Contribución de la secuenciación del exoma de alto rendimiento en el diagnóstico de la causa de los síndromes de polimalformación fetal (FOETEX)
Contribución de la secuenciación del exoma de alto rendimiento en fetopatología
Esta investigación se refiere a la contribución de un nuevo examen, la secuenciación del exoma de alto rendimiento, en el diagnóstico de la causa de los síndromes fetales polimalformativos. Con los exámenes disponibles en la actualidad, las causas de los síndromes poliformativos, que corresponden a la asociación de varias malformaciones congénitas con diferente grado de severidad en diferentes órganos, siguen siendo desconocidas en un gran número de casos.
La secuenciación del exoma de alto rendimiento (HTES) es una herramienta de diagnóstico que permite el análisis simultáneo de todas las partes codificantes del ADN. Este examen ya ha demostrado su superior capacidad diagnóstica en todos los contextos de diagnóstico posnatal, en particular en lactantes con malformaciones asociadas o no a deficiencia intelectual. Su contribución aún no ha sido estudiada en un gran número de fetos con polimalformaciones. Para investigar la utilidad de HTES, proponemos realizar el examen en 100 fetos con polimalformaciones, además de los exámenes habituales que incluyen análisis de micromatrices cromosómicas y posiblemente el estudio de genes específicos que puedan explicar estas malformaciones. Se tomará una muestra de sangre de ambos padres para permitir la interpretación de los resultados.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Clermont-Ferrand, Francia, 63000
- CHU de Clermont-Ferrand
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Dijon, Francia, 21079
- CHU de Dijon
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Montpellier, Francia, 34000
- CHU Montpellier
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Mulhouse, Francia, 68070
- CH de Mulhouse (Hôpital Emile Muller)
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Reims, Francia, 51092
- CHRU de Reims (Hôpital Maison Blanche)
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Rennes, Francia, 35203
- CHU de Rennes
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Rouen, Francia, 76000
- CHU de Rouen
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Strasbourg, Francia, 67098
- CHU de STRASBOURG (Hôpital Hautepierre)
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Tours, Francia, 37000
- CHRU de Tours
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Vandœuvre-lès-Nancy, Francia, 54511
- CHU de Nancy
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Feto con al menos 2 malformaciones, sin diagnóstico (o varias hipótesis diagnósticas de baja certeza, que requieren varios exámenes moleculares) tras exámenes fetopatológicos y radiológicos
- Consentimiento por escrito de ambos padres
- Posibilidad de obtener muestras de ambos padres
Criterio de exclusión:
- Negativa de los padres a participar en el estudio.
- Padres sin cobertura del Seguro Nacional de Salud
- Padres bajo tutela o en custodia
- Imposibilidad de obtener muestras de ambos padres
- Hipótesis diagnóstica considerada altamente probable para la que se dispone de un test molecular más económico que el HTES
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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Feto
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Número de diagnósticos adicionales realizados gracias a HTES en comparación con los exámenes habituales
Periodo de tiempo: base
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base
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Número de diagnósticos no realizados por HTES en comparación con los exámenes habituales
Periodo de tiempo: base
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base
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Publicaciones y enlaces útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
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- THEVENON PHRC I 2014
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