Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Genetické a environmentální determinanty, které řídí metabolismus u plicní hypertenze

21. září 2023 aktualizováno: Stephen Y. Chan, University of Pittsburgh

Vyšetřovatelé provádějí tuto výzkumnou studii, aby zjistili, zda nízké hladiny shluků železa a síry mohou způsobit onemocnění známé jako plicní hypertenze (PH). PH je definována jako abnormálně vysoký krevní tlak v plicních tepnách.

Obvykle malé specializované struktury uvnitř každé lidské buňky zvané mitochondrie mají na starosti generování energie v plicních tepnách pro normální funkci. V situacích onemocnění nebo stresu dochází v plicních tepnách ke změně funkce mitochondrií, což má za následek rozvoj PH. Ve studiích na myších vědci zjistili, že za tyto změny jsou zodpovědné změny v produkci specifických kovových komplexů nazývaných shluky železa a síry. To zvyšuje pravděpodobnost, že se u myší vyvine PH.

V této studii chtějí vědci zjistit, zda změna tvorby klastrů železa a síry vede ke zvýšené pravděpodobnosti rozvoje PH u lidí.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Testovací skupina:

Studie bude zahrnovat dvě návštěvy pro testovací skupinu:

Při návštěvě jedna budou vyžadovány a volitelné výzkumné aktivity, jako jsou následující:

Požadované výzkumné činnosti:

-Odběr periferní krve (3,5 polévkové lžíce) odebraný koordinátorem výzkumu. Tato krev má izolovat PBMC pro generování iPSC. Pokud pacient nechtěl dát vzorek krve, zeptáme se, zda je ochotný dát vzorek moči. Koordinátor klinického výzkumu dá pacientovi plastovou nádobu a vysvětlí, jak ji používat.

Následující výzkumné aktivity budou při návštěvě 1 nepovinné:

  1. Fyzikální vyšetření a krevní práce (ledviny/játra, krevní obraz, koagulace, B-HCG, studie železa a plazma pro mikroRNA) zpracované v Presby Lab. To bude vyžadováno, pokud pacient schválil provedení katace pravého srdce.
  2. Elektrokardiogram.
  3. Test 6 minut chůze.
  4. Biopsie kůže z podpaží nebo vnitřní strany stehna lékařem (dermatologické oddělení) (pokud s tím pacienti souhlasí, pokud ne, dostaneme pouze vzorek krve)
  5. Klidový echokardiogram

Tato návštěva bude trvat 7-8 hodin.

Studijní návštěva 2:

To bude zahrnovat volitelnou katetrizaci pravého srdce.

  • Katetrizace pravého srdce PI/Sub-Investigator. Doba trvání ~ 3 hodiny

    • POKUD výsledky prokážou, že tlak v plicních cévách je zvýšený bez zátěže A neexistuje žádná jiná abnormalita ve funkci srdce, NEBUDEME provádět zátěžové testy.
    • POKUD jsou pacienti fyzicky schopni provádět zátěžové testy/souhlasí s provedením zátěžových testů, budou mít pacienti katetrizaci pravého srdce při cvičení a klidovou a zátěžovou echokardiografii. (Určeno PI/dílčím vyšetřovatelem
    • Všichni účastníci, kteří budou provádět pravostrannou srdeční katetrizaci, si budou muset před výkonem udělat těhotenský test.
  • Cvičení Echokardiogram dokončen v. Pokud pacient nemůže cvičit, bude mu podána medikace (dobutamin). Doba trvání ~ 1-2 hodiny
  • Cvičení katetrizace pravého srdce Doba trvání ~ 2-3 hodiny

KONTROLNÍ SKUPINA

Kontrolní skupina bude mít pouze jednu návštěvu. Při této návštěvě bude minimální požadovaná výzkumná aktivita pro účast ve studii, která bude zahrnovat:

-Odběr periferní krve (3,5 polévkové lžíce) odebraný koordinátorem výzkumu. Tato krev má izolovat PBMC pro vytvoření iPSC. Pokud si účastník nechtěl dát vzorek krve, zeptáme se, zda je ochoten dát vzorek moči.

