- ICH GCP
- 미국 임상 시험 레지스트리
- 임상시험 NCT02594917
폐고혈압에서 대사를 조절하는 유전적 및 환경적 결정인자
연구자들은 낮은 철-황 클러스터 수준이 폐고혈압(PH)으로 알려진 질병을 유발할 수 있는지 여부를 결정하기 위해 이 연구를 수행하고 있습니다. PH는 폐 동맥의 비정상적으로 높은 혈압으로 정의됩니다.
일반적으로 미토콘드리아라고 하는 각 인간 세포 내부의 작은 특수 구조는 정상적인 기능을 위해 폐 동맥 내에서 에너지 생성을 담당합니다. 질병이나 스트레스 상황에서 폐동맥은 미토콘드리아의 기능에 변화를 일으켜 PH가 발생합니다. 생쥐에 대한 연구에서 연구자들은 철-황 클러스터라고 하는 특정 금속 착물 생산의 변화가 이러한 변화의 원인이라는 것을 알게 되었습니다. 이것은 생쥐가 PH를 개발할 가능성을 높입니다.
이 연구에서 연구자들은 철-황 클러스터 형성의 변경이 인간에서 PH 발생 가능성을 증가시키는지 알아보고자 합니다.
연구 개요
상세 설명
테스트 그룹:
연구에는 테스트 그룹에 대한 두 번의 방문이 포함됩니다.
방문 시 다음과 같은 필수 및 선택적 연구 활동이 있습니다.
필요한 연구 활동:
- 연구 코디네이터가 채취한 말초혈액(3.5큰술). 이 혈액은 iPSC 생성을 위해 PBMC를 분리하기 위한 것입니다. 환자가 혈액 샘플 제공을 원하지 않는 경우 소변 샘플 제공 여부를 묻습니다. 임상 연구 코디네이터가 환자에게 플라스틱 용기를 제공하고 사용 방법을 설명합니다.
다음 연구 활동은 방문 1에서 선택 사항입니다.
- Presby Lab에서 처리되는 신체 검사 및 혈액 검사(신장/간, 혈구 수, 응고, B-HCG, 철분 연구 및 혈장 microRNA). 이것은 환자가 오른쪽 심장 cath를 수행하도록 승인한 경우에 필요합니다.
- 심전도.
- 6분 걷기 테스트.
- 의사(피부과)에 의한 겨드랑이 또는 허벅지 안쪽의 피부 생검(환자가 동의하는 경우, 동의하지 않는 경우 혈액 샘플만 채취함)
- 안정시 심초음파
이 방문은 7-8시간 동안 지속됩니다.
연구 방문 2:
여기에는 선택적인 우심장 카테터 삽입이 포함됩니다.
PI/Sub-Investigator에 의한 우심실 카테터 삽입. 소요시간 ~ 3시간
- 운동을 하지 않아도 폐혈관의 압력이 상승하고 심장 기능에 다른 이상이 없다면 운동 검사를 하지 않을 것입니다.
- 환자가 신체적으로 운동 테스트를 수행할 수 있거나 운동 테스트 수행에 동의하는 경우 환자는 우심장 운동 카테터 삽입 및 휴식 및 스트레스 심초음파 검사를 받게 됩니다. (PI/Sub-Investigator가 결정
- 우심장 카테터 삽입을 할 모든 참가자는 절차 전에 임신 테스트를 해야 합니다.
- 운동 심장 초음파 검사가 완료되었습니다. 환자가 운동을 할 수 없는 경우 약물(도부타민)을 투여합니다. 소요시간 ~ 1-2시간
- 운동 우심장 카테터 삽입 기간 ~ 2-3시간
컨트롤 그룹
대조군은 한 번만 방문합니다. 이 방문 시 연구에 참여하기 위해 필요한 최소한의 연구 활동이 있을 것이며 여기에는 다음이 포함됩니다.
- 연구 코디네이터가 채취한 말초혈액(3.5큰술). 이 혈액은 iPSC 생성을 위해 PBMC를 분리하기 위한 것입니다. 참가자가 혈액 샘플 제공을 원하지 않는 경우 소변 샘플을 제공할 의향이 있는지 묻습니다.
다음 연구 활동가는 방문 1에서 선택 사항입니다.
- Presby Lab에서 처리되는 신체 검사 및 혈액 검사(신장/간, 혈구 수, 응고, B-HCG, 철분 연구 및 혈장 microRNA). 이것은 환자가 오른쪽 심장 cath를 수행하도록 승인한 경우에 필요합니다.
- 연구 코디네이터가 수행하고 PI/하위 조사자가 판독하는 ECG.
- 환자가 수행할 수 있는 경우 연구 코디네이터가 수행하는 6분 도보 테스트.
- 의사(피부과)가 겨드랑이 또는 허벅지 안쪽에서 피부 생검(환자가 동의하는 경우, 동의하지 않는 경우 혈액 샘플만 채취함) 이 방문은 6-7시간 동안 지속됩니다.
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
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Pennsylvania
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Pittsburgh, Pennsylvania, 미국, 15213
- University of Pittsburgh Medical Center
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
테스트 그룹에 대한 포함 기준:
- 18-60세의 개인 동의
- 철-황 클러스터 형성의 손상을 유발하는 확인된 유전적 동형접합 돌연변이(ISCU1/2, FXN, BOLA3, NFU1 포함)를 가지고 있습니다. 그러한 피험자는 해당 환자의 직계 가족이 이 파일럿 연구에 등록하지 않더라도 이 연구에서 제외되지 않습니다.
대조군에 대한 포함 기준:
- 18-60세의 개인 동의
- 시험군에 모집된 개인의 1차 가족(어머니, 아버지, 자매, 형제, 아들, 딸)
- 확인된 이형접합 유전적 돌연변이(ISCU1/2, FXN, BOLA3, NFU1 포함)
테스트 및 컨트롤 그룹에 대한 제외 기준:
- 손상된 의사 결정 능력
- 절차에 동의할 수 없음
- 18세 미만의 어린이 및 60세 이상의 성인
- 현재 임신
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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테스트 그룹
연구 모집단에는 단백질의 철-황 클러스터 생물 발생 복합체의 돌연변이가 확인되고 호흡 곤란, 심부전 또는 운동 불내성을 경험하는 10명의 환자(18-60세)가 포함될 것입니다.
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일부 참가자(즉, 의지와 능력이 있는 참가자)는 심폐 기능을 확인하기 위해 오른쪽 심장 카테터 삽입을 받게 됩니다.
시험군과 대조군은 혈액 샘플 20ml를 제공해야 합니다.
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대조군
또한 상기 대상자의 영향을 받지 않은 1차 가족 구성원인 10명의 추가 환자(18-60세)를 포함할 것입니다.
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시험군과 대조군은 혈액 샘플 20ml를 제공해야 합니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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도보 6분 거리(미터)
기간: 기준선
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TEST 그룹에서 조사관은 6분 도보 거리를 측정합니다.
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기준선
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폐동맥압(mmHg)
기간: 기준선
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TEST 그룹에서 조사관은 휴식 시 및 운동 시 우심장 카테터 삽입을 통해 폐동맥압을 측정합니다.
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기준선
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Stephen Chan, MD, PhD, FAHA, University of Pittsburgh
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정된)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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