Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Bidrag fra eksomsekvensering med høy gjennomstrømning i diagnostisering av årsaken til føtale polymalformasjonssyndromer (FOETEX)

5. februar 2026 oppdatert av: Centre Hospitalier Universitaire Dijon

Bidrag av eksomsekvensering med høy gjennomstrømning i fetopatologi

Denne forskningen gjelder bidraget fra en ny undersøkelse, high-throughput exome-sekvensering, i diagnostisering av årsaken til polymalformative føtale syndromer. Med tilgjengelige undersøkelser forblir årsakene til polyformative syndromer, som tilsvarer assosiasjonen av flere medfødte misdannelser med varierende alvorlighetsgrad i forskjellige organer, ukjente i et stort antall tilfeller.

High-throughput exome Sequencing (HTES) er et diagnostisk verktøy som tillater samtidig analyse av alle de kodende delene av DNA. Denne undersøkelsen har allerede vist sin overlegne diagnostiske evne i enhver postnatal diagnostisk kontekst, spesielt hos spedbarn med misdannelser forbundet med eller ikke med intellektuell mangel. Dets bidrag er ennå ikke studert i et stort antall fostre med polymalformasjoner. For å undersøke nytten av HTES foreslår vi å gjennomføre undersøkelsen på 100 fostre med polymalformasjoner, samt de vanlige undersøkelsene inkludert kromosomal mikroarray-analyse og eventuelt studiet av spesifikke gener som kan forklare disse misdannelsene. Det vil bli tatt en blodprøve fra begge foreldrene for å muliggjøre tolkning av resultatene.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

100

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Frankrike
      • Clermont-Ferrand, Frankrike, 63000
        • CHU de Clermont-Ferrand
      • Dijon, Frankrike, 21079
        • CHU de Dijon
      • Montpellier, Frankrike, 34000
        • CHU Montpellier
      • Mulhouse, Frankrike, 68070
        • CH de Mulhouse (Hôpital Emile Muller)
      • Reims, Frankrike, 51092
        • CHRU de Reims (Hôpital Maison Blanche)
      • Rennes, Frankrike, 35203
        • CHU de Rennes
      • Rouen, Frankrike, 76000
        • CHU de Rouen
      • Strasbourg, Frankrike, 67098
        • CHU de STRASBOURG (Hôpital Hautepierre)
      • Tours, Frankrike, 37000
        • CHRU de Tours
      • Vandœuvre-lès-Nancy, Frankrike, 54511
        • CHU de Nancy

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Fostre med minst 2 misdannelser og ingen diagnose etter fosterpatologiske og radiologiske undersøkelser

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Foster med minst 2 misdannelser, uten diagnose (eller flere diagnostiske hypoteser med lav sikkerhet, som krever flere molekylære undersøkelser) etter fetopatologiske og radiologiske undersøkelser
  • Skriftlig samtykke fra begge foreldrene
  • Mulighet for å få prøver fra begge foreldrene

Ekskluderingskriterier:

  • Nektelse av foreldre til å delta i studien
  • Foreldre uten helsetrygd
  • Foreldre under vergemål eller i varetekt
  • Umulig å få prøver fra begge foreldrene
  • Diagnostisk hypotese anses som høyst sannsynlig der en molekylær test billigere enn HTES er tilgjengelig

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Foster
Annen: Prøve av et fragment av fostervev
Annen: Foreldres blodprøver

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Antall tilleggsdiagnoser gjort takket være HTES sammenlignet med de vanlige undersøkelsene
Tidsramme: grunnlinje
grunnlinje
Antall diagnoser ikke stilt av HTES sammenlignet med vanlige undersøkelser
Tidsramme: grunnlinje
grunnlinje

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire Dijon

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

4. mars 2015

Primær fullføring (Faktiske)

8. oktober 2018

Studiet fullført (Faktiske)

8. oktober 2018

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

29. juli 2015

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

29. juli 2015

Først lagt ut (Antatt)

30. juli 2015

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

9. februar 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

5. februar 2026

Sist bekreftet

1. februar 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • THEVENON PHRC I 2014

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere