胎児多奇形症候群の原因診断におけるハイスループットエクソームシーケンスの貢献 (FOETEX)
2019年12月3日 更新者：Centre Hospitalier Universitaire Dijon
胎児病理学におけるハイスループットエクソームシーケンスの貢献
この研究は、多奇形胎児症候群の原因の診断における、新しい検査であるハイスループットエクソームシーケンスの貢献に関するものです。 現在利用可能な検査では、さまざまな臓器におけるさまざまな重症度のいくつかの先天奇形の関連に相当する多形成症候群の原因は、多くの場合において依然として不明である。
ハイスループット エクソーム シーケンス (HTES) は、DNA のすべてのコード部分を同時に分析できる診断ツールです。 この検査は、出生後のあらゆる診断状況、特に知的欠陥に関連するかどうかにかかわらず奇形を有する乳児において、その優れた診断能力がすでに証明されています。 多奇形を有する多数の胎児におけるその寄与はまだ研究されていません。 HTESの有用性を調査するために、我々は、染色体マイクロアレイ分析や、場合によってはこれらの奇形を説明する可能性のある特定の遺伝子の研究を含む通常の検査に加えて、多奇形を有する胎児100人で検査を実施することを提案する。 結果の解釈を可能にするために、両親から血液サンプルが採取されます。
調査の概要
研究の種類
観察的
入学 (実際)
100
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Clermont-Ferrand、フランス、63000
- CHU de Clermont-Ferrand
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Dijon、フランス、21079
- CHU de Dijon
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Montpellier、フランス、34000
- CHU Montpellier
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Mulhouse、フランス、68070
- CH de Mulhouse (Hôpital Emile Muller)
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Reims、フランス、51092
- CHRU de Reims (Hôpital Maison Blanche)
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Rennes、フランス、35203
- CHU de Rennes
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Rouen、フランス、76000
- CHU de Rouen
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Strasbourg、フランス、67098
- CHU de STRASBOURG (Hôpital Hautepierre)
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Tours、フランス、37000
- CHRU de TOURS
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Vandoeuvre-les-nancy、フランス、54511
- CHU de Nancy
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
少なくとも2つの奇形があり、胎児病理学的および放射線学的検査後に診断がつかない胎児
説明
包含基準:
- 少なくとも2つの奇形を有し、胎児病理学的および放射線学的検査後に診断がつかない（またはいくつかの分子検査を必要とする確実性の低い診断仮説がいくつかある）胎児
- 両親の書面による同意
- 両親からサンプルを入手する可能性
除外基準:
- 親が研究に参加することを拒否した場合
- 国民健康保険に加入していない親
- 後見または監護されている親
- 両親からサンプルを入手することが不可能
- HTES よりも安価な分子検査が利用できる可能性が高いと考えられる診断仮説
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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胎児
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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通常の検査と比較したHTESによる追加診断数
時間枠：ベースライン
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ベースライン
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通常の検査と比較したHTES以外の診断件数
時間枠：ベースライン
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ベースライン
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2015年3月4日
一次修了 (実際)
2018年10月8日
研究の完了 (実際)
2018年10月8日
試験登録日
最初に提出
2015年7月29日
QC基準を満たした最初の提出物
2015年7月29日
最初の投稿 (見積もり)
2015年7月30日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2019年12月5日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2019年12月3日
最終確認日
2019年12月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。