Genetiske og miljømessige determinanter som kontrollerer metabolisme ved pulmonal hypertensjon

Testgruppe:

Studien vil inkludere to besøk for testgruppen:

Ved besøk en vil det være obligatoriske og valgfrie forskningsaktiviteter som følgende:

Nødvendige forskningsaktiviteter:

-Perifert blodprøve (3,5 ss) trukket av forskningskoordinator. Dette blodet skal isolere PBMC-er for generering av iPSC-er. Hvis pasienten ikke ønsket å gi en blodprøve, vil vi spørre om han er villig til å gi en urinprøve. En klinisk forskningskoordinator vil gi pasienten en plastbeholder og forklare hvordan den brukes.

Følgende forskningsaktiviteter vil være valgfrie ved besøk en:

1. Fysisk undersøkelse og blodarbeid (nyre/lever, blodtelling, koagulasjon, B-HCG, jernstudier og plasma for mikroRNA) behandlet ved Presby Lab. Dette vil være nødvendig hvis pasienten har godkjent å utføre høyre hjertekat.
2. Elektrokardiogram.
3. 6 minutters gangetest.
4. Hudbiopsi fra underarm eller indre lår av lege (hudavdelingen) (hvis pasientene samtykker i det, hvis ikke, får vi kun en blodprøve)
5. Hvileekkokardiogram

Dette besøket vil vare i 7-8 timer.

Studiebesøk to:

Dette vil inkludere valgfri høyre hjertekateterisering.

• Høyre hjertekateterisering av PI/underetterforsker. Varighet ~ 3 timer

  • HVIS resultatene viser at trykket i lungekarene er forhøyet uten trening OG det ikke er andre unormaliteter i hjertefunksjonen, vil vi IKKE gjøre treningstesting.
  • HVIS pasientene er fysisk i stand til å utføre treningstesting/godkjenner å gjøre en treningstesting, vil pasientene få en Trenings høyre hjertekateterisering og en hvile- og stressekkokardiografi. (Bestemt av PI/underetterforsker
  • Alle deltakere som skal gjøre høyre hjertekateterisering, må ta en graviditetstest før prosedyren.
• Øvelsesekkokardiogram fullført i. Hvis pasienten ikke kan utøve medisiner (dobutamin) gis. Varighet ~ 1-2 timer
• Trening Høyre Hjertekateterisering Varighet ~ 2-3 timer

KONTROLLGRUPPE

Kontrollgruppen vil kun ha ett besøk. Ved dette besøket vil det være et minimum påkrevd forskningsaktivitet for å delta i studien, og dette vil omfatte:

-Perifert blodprøve (3,5 ss) trukket av forskningskoordinator. Dette blodet skal isolere PBMC-er for generering av iPSC-er. Dersom deltaker ikke ønsker å gi en blodprøve, vil vi spørre om de ønsker å gi en urinprøve.

Følgende forskningsaktivister vil være valgfrie ved besøk en:

1. Fysisk undersøkelse og blodarbeid (nyre/lever, blodtelling, koagulasjon, B-HCG, jernstudier og plasma for mikroRNA) behandlet ved Presby Lab. Dette vil være nødvendig hvis pasienten har godkjent å utføre høyre hjertekat.
2. EKG, utført av forskningskoordinator og lest av PI/Sub-etterforsker.
3. 6 minutters gangetest, utført av forskningskoordinator, hvis pasienten kunne utføre.
4. Hudbiopsi fra underarm eller indre lår av lege (hudavdelingen) (hvis pasientene samtykker i det, hvis ikke, får vi kun en blodprøve) Dette besøket vil vare i 6-7 timer.