Apport du séquençage de l'exome à haut débit dans le diagnostic de la cause des syndromes de polymalformation fœtale (FOETEX)

Cette recherche porte sur l'apport d'un nouvel examen, le séquençage haut débit de l'exome, dans le diagnostic de la cause des syndromes fœtaux polymalformatifs. Avec les examens actuellement disponibles, les causes des syndromes polyformatifs, qui correspondent à l'association de plusieurs malformations congénitales plus ou moins graves dans différents organes, restent inconnues dans un grand nombre de cas.

Le séquençage d'exome à haut débit (HTES) est un outil de diagnostic qui permet l'analyse simultanée de toutes les parties codantes de l'ADN. Cet examen a déjà montré sa capacité diagnostique supérieure dans tous les contextes de diagnostic post-natal, en particulier chez les nourrissons présentant des malformations associées ou non à une déficience intellectuelle. Son apport n'a pas encore été étudié chez un grand nombre de fœtus présentant des polymalformations. Pour investiguer l'utilité de l'HTES, nous proposons de réaliser l'examen chez 100 fœtus présentant des polymalformations, ainsi que les examens habituels incluant l'analyse des microréseaux chromosomiques et éventuellement l'étude de gènes spécifiques pouvant expliquer ces malformations. Un échantillon de sang sera prélevé sur les deux parents pour permettre l'interprétation des résultats.