Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Geneettiset ja ympäristötekijät, jotka säätelevät aineenvaihduntaa keuhkoverenpainetaudissa

torstai 21. syyskuuta 2023 päivittänyt: Stephen Y. Chan, University of Pittsburgh

Tutkijat suorittavat tätä tutkimusta selvittääkseen, voiko rauta-rikkiklusterin alhainen taso aiheuttaa sairauden, joka tunnetaan nimellä keuhkoverenpainetauti (PH). PH määritellään epänormaalin korkeaksi verenpaineeksi keuhkojen valtimoissa.

Yleensä kunkin ihmissolun sisällä olevat pienet erikoistuneet rakenteet, joita kutsutaan mitokondrioiksi, ovat vastuussa energian tuottamisesta keuhkovaltimoissa normaalia toimintaa varten. Sairaus- tai stressitilanteissa keuhkovaltimot muuttuvat mitokondrioiden toiminnassa, mikä johtaa PH:n kehittymiseen. Hiirillä tehdyissä tutkimuksissa tutkijat ovat oppineet, että muutokset tiettyjen rauta-rikkiklusteriksi kutsuttujen metallikompleksien tuotannossa ovat vastuussa näistä muutoksista. Tämä tekee todennäköisemmäksi, että hiirille kehittyy PH.

Tässä tutkimuksessa tutkijat haluavat selvittää, johtaako rauta-rikkiklusterin muodostumisen muuttuminen lisääntyneeseen PH:n kehittymisen todennäköisyyteen ihmisillä.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Yksityiskohtainen kuvaus

Testiryhmä:

Tutkimus sisältää kaksi käyntiä testiryhmälle:

Ensimmäisellä vierailulla on pakollisia ja valinnaisia ​​tutkimustoimintoja, kuten seuraavat:

Vaaditut tutkimustoimet:

- Tutkimuskoordinaattorin ottama perifeerinen verenotto (3,5 ruokalusikallista). Tämä veri on tarkoitettu PBMC:iden eristämiseen iPSC:iden muodostamista varten. Jos potilas ei halunnut antaa verinäytettä, kysymme, olemmeko halukkaita antamaan virtsanäytteen. Kliinisen tutkimuksen koordinaattori antaa potilaalle muovisäiliön ja selittää sen käytön.

Seuraavat tutkimustoimet ovat valinnaisia ​​ensimmäisellä vierailulla:

  1. Fyysinen tutkimus ja verityö (munuaiset/maksa, verenkuva, hyytyminen, B-HCG, rautatutkimukset ja plasma mikroRNA:ta varten) käsitelty Presby Labissa. Tämä vaaditaan, jos potilas suostuu tekemään oikean sydämen kat.
  2. Elektrokardiogrammi.
  3. 6 minuutin kävelytesti.
  4. Ihon biopsia kainalosta tai reiden sisäpuolelta lääkärin toimesta (ihotautiosasto) (jos potilaat suostuvat tekemään, jos ei, otamme vain verinäyte)
  5. Lepokardiogrammi

Tämä vierailu kestää 7-8 tuntia.

Opintokäynti kaksi:

Tähän sisältyy valinnainen oikean sydämen katetrointi.

  • Oikean sydämen katetrointi PI/Sub-Investigatorin toimesta. Kesto ~ 3 tuntia

    • JOS tulokset osoittavat, että keuhkosuonien paine on kohonnut ilman liikuntaa JA sydämen toiminnassa ei ole muita poikkeavuuksia, emme tee rasitustestejä.
    • JOS potilaat pystyvät fyysisesti suorittamaan rasitustestin / suostuvat tekemään rasitustestin, potilaille tehdään harjoitus oikealle sydämelle katetrointi ja lepo- ja stressikardiografia. (Määrittää PI/Sub-Investigator
    • Kaikkien osallistujien, jotka tekevät oikean sydämen katetroin, on tehtävä raskaustesti ennen toimenpidettä.
  • Harjoitus Ekokardiogrammi suoritettu vuonna. Jos potilas ei pysty harjoittelemaan, hänelle annetaan lääkettä (dobutamiinia). Kesto ~ 1-2 tuntia
  • Harjoitus Oikean sydämen katetrointi Kesto ~ 2-3 tuntia

OHJAUSRYHMÄ

Kontrolliryhmällä on vain yksi käynti. Tällä vierailulla on tutkimukseen osallistumiseen vaadittava vähimmäistutkimustoiminta, joka sisältää:

- Tutkimuskoordinaattorin ottama perifeerinen verenotto (3,5 ruokalusikallista). Tämä veri on tarkoitettu PBMC:iden eristämiseen iPSC:iden muodostamista varten. Mikäli osallistuja ei halunnut antaa verinäytettä, kysymme halukkuutta antaa virtsanäytteen.

Seuraavat tutkimusaktivistit ovat valinnaisia ​​ensimmäisellä vierailulla:

  1. Fyysinen tutkimus ja verityö (munuaiset/maksa, verenkuva, hyytyminen, B-HCG, rautatutkimukset ja plasma mikroRNA:ta varten) käsitelty Presby Labissa. Tämä vaaditaan, jos potilas suostuu tekemään oikean sydämen kat.
  2. EKG:n tekee tutkimuskoordinaattori ja lukee PI/Sub-Investigator.
  3. Tutkimuskoordinaattorin suorittama 6 minuutin kävelytesti, jos potilas pystyy suorittamaan sen.
  4. Ihobiopsia kainalosta tai reiden sisäpuolelta lääkärin toimesta (ihotautiosasto) (jos potilaat suostuvat siihen, jos ei, otamme vain verinäytteen) Tämä käynti kestää 6-7 tuntia.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

13

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Yhdysvallat, 15213
        • University of Pittsburgh Medical Center

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

18 vuotta - 60 vuotta (Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Tutkimuspopulaatiossa on kymmenen potilasta (ikä 18-60 v), joilla on vahvistettu proteiinien rauta-rikki-klusterin biogeneesikompleksin mutaatiot. Siihen osallistuu myös kymmenen muuta potilasta (18–60-vuotiaat), jotka ovat edellä mainittujen koehenkilöiden ensimmäisen asteen perheenjäseniä.

Kuvaus

Testiryhmän SISÄLLYSkriteerit:

  1. Suostumuksen saaneet 18-60-vuotiaat
  2. Sinulla on vahvistettu geneettinen homotsygoottinen mutaatio (mukaan lukien ISCU1/2, FXN, BOLA3, NFU1), joka heikentää rauta-rikkiklusterin muodostumista; tällaista koehenkilöä ei suljeta pois tästä tutkimuksesta, vaikka potilaan ensimmäisen asteen sukulainen (sukulaiset) ei osallistuisi tähän pilottitutkimukseen.

Kontrolliryhmän SISÄLTÖPERUSTEET:

  1. Suostumuksen saaneet 18-60-vuotiaat
  2. Testiryhmään rekrytoidun henkilön ensimmäisen asteen perheenjäsen (äiti, isä, sisko, veli, poika tai tytär)
  3. Sinulla on vahvistettu heterotsygoottinen geneettinen mutaatio (mukaan lukien ISCU1/2, FXN, BOLA3, NFU1)

Testi- ja kontrolliryhmän POISKIELTÄMISKRITEERIT:

  1. Heikentynyt päätöksentekokyky
  2. Kyvyttömyys suostua menettelyihin
  3. Alle 18-vuotiaat lapset ja yli 60-vuotiaat aikuiset
  4. Nykyinen raskaus

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Testiryhmä
Tutkimuspopulaatiossa on kymmenen potilasta (18-60-vuotiaat), joilla on vahvistettu proteiinien rauta-rikkiklusterin biogeneesikompleksin mutaatiot ja joilla on hengenahdistus, sydämen vajaatoiminta tai liikunta-intoleranssi.
Joillekin osallistujille (eli niille, jotka haluavat ja pystyvät) suoritetaan oikean sydämen katetrointi sydämen ja keuhkojen toiminnan tarkistamiseksi.
Testi- ja kontrolliryhmää pyydetään antamaan 20 ml verinäytteitä
Ohjausryhmä
Siihen osallistuu myös kymmenen muuta potilasta (18–60-vuotiaat), jotka ovat edellä mainittujen koehenkilöiden ensimmäisen asteen perheenjäseniä.
Testi- ja kontrolliryhmää pyydetään antamaan 20 ml verinäytteitä

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
6 minuutin kävelymatka (metriä)
Aikaikkuna: perusviiva
TEST-ryhmässä tutkijat mittaavat 6 minuutin kävelyetäisyyden
perusviiva
Keuhkovaltimopaine (mm Hg)
Aikaikkuna: perusviiva
TEST-ryhmässä tutkijat mittaavat keuhkovaltimopainetta oikean sydämen katetroinnilla levossa ja harjoittelun aikana.
perusviiva

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Tutkijat

  • Päätutkija: Stephen Chan, MD, PhD, FAHA, University of Pittsburgh

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Torstai 1. lokakuuta 2015

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Perjantai 1. syyskuuta 2023

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Perjantai 1. syyskuuta 2023

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Torstai 29. lokakuuta 2015

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 2. marraskuuta 2015

Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)

Tiistai 3. marraskuuta 2015

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Perjantai 22. syyskuuta 2023

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 21. syyskuuta 2023

Viimeksi vahvistettu

Perjantai 1. syyskuuta 2023

Lisää tietoa

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa