Přínos vysoce výkonného sekvenování exomů v diagnostice příčiny fetálních polymalformačních syndromů (FOETEX)
Přínos vysoce výkonného sekvenování exomů ve fetopatologii
Tento výzkum se týká přínosu nového vyšetření, vysoce výkonného sekvenování exomů, v diagnostice příčiny polymalformativních fetálních syndromů. Příčiny polyformativních syndromů, které odpovídají spojení několika vrozených vývojových vad s různou mírou závažnosti v různých orgánech, zůstávají při aktuálně dostupných vyšetřeních ve velkém počtu případů neznámé.
High-throughput exome sequencing (HTES) je diagnostický nástroj, který umožňuje současnou analýzu všech kódujících částí DNA. Toto vyšetření již prokázalo svou vynikající diagnostickou schopnost v každém postnatálním diagnostickém kontextu, zejména u kojenců s malformacemi spojenými nebo nepříbuznými s intelektuální nedostatečností. Jeho přínos nebyl dosud studován u velkého počtu plodů s polymalformacemi. Pro prozkoumání užitečnosti HTES navrhujeme provést vyšetření u 100 plodů s polymalformacemi, stejně jako obvyklá vyšetření včetně chromozomální mikročipové analýzy a případně studium specifických genů, které mohou tyto malformace vysvětlit. Oběma rodičům bude odebrán vzorek krve, aby bylo možné výsledky interpretovat.
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Intervence / Léčba
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
-
Clermont-Ferrand, Francie, 63000
- CHU de Clermont-Ferrand
-
Dijon, Francie, 21079
- CHU de Dijon
-
Montpellier, Francie, 34000
- CHU Montpellier
-
Mulhouse, Francie, 68070
- CH de Mulhouse (Hôpital Emile Muller)
-
Reims, Francie, 51092
- CHRU de Reims (Hôpital Maison Blanche)
-
Rennes, Francie, 35203
- CHU de Rennes
-
Rouen, Francie, 76000
- CHU de Rouen
-
Strasbourg, Francie, 67098
- CHU de STRASBOURG (Hôpital Hautepierre)
-
Tours, Francie, 37000
- CHRU de Tours
-
Vandœuvre-lès-Nancy, Francie, 54511
- CHU de Nancy
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Plod s minimálně 2 malformacemi, bez diagnózy (nebo několika málo jistých diagnostických hypotéz, které vyžadují několik molekulárních vyšetření) po fetopatologických a radiologických vyšetřeních
- Písemný souhlas obou rodičů
- Možnost získat vzorky od obou rodičů
Kritéria vyloučení:
- Odmítnutí rodičů zúčastnit se studie
- Rodiče bez státního zdravotního pojištění
- Rodiče pod opatrovnictvím nebo ve vazbě
- Nemožnost získat vzorky od obou rodičů
- Diagnostická hypotéza považována za vysoce pravděpodobnou, pro kterou je dostupný molekulární test levnější než HTES
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Plod
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Počet dalších diagnóz provedených díky HTES oproti běžným vyšetřením
Časové okno: základní linie
|
základní linie
|
|
Počet diagnóz nestanovených HTES ve srovnání s běžnými vyšetřeními
Časové okno: základní linie
|
základní linie
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Publikace a užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhadovaný)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- THEVENON PHRC I 2014
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .