Genetiske og miljømæssige determinanter, der kontrollerer metabolisme i pulmonal hypertension

Testgruppe:

Undersøgelsen vil omfatte to besøg for testgruppen:

Ved besøg et vil der være påkrævede og valgfrie forskningsaktiviteter som følgende:

Nødvendige forskningsaktiviteter:

-Perifert blodudtag (3,5 spiseskefulde) udtaget af forskningskoordinator. Dette blod skal isolere PBMC'er til generering af iPSC'er. Hvis patienten ikke ønskede at give en blodprøve, vil vi spørge, om han er villig til at give en urinprøve. En klinisk forskningskoordinator vil give patienten en plastikbeholder og forklare, hvordan den bruges.

Følgende forskningsaktiviteter vil være valgfrie ved besøg et:

1. Fysisk undersøgelse og blodarbejde (nyre/lever, blodtal, koagulation, B-HCG, jernundersøgelser og plasma til mikroRNA) behandlet på Presby Lab. Dette vil være nødvendigt, hvis patienten har godkendt at udføre højre hjertekat.
2. Elektrokardiogram.
3. 6 minutters gangtest.
4. Hudbiopsi fra underarm eller inderlår af læge (Dermatologisk afdeling) (hvis patienterne accepterer at gøre det, hvis ikke, får vi kun en blodprøve)
5. Hvileekkokardiogram

Dette besøg varer 7-8 timer.

Studiebesøg to:

Dette vil inkludere valgfri højre hjertekateterisering.

• Højre hjertekateterisering af PI/Sub-Investigator. Varighed ~ 3 timer

  • HVIS resultaterne viser, at trykket i lungekarrene er forhøjet uden træning, OG der ikke er andre abnormiteter i hjertefunktionen, vil vi IKKE lave træningstest.
  • HVIS patienterne er fysisk i stand til at udføre træningstest/indvilliger i at udføre en træningstest, vil patienterne få en Øvelse højre hjertekateterisering og en hvile- og stressekkokardiografi. (Bestemt af PI/Sub-Investigator
  • Alle deltagere, der vil foretage højre hjertekateterisering, skal lave en graviditetstest før proceduren.
• Øvelsesekkokardiogram gennemført i. Hvis patienten ikke er i stand til at udøve medicin (dobutamin) vil blive givet. Varighed ~ 1-2 timer
• Øvelse Højre Hjertekateterisering Varighed ~ 2-3 timer

KONTROLGRUPPE

Kontrolgruppen vil kun have ét besøg. Ved dette besøg vil der være et minimum påkrævet forskningsaktivitet for at deltage i undersøgelsen, og dette vil omfatte:

-Perifert blodudtag (3,5 spiseskefulde) udtaget af forskningskoordinator. Dette blod skal isolere PBMC'er til generering af iPSC'er. Hvis deltageren ikke ønsker at afgive en blodprøve, vil vi spørge, om han er villig til at give en urinprøve.

Følgende forskningsaktivister vil være valgfrie ved besøg et:

1. Fysisk undersøgelse og blodarbejde (nyre/lever, blodtal, koagulation, B-HCG, jernundersøgelser og plasma til mikroRNA) behandlet på Presby Lab. Dette vil være nødvendigt, hvis patienten har godkendt at udføre højre hjertekat.
2. EKG, udført af forskningskoordinator og aflæst af PI/Sub-Investigator.
3. 6 minutters gangtest, udført af forskningskoordinator, hvis patienten kunne udføre.
4. Hudbiopsi fra underarm eller inderlår af læge (Dermatologisk afdeling) (hvis patienter er enige om at gøre det, hvis ikke, får vi kun en blodprøve) Dette besøg varer 6-7 timer.