등록 (실제)
100
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Clermont-Ferrand, 프랑스, 63000
- CHU de Clermont-Ferrand
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Dijon, 프랑스, 21079
- CHU de Dijon
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Montpellier, 프랑스, 34000
- CHU Montpellier
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Mulhouse, 프랑스, 68070
- CH de Mulhouse (Hôpital Emile Muller)
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Reims, 프랑스, 51092
- CHRU de Reims (Hôpital Maison Blanche)
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Rennes, 프랑스, 35203
- CHU de Rennes
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Rouen, 프랑스, 76000
- CHU de Rouen
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Strasbourg, 프랑스, 67098
- CHU de STRASBOURG (Hôpital Hautepierre)
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Tours, 프랑스, 37000
- CHRU de Tours
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Vandœuvre-lès-Nancy, 프랑스, 54511
- CHU de Nancy
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
2개 이상의 기형이 있고 태아병리학적 및 방사선학적 검사 후 진단되지 않은 태아
설명
포함 기준:
- 태아병리학적 및 방사선학적 검사 후 진단이 없는(또는 여러 분자적 검사가 필요한 몇 가지 낮은 확실성 진단 가설) 기형이 2개 이상 있는 태아
- 양쪽 부모의 서면 동의서
- 두 부모로부터 샘플을 얻을 가능성
제외 기준:
- 부모의 연구 참여 거부
- 국민건강보험에 가입하지 않은 부모
- 후견인 또는 구금 중인 부모
- 양쪽 부모로부터 샘플을 얻을 수 없음
- HTES보다 저렴한 분자 테스트가 가능한 가능성이 높은 진단 가설
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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태아
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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일반 검사 대비 HTES로 인한 추가 진단 건수
기간: 기준선
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기준선
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일반 검사 대비 HTES 미진단 건수
기간: 기준선
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기준선
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2015년 3월 4일
기본 완료 (실제)
2018년 10월 8일
연구 완료 (실제)
2018년 10월 8일
연구 등록 날짜
최초 제출
2015년 7월 29일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2015년 7월 29일
처음 게시됨 (추정된)
2015년 7월 30일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 2월 9일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 2월 5일
마지막으로 확인됨
2026년 2월 1일
추가 정보
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