Contribuição do Sequenciamento de Exomas de Alto Rendimento no Diagnóstico das Causas das Síndromes de Polimalformação Fetal (FOETEX)
Contribuição do Sequenciamento de Exoma de Alto Rendimento na Fetopatologia
Esta pesquisa diz respeito à contribuição de um novo exame, o sequenciamento de exoma de alto rendimento, no diagnóstico da causa das síndromes fetais polimalformativas. Com os exames atualmente disponíveis, as causas das síndromes poliformativas, que correspondem à associação de várias malformações congênitas com graus variados de gravidade em diferentes órgãos, permanecem desconhecidas em grande número de casos.
O sequenciamento de exoma de alto rendimento (HTES) é uma ferramenta de diagnóstico que permite a análise simultânea de todas as partes codificantes do DNA. Este exame já demonstrou a sua superior capacidade diagnóstica em todos os contextos de diagnóstico pós-natal, nomeadamente em lactentes com malformações associadas ou não a deficiência intelectual. Sua contribuição ainda não foi estudada em grande número de fetos com polimalformações. Para investigar a utilidade do HTES, propomos a realização do exame em 100 fetos com polimalformações, bem como os exames usuais incluindo análise de microarray cromossômico e possivelmente o estudo de genes específicos que possam explicar essas malformações. Uma amostra de sangue será coletada de ambos os pais para permitir a interpretação dos resultados.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Clermont-Ferrand, França, 63000
- CHU de Clermont-Ferrand
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Dijon, França, 21079
- CHU de Dijon
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Montpellier, França, 34000
- CHU Montpellier
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Mulhouse, França, 68070
- CH de Mulhouse (Hôpital Emile Muller)
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Reims, França, 51092
- CHRU de Reims (Hôpital Maison Blanche)
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Rennes, França, 35203
- CHU de Rennes
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Rouen, França, 76000
- CHU de Rouen
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Strasbourg, França, 67098
- CHU de STRASBOURG (Hôpital Hautepierre)
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Tours, França, 37000
- CHRU de Tours
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Vandœuvre-lès-Nancy, França, 54511
- CHU de Nancy
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Feto com pelo menos 2 malformações, sem diagnóstico (ou várias hipóteses diagnósticas de baixa certeza, que requerem vários exames moleculares) após exames fetopatológicos e radiológicos
- Consentimento por escrito de ambos os pais
- Possibilidade de obter amostras de ambos os pais
Critério de exclusão:
- Recusa dos pais em participar do estudo
- Pais sem cobertura do Seguro Nacional de Saúde
- Pais sob tutela ou sob custódia
- Impossibilidade de obter amostras de ambos os pais
- Hipótese diagnóstica considerada altamente provável para a qual está disponível um teste molecular mais barato que o HTES
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
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Feto
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
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Número de diagnósticos adicionais feitos graças ao HTES em comparação com os exames habituais
Prazo: linha de base
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linha de base
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Número de diagnósticos não feitos por HTES em comparação com exames habituais
Prazo: linha de base
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linha de base
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Publicações e links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimado)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- THEVENON PHRC I 2014
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