Bidrag af high-throughput exome sekventering i diagnosticering af årsagen føtale polymalformationssyndromer (FOETEX)
Bidrag af High-throughput Exome Sequencing i føtopatologi
Denne forskning vedrører bidraget fra en ny undersøgelse, high-throughput exome sekventering, i diagnosticering af årsagen til polymalformative føtale syndromer. Med aktuelt tilgængelige undersøgelser forbliver årsagerne til polyformative syndromer, som svarer til sammenhængen mellem flere medfødte misdannelser med varierende sværhedsgrader i forskellige organer, ukendte i et stort antal tilfælde.
High-throughput exome-sekventering (HTES) er et diagnostisk værktøj, der muliggør samtidig analyse af alle de kodende dele af DNA. Denne undersøgelse har allerede vist sin overlegne diagnostiske evne i enhver postnatal diagnostisk sammenhæng, især hos spædbørn med misdannelser forbundet med eller ikke med intellektuel mangel. Dets bidrag er endnu ikke blevet undersøgt i et stort antal fostre med polymalformationer. For at undersøge nytten af HTES foreslår vi at udføre undersøgelsen i 100 fostre med polymalformationer, samt de sædvanlige undersøgelser, herunder kromosomale mikroarray-analyse og muligvis undersøgelse af specifikke gener, der kan forklare disse misdannelser. Der vil blive taget en blodprøve fra begge forældre for at muliggøre fortolkning af resultaterne.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Undersøgelsestype
Tilmelding (Faktiske)
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
-
Clermont-Ferrand, Frankrig, 63000
- CHU de Clermont-Ferrand
-
Dijon, Frankrig, 21079
- CHU de Dijon
-
Montpellier, Frankrig, 34000
- CHU Montpellier
-
Mulhouse, Frankrig, 68070
- CH de Mulhouse (Hôpital Emile Muller)
-
Reims, Frankrig, 51092
- CHRU de Reims (Hôpital Maison Blanche)
-
Rennes, Frankrig, 35203
- CHU de Rennes
-
Rouen, Frankrig, 76000
- CHU de Rouen
-
Strasbourg, Frankrig, 67098
- CHU de STRASBOURG (Hôpital Hautepierre)
-
Tours, Frankrig, 37000
- CHRU de Tours
-
Vandœuvre-lès-Nancy, Frankrig, 54511
- CHU de Nancy
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Foster med mindst 2 misdannelser, uden diagnose (eller flere diagnostiske hypoteser med lav sikkerhed, som kræver flere molekylære undersøgelser) efter fosterpatologiske og radiologiske undersøgelser
- Skriftlig samtykke fra begge forældre
- Mulighed for at få prøver fra begge forældre
Ekskluderingskriterier:
- Forældres afvisning af at deltage i undersøgelsen
- Forældre uden national sygesikring
- Forældre under værgemål eller varetægtsfængslet
- Det er umuligt at få prøver fra begge forældre
- Diagnostisk hypotese anses for højst sandsynlig, hvor en molekylær test er billigere end HTES er tilgængelig
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Foster
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Antal yderligere diagnoser stillet takket være HTES sammenlignet med de sædvanlige undersøgelser
Tidsramme: baseline
|
baseline
|
|
Antal diagnoser, der ikke er stillet af HTES sammenlignet med sædvanlige undersøgelser
Tidsramme: baseline
|
baseline
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Publikationer og nyttige links
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Faktiske)
Studieafslutning (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Anslået)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- THEVENON PHRC I 2014
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .