Suuren suorituskyvyn eksomesekvensoinnin osuus sikiön polymalformaatiosyndroomien syyn diagnosoinnissa (FOETEX)
Korkean suorituskyvyn eksomesekvensoinnin osuus fetopatologiassa
Tämä tutkimus koskee uuden tutkimuksen, high-throughput exome sekvensoinnin, osuutta polymalformatiivisten sikiöoireyhtymien syyn diagnosoinnissa. Tällä hetkellä saatavilla olevilla tutkimuksilla polyformatiivisten oireyhtymien syyt, jotka vastaavat useiden eri elinten vaikeusasteisten synnynnäisten epämuodostumien yhteyttä, jäävät suuressa osassa tapauksia tuntemattomiksi.
High-throughput exome sekvensointi (HTES) on diagnostinen työkalu, joka mahdollistaa kaikkien DNA:n koodaavien osien samanaikaisen analyysin. Tämä tutkimus on jo osoittanut sen ylivertaisen diagnostisen kyvyn kaikissa synnytyksen jälkeisissä diagnostisissa konteksteissa, erityisesti pikkulapsilla, joilla on tai ei ole älyllistä puutetta. Sen vaikutusta ei ole vielä tutkittu monissa sikiöissä, joilla on polymalformaatioita. HTES:n hyödyllisyyden tutkimiseksi ehdotamme tutkimuksen suorittamista 100 sikiölle, joilla on polyepämuodostumia, sekä tavanomaisia tutkimuksia, mukaan lukien kromosomaalisen mikrosiruanalyysin ja mahdollisesti näiden epämuodostumien selittävien geenien tutkimuksen. Molemmilta vanhemmilta otetaan verinäyte, jotta tulokset voidaan tulkita.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Clermont-Ferrand, Ranska, 63000
- CHU de Clermont-Ferrand
-
Dijon, Ranska, 21079
- CHU de Dijon
-
Montpellier, Ranska, 34000
- CHU Montpellier
-
Mulhouse, Ranska, 68070
- CH de Mulhouse (Hôpital Emile Muller)
-
Reims, Ranska, 51092
- CHRU de Reims (Hôpital Maison Blanche)
-
Rennes, Ranska, 35203
- CHU de Rennes
-
Rouen, Ranska, 76000
- CHU de Rouen
-
Strasbourg, Ranska, 67098
- CHU de STRASBOURG (Hôpital Hautepierre)
-
Tours, Ranska, 37000
- CHRU de Tours
-
Vandœuvre-lès-Nancy, Ranska, 54511
- CHU de Nancy
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Sikiö, jolla on vähintään 2 epämuodostumaa, ilman diagnoosia (tai useita matalan varmuuden diagnostisia hypoteeseja, jotka vaativat useita molekyylitutkimuksia) fetopatologisten ja radiologisten tutkimusten jälkeen
- Kirjallinen suostumus molemmilta vanhemmilta
- Mahdollisuus saada näytteitä molemmilta vanhemmilta
Poissulkemiskriteerit:
- Vanhempien kieltäytyminen osallistumasta tutkimukseen
- Vanhemmat, joilla ei ole sairausvakuutusta
- Vanhemmat huoltajina tai huostassa
- Näytteitä on mahdotonta saada molemmilta vanhemmilta
- Erittäin todennäköisenä pidetty diagnostinen hypoteesi, jolle on saatavilla HTES:tä halvempi molekyylitesti
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Sikiö
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
HTES:n ansiosta tehtyjen lisädiagnoosien määrä verrattuna tavallisiin tutkimuksiin
Aikaikkuna: perusviiva
|
perusviiva
|
|
Niiden diagnoosien määrä, joita HTES ei ole tehnyt verrattuna tavallisiin tutkimuksiin
Aikaikkuna: perusviiva
|
perusviiva
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- THEVENON PHRC I 2014
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .