Wkład wysokoprzepustowego sekwencjonowania eksomu w diagnostykę przyczyny zespołu polimalformacji płodu (FOETEX)
Wkład wysokowydajnego sekwencjonowania egzomu w fetopatologię
Niniejsze badania dotyczą wkładu nowego badania, jakim jest wysokoprzepustowe sekwencjonowanie egzomu, w diagnostykę przyczyn polimalformacyjnych zespołów płodowych. Przy obecnie dostępnych badaniach przyczyny zespołów poliformacyjnych, które odpowiadają współwystępowaniu kilku wrodzonych wad rozwojowych o różnym stopniu nasilenia w różnych narządach, w dużej liczbie przypadków pozostają nieznane.
Wysokowydajne sekwencjonowanie egzomu (HTES) to narzędzie diagnostyczne, które umożliwia jednoczesną analizę wszystkich kodujących części DNA. Badanie to wykazało już swoje doskonałe możliwości diagnostyczne we wszystkich kontekstach diagnostyki postnatalnej, w szczególności u niemowląt z wadami rozwojowymi związanymi lub niezwiązanymi z upośledzeniem umysłowym. Jego udział nie został jeszcze zbadany w przypadku dużej liczby płodów z polimalformacjami. W celu zbadania przydatności HTES proponujemy przeprowadzenie badania 100 płodów z polimalformacjami, jak również zwykłe badania obejmujące analizę mikromacierzy chromosomowych i ewentualnie badanie specyficznych genów, które mogą wyjaśniać te wady rozwojowe. Próbka krwi zostanie pobrana od obojga rodziców, aby umożliwić interpretację wyników.
Przegląd badań
Status
Interwencja / Leczenie
Typ studiów
Zapisy (Rzeczywisty)
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
-
Clermont-Ferrand, Francja, 63000
- CHU de Clermont-Ferrand
-
Dijon, Francja, 21079
- CHU de Dijon
-
Montpellier, Francja, 34000
- CHU Montpellier
-
Mulhouse, Francja, 68070
- CH de Mulhouse (Hôpital Emile Muller)
-
Reims, Francja, 51092
- CHRU de Reims (Hôpital Maison Blanche)
-
Rennes, Francja, 35203
- CHU de Rennes
-
Rouen, Francja, 76000
- CHU de Rouen
-
Strasbourg, Francja, 67098
- CHU de STRASBOURG (Hôpital Hautepierre)
-
Tours, Francja, 37000
- CHRU de Tours
-
Vandœuvre-lès-Nancy, Francja, 54511
- CHU de Nancy
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Płód z co najmniej 2 wadami rozwojowymi, bez rozpoznania (lub z kilkoma hipotezami diagnostycznymi o niskiej pewności, wymagającymi kilku badań molekularnych) po badaniach fetopatologicznych i radiologicznych
- Pisemna zgoda obojga rodziców
- Możliwość pobrania próbek od obojga rodziców
Kryteria wyłączenia:
- Odmowa udziału rodziców w badaniu
- Rodzice bez ubezpieczenia społecznego
- Rodzice pod kuratelą lub w areszcie
- Brak możliwości pobrania próbek od obojga rodziców
- Hipoteza diagnostyczna uznana za wysoce prawdopodobną, dla której dostępny jest test molekularny tańszy niż HTES
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Płód
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Ramy czasowe |
|---|---|
|
Liczba dodatkowych rozpoznań wykonanych dzięki HTES w porównaniu z badaniami zwykłymi
Ramy czasowe: linia bazowa
|
linia bazowa
|
|
Liczba rozpoznań niezrealizowanych przez HTES w porównaniu ze zwykłymi badaniami
Ramy czasowe: linia bazowa
|
linia bazowa
|
Współpracownicy i badacze
Publikacje i pomocne linki
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Szacowany)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- THEVENON PHRC I 2014
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .