선천성 부신 과형성증의 안드로겐 감소, 1상

포함 기준:

1. 사춘기 전 여아(2세[최소 12kg] ~ 8세, 골격 연령)
2. 유전자형 그룹 A, A1 또는 B 또는 임상 과정(예: 진단 시 또는 이후 평가 동안 기록된 고칼륨혈증 및 저나트륨혈증을 동반한 부신 위기, 여성의 모호한 생식기)에 의해 명백하게 확인된 고전적인 21-하이드록실라제 결핍. 피험자의 유전자형을 확인하기 위해 한쪽 또는 양쪽 부모의 유전자형 문서가 필요할 수 있습니다.
3. 연구 동의 전 최소 1개월 동안 표준 치료 플루드로코르티손(모든 용량) 및 10mg/m2/일 이상의 하이드로코르티손에 대한 요구 사항.
4. 아침 혈청 안드로스텐디온 농도 >1.5 x 생리적 대체에 필요한 하이드로코르티손 투여 7일 후 정상 상한(ULN).
5. 적어도 한 명의 부모(또는 법적으로 허용되는 다른 대리인)는 연구 절차를 수행하기 전에 정보에 입각한 동의서에 서명해야 하지만, 두 부모 모두 부모의 권리가 있는 경우 두 부모 모두 서명해야 합니다. 동의를 제공할 수 있는 아동(일반적으로 10세 이상)은 연구 절차를 수행하기 전에 동의서에 서명해야 합니다.

제외 기준:

1. 중앙 사춘기의 증거: 여아의 경우 유방 발달의 경우 태너기 >2, 남아의 경우 고환 용적 >4mL 또는 무작위 황체 형성 호르몬(LH) >0.3밀리-인터내셔널 단위(mIU)/mL. 사춘기 발병의 유일한 징후로 음모 및/또는 겨드랑이 털을 가진 피험자는 허용됩니다.
2. 활동성 바이러스성 간염 A, B 또는 C의 병력을 포함하여 모든 병인으로부터의 간염의 현재 또는 병력.

3. 베이스라인 간 장애가 있는 환자는 이 시험에서 제외됩니다. 이 프로토콜에 적격하려면 환자는 다음 기준을 모두 충족해야 합니다.

   AST, ALT 및 총 빌리루빈 < ULN 알부민 > 정상 하한(LLN) 복수의 증거 없음 뇌병증의 증거 없음

4. 연구 동안 발생하는 간 기능 이상
5. 혈액요소질소(BUN) 또는 나이에 대한 크레아티닌 >1.5 ULN으로 정의되는 비정상적인 신장 기능 검사.
6. 심각한 빈혈(헤모글로빈 < 12g/dl). 철결핍으로 인한 것으로 문서화된 경우, 피험자는 치료를 받은 후 3개월 후에 재선별될 수 있습니다.
7. 12-유도 심전도(ECG)에서 임상적으로 유의미한 이상
8. 흡수 장애 증후군의 병력.
9. 활동성 악성 종양의 증거.
10. 활동성 또는 통제되지 않은 감염을 포함하여 심각하거나 통제되지 않은 공존 질병. 피험자는 그러한 상태가 해결된 후 다시 선별될 수 있습니다.
11. 선형 성장을 방해할 수 있거나 연구 절차 또는 결과를 방해할 가능성이 있는 병용 치료가 필요한 21-하이드록실라제 결핍 이외의 동시 의학적 상태 또는 질병.
12. 지난 3개월 이내에 전신 코르티코스테로이드 치료가 필요한 천식 또는 기타 상태. 흡입용 코르티코스테로이드를 사용한 천식 치료는 허용됩니다.
13. 잠재적인 간독성 약물(스타틴)을 사용한 치료; CYP3A4의 강력한 억제제(케토코나졸, 이트라코나졸, 클라리트로마이신, 아타자나비르, 네파조돈, 사퀴나비르, 텔리트로마이신, 리토나비르, 인디나비르, 넬피나비르, 보리코나졸) 또는 CYP3A4 유도제(예: 페니토인, 카르바마제핀, 리팜핀, 리파부틴, 리파펜틴, 페노바르비탈). CYP2C8 기질(rosiglitazone, pioglitazone, rapaglinide) 및 CYP2D6 기질(dextromethorphan, thioridazine)은 피해야 합니다.
14. 성선 자극 호르몬 방출 호르몬 작용제, 아로마타제 억제제 또는 안드로겐 수용체 차단제(예: 플루타미드, 스피로노락톤)를 포함하여 사춘기 또는 성 스테로이드 합성에 영향을 미치는 약물 치료. 그러나 피험자의 결격사유 없이 치료가 필요한 중추성 사춘기에 대한 연구 중에 성선자극호르몬 방출 호르몬 작용제를 시작할 수 있습니다.
15. 등록 시 또는 연구 과정 동안 성장 호르몬 치료.
16. 아비라테론 아세테이트 또는 그 부형제에 대한 알려진 알레르기, 과민성 또는 불내성(미국 처방 정보 참조).
17. 연구 약물의 계획된 첫 번째 용량으로부터 4주 이내에 조사 약물을 받았거나 현재 조사 중재 연구에 등록되어 있습니다.
18. 연구자의 의견으로 참여가 피험자의 최선의 이익(예: 웰빙을 손상)이 되지 않게 만들거나 프로토콜 지정 평가를 방해, 제한 또는 혼동할 수 있는 모든 조건.
19. 백내장의 존재 또는 병력.