Bidrag av exomsekvensering med hög genomströmning vid diagnos av orsaken till fosterpolymalformationssyndrom (FOETEX)

Denna forskning avser bidraget från en ny undersökning, high-throughput exome-sekvensering, i diagnosen av orsaken till polymalformativa fostersyndrom. Med för närvarande tillgängliga undersökningar förblir orsakerna till polyformativa syndrom, som motsvarar associeringen av flera medfödda missbildningar med olika svårighetsgrad i olika organ, okända i ett stort antal fall.

High-throughput exome Sequencing (HTES) är ett diagnostiskt verktyg som möjliggör samtidig analys av alla kodande delar av DNA. Denna undersökning har redan visat sin överlägsna diagnostiska förmåga i alla postnatala diagnostiska sammanhang, särskilt hos spädbarn med missbildningar associerade eller inte med intellektuell brist. Dess bidrag har ännu inte studerats hos ett stort antal foster med polymalformationer. För att undersöka användbarheten av HTES föreslår vi att man genomför undersökningen på 100 foster med polymalformationer, samt de vanliga undersökningarna inklusive kromosomala mikroarrayanalyser och eventuellt studier av specifika gener som kan förklara dessa missbildningar. Ett blodprov kommer att tas från båda föräldrarna för att möjliggöra tolkning av resultaten.