Následující výzkumní aktivisté budou na návštěvě 1 nepovinní:

  1. Fyzikální vyšetření a krevní práce (ledviny/játra, krevní obraz, koagulace, B-HCG, studie železa a plazma pro mikroRNA) zpracované v Presby Lab. To bude vyžadováno, pokud pacient schválil provedení katace pravého srdce.
  2. EKG, provedené koordinátorem výzkumu a načtené PI/Sub-Investigator.
  3. 6minutový test chůze, prováděný koordinátorem výzkumu, pokud by pacient mohl provést.
  4. Biopsie kůže z podpaží nebo vnitřní strany stehna lékařem (dermatologické oddělení) (pokud s tím pacienti souhlasí, pokud ne, dostaneme pouze vzorek krve) Tato návštěva bude trvat 6-7 hodin.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

13

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Spojené státy, 15213
        • University of Pittsburgh Medical Center

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let až 60 let (Dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Ukázka pravděpodobnosti

Studijní populace

Studijní populace bude zahrnovat deset pacientů (ve věku 18-60 let) s potvrzenými mutacemi komplexu proteinů biogeneze klastru železa a síry. Bude také zahrnovat deset dalších pacientů (ve věku 18-60 let), kteří jsou neovlivněnými rodinnými příslušníky prvního stupně výše uvedených subjektů.

Popis

KRITÉRIA ZAHRNUTÍ pro testovací skupinu:

  1. Souhlasící osoby ve věku 18-60 let
  2. Mít potvrzenou genetickou homozygotní mutaci (včetně ISCU1/2, FXN, BOLA3, NFU1), která způsobuje narušení tvorby shluků železa a síry; takový subjekt nebude z této studie vyloučen, i když se příbuzný (příbuzní) pacienta prvního stupně do této pilotní studie nezapíše.

KRITÉRIA ZAHRNUTÍ pro kontrolní skupinu:

  1. Souhlasící osoby ve věku 18-60 let
  2. Rodinný příslušník prvního stupně (matka, otec, sestra, bratr, syn nebo dcera) rekrutovaného jedince v testovací skupině
  3. Mají potvrzenou heterozygotní genetickou mutaci (včetně ISCU1/2, FXN, BOLA3, NFU1)

KRITÉRIA VYLOUČENÍ pro testovací a kontrolní skupinu:

  1. Zhoršená rozhodovací schopnost
  2. Neschopnost souhlasit s procedurami
  3. Děti do 18 let a dospělí starší 60 let
  4. Aktuální těhotenství

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Testovací skupina
Studovaná populace bude zahrnovat deset pacientů (ve věku 18-60 let) s potvrzenými mutacemi proteinového komplexu biogeneze klastru železa a síry a trpí dušností, srdečním selháním nebo nesnášenlivostí cvičení.
Postup: Katetrizace pravého srdce
Někteří účastníci (tj. ti, kteří jsou ochotni a schopni) podstoupí katetrizaci pravého srdce ke kontrole kardiopulmonální funkce.
Jiný: Odběr krve
Testovací a kontrolní skupina bude požádána, aby podala 20 ml vzorků krve
Kontrolní skupina
Bude také zahrnovat deset dalších pacientů (ve věku 18-60 let), kteří jsou neovlivněnými rodinnými příslušníky prvního stupně výše uvedených subjektů.
Jiný: Odběr krve
Testovací a kontrolní skupina bude požádána, aby podala 20 ml vzorků krve

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
6 minut chůze (metry)
Časové okno: základní linie
Ve skupině TEST budou vyšetřovatelé měřit vzdálenost 6 minut chůze
základní linie
Plicní arteriální tlak (mm Hg)
Časové okno: základní linie
Ve skupině TEST budou vyšetřovatelé měřit pulmonální arteriální tlak pomocí katetrizace pravého srdce v klidu a při zátěži.
základní linie

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University of Pittsburgh

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Stephen Chan, MD, PhD, FAHA, University of Pittsburgh

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. října 2015

Primární dokončení (Aktuální)

1. září 2023

Dokončení studie (Aktuální)

1. září 2023

Termíny zápisu do studia

První předloženo

29. října 2015

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

2. listopadu 2015

První zveřejněno (Odhadovaný)

3. listopadu 2015

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

22. září 2023

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

21. září 2023

Naposledy ověřeno

1. září 2023

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • STUDY19030124

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NEROZHODNÝ

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Katetrizace pravého srdce

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Gambia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit