- ICH GCP
- Yhdysvaltain kliinisten tutkimusten rekisteri
- Kliininen tutkimus NCT02594917
Geneettiset ja ympäristötekijät, jotka säätelevät aineenvaihduntaa keuhkoverenpainetaudissa
Tutkijat suorittavat tätä tutkimusta selvittääkseen, voiko rauta-rikkiklusterin alhainen taso aiheuttaa sairauden, joka tunnetaan nimellä keuhkoverenpainetauti (PH). PH määritellään epänormaalin korkeaksi verenpaineeksi keuhkojen valtimoissa.
Yleensä kunkin ihmissolun sisällä olevat pienet erikoistuneet rakenteet, joita kutsutaan mitokondrioiksi, ovat vastuussa energian tuottamisesta keuhkovaltimoissa normaalia toimintaa varten. Sairaus- tai stressitilanteissa keuhkovaltimot muuttuvat mitokondrioiden toiminnassa, mikä johtaa PH:n kehittymiseen. Hiirillä tehdyissä tutkimuksissa tutkijat ovat oppineet, että muutokset tiettyjen rauta-rikkiklusteriksi kutsuttujen metallikompleksien tuotannossa ovat vastuussa näistä muutoksista. Tämä tekee todennäköisemmäksi, että hiirille kehittyy PH.
Tässä tutkimuksessa tutkijat haluavat selvittää, johtaako rauta-rikkiklusterin muodostumisen muuttuminen lisääntyneeseen PH:n kehittymisen todennäköisyyteen ihmisillä.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Testiryhmä:
Tutkimus sisältää kaksi käyntiä testiryhmälle:
Ensimmäisellä vierailulla on pakollisia ja valinnaisia tutkimustoimintoja, kuten seuraavat:
Vaaditut tutkimustoimet:
- Tutkimuskoordinaattorin ottama perifeerinen verenotto (3,5 ruokalusikallista). Tämä veri on tarkoitettu PBMC:iden eristämiseen iPSC:iden muodostamista varten. Jos potilas ei halunnut antaa verinäytettä, kysymme, olemmeko halukkaita antamaan virtsanäytteen. Kliinisen tutkimuksen koordinaattori antaa potilaalle muovisäiliön ja selittää sen käytön.
Seuraavat tutkimustoimet ovat valinnaisia ensimmäisellä vierailulla:
- Fyysinen tutkimus ja verityö (munuaiset/maksa, verenkuva, hyytyminen, B-HCG, rautatutkimukset ja plasma mikroRNA:ta varten) käsitelty Presby Labissa. Tämä vaaditaan, jos potilas suostuu tekemään oikean sydämen kat.
- Elektrokardiogrammi.
- 6 minuutin kävelytesti.
- Ihon biopsia kainalosta tai reiden sisäpuolelta lääkärin toimesta (ihotautiosasto) (jos potilaat suostuvat tekemään, jos ei, otamme vain verinäyte)
- Lepokardiogrammi
Tämä vierailu kestää 7-8 tuntia.
Opintokäynti kaksi:
Tähän sisältyy valinnainen oikean sydämen katetrointi.
Oikean sydämen katetrointi PI/Sub-Investigatorin toimesta. Kesto ~ 3 tuntia
- JOS tulokset osoittavat, että keuhkosuonien paine on kohonnut ilman liikuntaa JA sydämen toiminnassa ei ole muita poikkeavuuksia, emme tee rasitustestejä.
- JOS potilaat pystyvät fyysisesti suorittamaan rasitustestin / suostuvat tekemään rasitustestin, potilaille tehdään harjoitus oikealle sydämelle katetrointi ja lepo- ja stressikardiografia. (Määrittää PI/Sub-Investigator
- Kaikkien osallistujien, jotka tekevät oikean sydämen katetroin, on tehtävä raskaustesti ennen toimenpidettä.
- Harjoitus Ekokardiogrammi suoritettu vuonna. Jos potilas ei pysty harjoittelemaan, hänelle annetaan lääkettä (dobutamiinia). Kesto ~ 1-2 tuntia
- Harjoitus Oikean sydämen katetrointi Kesto ~ 2-3 tuntia
OHJAUSRYHMÄ
Kontrolliryhmällä on vain yksi käynti. Tällä vierailulla on tutkimukseen osallistumiseen vaadittava vähimmäistutkimustoiminta, joka sisältää:
- Tutkimuskoordinaattorin ottama perifeerinen verenotto (3,5 ruokalusikallista). Tämä veri on tarkoitettu PBMC:iden eristämiseen iPSC:iden muodostamista varten. Mikäli osallistuja ei halunnut antaa verinäytettä, kysymme halukkuutta antaa virtsanäytteen.
Seuraavat tutkimusaktivistit ovat valinnaisia ensimmäisellä vierailulla:
- Fyysinen tutkimus ja verityö (munuaiset/maksa, verenkuva, hyytyminen, B-HCG, rautatutkimukset ja plasma mikroRNA:ta varten) käsitelty Presby Labissa. Tämä vaaditaan, jos potilas suostuu tekemään oikean sydämen kat.
- EKG:n tekee tutkimuskoordinaattori ja lukee PI/Sub-Investigator.
- Tutkimuskoordinaattorin suorittama 6 minuutin kävelytesti, jos potilas pystyy suorittamaan sen.
- Ihobiopsia kainalosta tai reiden sisäpuolelta lääkärin toimesta (ihotautiosasto) (jos potilaat suostuvat siihen, jos ei, otamme vain verinäytteen) Tämä käynti kestää 6-7 tuntia.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
Pennsylvania
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Yhdysvallat, 15213
- University of Pittsburgh Medical Center
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Testiryhmän SISÄLLYSkriteerit:
- Suostumuksen saaneet 18-60-vuotiaat
- Sinulla on vahvistettu geneettinen homotsygoottinen mutaatio (mukaan lukien ISCU1/2, FXN, BOLA3, NFU1), joka heikentää rauta-rikkiklusterin muodostumista; tällaista koehenkilöä ei suljeta pois tästä tutkimuksesta, vaikka potilaan ensimmäisen asteen sukulainen (sukulaiset) ei osallistuisi tähän pilottitutkimukseen.
Kontrolliryhmän SISÄLTÖPERUSTEET:
- Suostumuksen saaneet 18-60-vuotiaat
- Testiryhmään rekrytoidun henkilön ensimmäisen asteen perheenjäsen (äiti, isä, sisko, veli, poika tai tytär)
- Sinulla on vahvistettu heterotsygoottinen geneettinen mutaatio (mukaan lukien ISCU1/2, FXN, BOLA3, NFU1)
Testi- ja kontrolliryhmän POISKIELTÄMISKRITEERIT:
- Heikentynyt päätöksentekokyky
- Kyvyttömyys suostua menettelyihin
- Alle 18-vuotiaat lapset ja yli 60-vuotiaat aikuiset
- Nykyinen raskaus
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Testiryhmä
Tutkimuspopulaatiossa on kymmenen potilasta (18-60-vuotiaat), joilla on vahvistettu proteiinien rauta-rikkiklusterin biogeneesikompleksin mutaatiot ja joilla on hengenahdistus, sydämen vajaatoiminta tai liikunta-intoleranssi.
|
Joillekin osallistujille (eli niille, jotka haluavat ja pystyvät) suoritetaan oikean sydämen katetrointi sydämen ja keuhkojen toiminnan tarkistamiseksi.
Testi- ja kontrolliryhmää pyydetään antamaan 20 ml verinäytteitä
|
|
Ohjausryhmä
Siihen osallistuu myös kymmenen muuta potilasta (18–60-vuotiaat), jotka ovat edellä mainittujen koehenkilöiden ensimmäisen asteen perheenjäseniä.
|
Testi- ja kontrolliryhmää pyydetään antamaan 20 ml verinäytteitä
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
6 minuutin kävelymatka (metriä)
Aikaikkuna: perusviiva
|
TEST-ryhmässä tutkijat mittaavat 6 minuutin kävelyetäisyyden
|
perusviiva
|
|
Keuhkovaltimopaine (mm Hg)
Aikaikkuna: perusviiva
|
TEST-ryhmässä tutkijat mittaavat keuhkovaltimopainetta oikean sydämen katetroinnilla levossa ja harjoittelun aikana.
|
perusviiva
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Stephen Chan, MD, PhD, FAHA, University of Pittsburgh
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Sydän-ja verisuonitaudit
- Verisuonisairaudet
- Metaboliset sairaudet
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Hengityselinten sairaudet
- Keuhkosairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Neurodegeneratiiviset sairaudet
- Selkäydinsairaudet
- Heredodegeneratiiviset häiriöt, hermosto
- Mitokondrioiden sairaudet
- Pikkuaivojen sairaudet
- Spinocerebellaariset rappeumat
- Hypertensio
- Hypertensio, keuhko
- Friedreich Ataksia
Muut tutkimustunnusnumerot
- STUDY19030124
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .