Вклад высокопроизводительного экзомного секвенирования в диагностику причин полимальформационных синдромов плода (FOETEX)

Это исследование касается вклада нового исследования, высокопроизводительного экзомного секвенирования, в диагностику причин полимальформативных синдромов плода. При имеющихся в настоящее время обследованиях причины полиформативных синдромов, которые соответствуют сочетанию нескольких врожденных пороков развития различной степени тяжести в разных органах, в большом числе случаев остаются неизвестными.

Высокопроизводительное экзомное секвенирование (HTES) — это диагностический инструмент, позволяющий одновременно анализировать все кодирующие части ДНК. Это обследование уже показало свои превосходные диагностические возможности в каждом постнатальном диагностическом контексте, в частности у младенцев с пороками развития, связанными или не связанными с умственной отсталостью. Его вклад еще не изучен у большого числа плодов с полимальформациями. Чтобы изучить полезность HTES, мы предлагаем провести обследование 100 плодов с полимальформациями, а также обычные исследования, включающие анализ хромосомных микрочипов и, возможно, изучение специфических генов, которые могут объяснить эти пороки развития. Образец крови будет взят у обоих родителей, чтобы можно было интерпретировать результаты.