Genetische en omgevingsdeterminanten die het metabolisme bij pulmonale hypertensie beheersen

Testgroep:

Het onderzoek omvat twee bezoeken voor de testgroep:

Tijdens een bezoek zijn er de volgende verplichte en optionele onderzoeksactiviteiten:

Vereiste onderzoeksactiviteiten:

-Perifere bloedafname (3,5 eetlepels) afgenomen door onderzoekscoördinator. Dit bloed is om PBMC's te isoleren voor het genereren van iPSC's. Als de patiënt geen bloedmonster wil geven, zullen we vragen of hij bereid is een urinemonster te geven. Een klinisch onderzoekscoördinator geeft de patiënt een plastic container en legt uit hoe deze te gebruiken.

De volgende onderzoeksactiviteiten zijn optioneel tijdens bezoek één:

1. Lichamelijk onderzoek en bloedonderzoek (nier/lever, bloedtelling, coagulatie, B-HCG, ijzeronderzoek en plasma voor microRNA) verwerkt in Presby Lab. Dit is vereist als de patiënt toestemming heeft gegeven om een ​​rechter hartkatheditie uit te voeren.
2. Elektrocardiogram.
3. Looptest van 6 minuten.
4. Huidbiopsie van onderarm of binnenkant dij door arts (afdeling Dermatologie) (als patiënten hiermee instemmen, zo niet, krijgen we alleen een bloedmonster)
5. Echocardiogram in rust

Dit bezoek duurt 7-8 uur.

Studiebezoek twee:

Dit omvat optionele katheterisatie van het rechterhart.

• Rechterhartkatheterisatie door PI/subonderzoeker. Duur ~ 3 uur

  • ALS uit de resultaten blijkt dat de druk in de longvaten verhoogd is zonder inspanning EN er geen andere afwijking is in de hartfunctie, doen we GEEN inspanningstesten.
  • ALS de patiënten fysiek in staat zijn om inspanningstests uit te voeren/instemmen met een inspanningstest, zullen patiënten een inspannings-rechterhartkatheterisatie en een rust- en stress-echocardiografie ondergaan. (Bepaald door PI/onderonderzoeker
  • Alle deelnemers die een rechterhartkatheterisatie zullen doen, moeten vóór de procedure een zwangerschapstest doen.
• Oefening Echocardiogram voltooid in. Als de patiënt niet in staat is om te oefenen, zal medicatie (dobutamine) worden gegeven. Duur ~ 1-2 uur
• Oefening Rechterhartkatheterisatie Duur ~ 2-3 uur

CONTROLEGROEP

De controlegroep krijgt slechts één bezoek. Tijdens dit bezoek zal er een minimaal vereiste onderzoeksactiviteit zijn om deel te nemen aan het onderzoek en dit omvat:

-Perifere bloedafname (3,5 eetlepels) afgenomen door onderzoekscoördinator. Dit bloed is om PBMC's te isoleren voor het genereren van iPSC's. Als de deelnemer geen bloed wil afgeven, zullen we vragen of hij wel een urine wil afgeven.

De volgende onderzoeksactivisten zijn optioneel bij bezoek één:

1. Lichamelijk onderzoek en bloedonderzoek (nier/lever, bloedtelling, coagulatie, B-HCG, ijzeronderzoek en plasma voor microRNA) verwerkt in Presby Lab. Dit is vereist als de patiënt toestemming heeft gegeven om een ​​rechter hartkatheditie uit te voeren.
2. ECG, uitgevoerd door onderzoekscoördinator en gelezen door PI/Subonderzoeker.
3. 6 Minuten Looptest, uitgevoerd door onderzoekscoördinator, als patiënt kon presteren.
4. Huidbiopsie van onderarm of binnenkant dij door arts (afdeling Dermatologie) (als patiënten hiermee instemmen, zo niet, krijgen we alleen een bloedmonster) Dit bezoek duurt 6-7 uur.