Beitrag der Hochdurchsatz-Exomsequenzierung zur Diagnose der Ursache fetaler Polymalformationssyndrome (FOETEX)
Beitrag der Hochdurchsatz-Exomsequenzierung in der Fetopathologie
Diese Forschung befasst sich mit dem Beitrag einer neuen Untersuchung, der Hochdurchsatz-Exomsequenzierung, zur Diagnose der Ursache polymalformativer fetaler Syndrome. Die Ursachen polyformativer Syndrome, bei denen es sich um die Assoziation mehrerer angeborener Fehlbildungen unterschiedlichen Schweregrades in unterschiedlichen Organen handelt, sind nach heutigem Untersuchungsstand in vielen Fällen unbekannt.
Die Hochdurchsatz-Exomsequenzierung (HTES) ist ein Diagnosetool, das die gleichzeitige Analyse aller kodierenden Teile der DNA ermöglicht. Diese Untersuchung hat ihre überlegene diagnostische Leistungsfähigkeit bereits in allen postnatalen diagnostischen Kontexten unter Beweis gestellt, insbesondere bei Säuglingen mit Fehlbildungen, die mit einer geistigen Behinderung einhergehen oder nicht. Sein Beitrag wurde bei einer großen Anzahl von Feten mit Polymalformationen noch nicht untersucht. Um den Nutzen von HTES zu untersuchen, schlagen wir vor, die Untersuchung bei 100 Feten mit Polymalformationen durchzuführen, zusätzlich zu den üblichen Untersuchungen, einschließlich einer chromosomalen Microarray-Analyse und möglicherweise der Untersuchung spezifischer Gene, die diese Missbildungen erklären könnten. Von beiden Elternteilen wird eine Blutprobe entnommen, um eine Interpretation der Ergebnisse zu ermöglichen.
Studienübersicht
Status
Intervention / Behandlung
Studientyp
Einschreibung (Tatsächlich)
Kontakte und Standorte
Studienorte
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Clermont-Ferrand, Frankreich, 63000
- CHU de Clermont-Ferrand
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Dijon, Frankreich, 21079
- CHU de Dijon
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Montpellier, Frankreich, 34000
- CHU Montpellier
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Mulhouse, Frankreich, 68070
- CH de Mulhouse (Hôpital Emile Muller)
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Reims, Frankreich, 51092
- CHRU de Reims (Hôpital Maison Blanche)
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Rennes, Frankreich, 35203
- CHU de Rennes
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Rouen, Frankreich, 76000
- CHU de Rouen
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Strasbourg, Frankreich, 67098
- CHU de STRASBOURG (Hôpital Hautepierre)
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Tours, Frankreich, 37000
- CHRU de Tours
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Vandœuvre-lès-Nancy, Frankreich, 54511
- CHU de Nancy
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Fetus mit mindestens 2 Fehlbildungen, ohne Diagnose (oder mit mehreren diagnostischen Hypothesen von geringer Sicherheit, die mehrere molekulare Untersuchungen erfordern) nach fetopathologischen und radiologischen Untersuchungen
- Schriftliche Zustimmung beider Elternteile
- Es besteht die Möglichkeit, Proben von beiden Elternteilen zu erhalten
Ausschlusskriterien:
- Weigerung der Eltern, an der Studie teilzunehmen
- Eltern ohne gesetzlichen Krankenversicherungsschutz
- Eltern unter Vormundschaft oder in Obhut
- Es ist nicht möglich, Proben von beiden Elternteilen zu erhalten
- Es wird eine diagnostische Hypothese als höchstwahrscheinlich angesehen, für die ein billigerer molekularer Test als HTES verfügbar ist
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
Intervention / Behandlung |
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Fötus
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Zeitfenster |
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Anzahl zusätzlicher Diagnosen dank HTES im Vergleich zu den üblichen Untersuchungen
Zeitfenster: Grundlinie
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Grundlinie
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Anzahl der von HTES nicht gestellten Diagnosen im Vergleich zu üblichen Untersuchungen
Zeitfenster: Grundlinie
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Grundlinie
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Mitarbeiter und Ermittler
Publikationen und hilfreiche Links
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
Studienabschluss (Tatsächlich)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Geschätzt)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- THEVENON PHRC I 2014
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