Contributo del sequenziamento dell'esoma ad alto rendimento nella diagnosi della causa delle sindromi da polimalformazione fetale (FOETEX)
Contributo del sequenziamento dell'esoma ad alto rendimento in fetopatologia
Questa ricerca riguarda il contributo di un nuovo esame, il sequenziamento dell'esoma ad alto rendimento, nella diagnosi della causa delle sindromi fetali polimalformative. Con gli esami attualmente disponibili, le cause delle sindromi poliformative, che corrispondono all'associazione di più malformazioni congenite con vari gradi di gravità in diversi organi, rimangono sconosciute in un gran numero di casi.
Il sequenziamento dell'esoma ad alto rendimento (HTES) è uno strumento diagnostico che consente l'analisi simultanea di tutte le parti codificanti del DNA. Questo esame ha già dimostrato la sua superiore capacità diagnostica in ogni contesto diagnostico postnatale, in particolare nei neonati con malformazioni associate o meno a deficit cognitivo. Il suo contributo non è stato ancora studiato in un gran numero di feti con polimalformazioni. Per indagare l'utilità di HTES, proponiamo di effettuare l'esame in 100 feti con polimalformazioni, così come i consueti esami tra cui l'analisi di microarray cromosomico ed eventualmente lo studio di geni specifici che possono spiegare queste malformazioni. Verrà prelevato un campione di sangue da entrambi i genitori per consentire l'interpretazione dei risultati.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Clermont-Ferrand, Francia, 63000
- CHU de Clermont-Ferrand
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Dijon, Francia, 21079
- CHU de Dijon
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Montpellier, Francia, 34000
- CHU Montpellier
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Mulhouse, Francia, 68070
- CH de Mulhouse (Hôpital Emile Muller)
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Reims, Francia, 51092
- CHRU de Reims (Hôpital Maison Blanche)
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Rennes, Francia, 35203
- CHU de Rennes
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Rouen, Francia, 76000
- CHU de Rouen
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Strasbourg, Francia, 67098
- CHU de STRASBOURG (Hôpital Hautepierre)
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Tours, Francia, 37000
- CHRU de Tours
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Vandœuvre-lès-Nancy, Francia, 54511
- CHU de Nancy
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Feto con almeno 2 malformazioni, senza diagnosi (o più ipotesi diagnostiche a bassa certezza, che richiedono più esami molecolari) dopo esami fetopatologici e radiologici
- Consenso scritto di entrambi i genitori
- Possibilità di ottenere campioni da entrambi i genitori
Criteri di esclusione:
- Rifiuto dei genitori a partecipare allo studio
- Genitori sprovvisti di assicurazione sanitaria nazionale
- Genitori sotto tutela o in affidamento
- Impossibilità di ottenere campioni da entrambi i genitori
- Ipotesi diagnostica considerata altamente probabile per la quale è disponibile un test molecolare più economico dell'HTES
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
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Feto
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
|---|---|
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Numero di diagnosi aggiuntive effettuate grazie a HTES rispetto agli esami abituali
Lasso di tempo: linea di base
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linea di base
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Numero di diagnosi non fatte da HTES rispetto agli esami abituali
Lasso di tempo: linea di base
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linea di base
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Collaboratori e investigatori
Pubblicazioni e link utili
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Effettivo)
Completamento dello studio (Effettivo)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Stimato)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- THEVENON PHRC I 2014
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