Bijdrage van high-throughput exome-sequencing bij de diagnose van de oorzaak foetale polymalformatiesyndromen (FOETEX)
Bijdrage van high-throughput exome-sequencing in foetopathologie
Dit onderzoek betreft de bijdrage van een nieuw onderzoek, high-throughput exome sequencing, aan de diagnose van de oorzaak van polymalformatieve foetale syndromen. Met de momenteel beschikbare onderzoeken blijven de oorzaken van polyformatieve syndromen, die overeenkomen met de associatie van verschillende aangeboren misvormingen met verschillende gradaties van ernst in verschillende organen, in een groot aantal gevallen onbekend.
High-throughput exome sequencing (HTES) is een diagnostisch hulpmiddel dat de gelijktijdige analyse van alle coderende delen van DNA mogelijk maakt. Dit onderzoek heeft zijn superieure diagnostische capaciteit al aangetoond in elke postnatale diagnostische context, in het bijzonder bij zuigelingen met misvormingen die al dan niet verband houden met een verstandelijke beperking. De bijdrage ervan is nog niet onderzocht bij een groot aantal foetussen met polymalformaties. Om het nut van HTES te onderzoeken, stellen we voor om het onderzoek uit te voeren bij 100 foetussen met polymalformaties, naast de gebruikelijke onderzoeken inclusief chromosomale microarray-analyse en mogelijk de studie van specifieke genen die deze misvormingen kunnen verklaren. Bij beide ouders wordt bloed afgenomen om de resultaten te kunnen interpreteren.
Studie Overzicht
Toestand
Interventie / Behandeling
Studietype
Inschrijving (Werkelijk)
Contacten en locaties
Studie Locaties
-
-
-
Clermont-Ferrand, Frankrijk, 63000
- CHU de Clermont-Ferrand
-
Dijon, Frankrijk, 21079
- CHU de Dijon
-
Montpellier, Frankrijk, 34000
- CHU Montpellier
-
Mulhouse, Frankrijk, 68070
- CH de Mulhouse (Hôpital Emile Muller)
-
Reims, Frankrijk, 51092
- CHRU de Reims (Hôpital Maison Blanche)
-
Rennes, Frankrijk, 35203
- CHU de Rennes
-
Rouen, Frankrijk, 76000
- CHU de Rouen
-
Strasbourg, Frankrijk, 67098
- CHU de STRASBOURG (Hôpital Hautepierre)
-
Tours, Frankrijk, 37000
- CHRU de Tours
-
Vandœuvre-lès-Nancy, Frankrijk, 54511
- CHU de Nancy
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Foetus met ten minste 2 misvormingen, zonder diagnose (of meerdere diagnostische hypothesen met lage zekerheid, die meerdere moleculaire onderzoeken vereisen) na foetopathologische en radiologische onderzoeken
- Schriftelijke toestemming van beide ouders
- Mogelijkheid om monsters van beide ouders te verkrijgen
Uitsluitingscriteria:
- Weigering van ouders om deel te nemen aan het onderzoek
- Ouders zonder dekking van de ziektekostenverzekering
- Ouders onder curatele of in bewaring gesteld
- Onmogelijkheid om monsters van beide ouders te verkrijgen
- Diagnostische hypothese als zeer waarschijnlijk beschouwd waarvoor een moleculaire test goedkoper beschikbaar is dan HTES
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Foetus
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Tijdsspanne |
|---|---|
|
Aantal aanvullende diagnoses dankzij HTES gesteld ten opzichte van de gebruikelijke onderzoeken
Tijdsspanne: basislijn
|
basislijn
|
|
Aantal niet door HTES gestelde diagnoses vergeleken met gebruikelijke onderzoeken
Tijdsspanne: basislijn
|
basislijn
|
Medewerkers en onderzoekers
Publicaties en nuttige links
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Werkelijk)
Studie voltooiing (Werkelijk)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Geschat)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- THEVENON PHRC I 2014
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .