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Determinanti genetici e ambientali che controllano il metabolismo nell'ipertensione polmonare

21 settembre 2023 aggiornato da: Stephen Y. Chan, University of Pittsburgh

I ricercatori stanno conducendo questo studio di ricerca per determinare se avere bassi livelli di cluster ferro-zolfo può causare una malattia nota come ipertensione polmonare (PH). La PH è definita come una pressione sanguigna anormalmente alta nelle arterie dei polmoni.

Di solito, piccole strutture specializzate all'interno di ogni cellula umana chiamate mitocondri sono incaricate di generare energia all'interno delle arterie polmonari per il normale funzionamento. Durante situazioni di malattia o stress, le arterie polmonari subiscono un cambiamento nella funzione dei mitocondri, con conseguente sviluppo di IP. Negli studi sui topi, i ricercatori hanno appreso che le alterazioni nella produzione di complessi metallici specifici chiamati cluster ferro-zolfo sono responsabili di questi cambiamenti. Ciò rende più probabile che i topi sviluppino PH.

In questo studio, i ricercatori vogliono scoprire se l'alterazione della formazione di cluster ferro-zolfo porta ad una maggiore probabilità di sviluppare PH negli esseri umani.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Gruppo di prova:

Lo studio comprenderà due visite per il gruppo di prova:

Alla visita uno ci saranno attività di ricerca obbligatorie e facoltative come le seguenti:

Attività di ricerca richieste:

- Prelievo di sangue periferico (3,5 cucchiai) prelevato dal coordinatore della ricerca. Questo sangue serve per isolare le PBMC per la generazione di iPSC. Se il paziente non desidera fornire un campione di sangue, chiederemo se è disposto a fornire un campione di urina. Un coordinatore della ricerca clinica consegnerà al paziente un contenitore di plastica e spiegherà come utilizzarlo.

Le seguenti attività di ricerca saranno facoltative durante la prima visita:

  1. Esame fisico e analisi del sangue (reni/fegato, emocromo, coagulazione, B-HCG, studi sul ferro e plasma per microRNA) elaborati presso Presby Lab. Questo sarà necessario se il paziente ha approvato la cateterizzazione del cuore destro.
  2. Elettrocardiogramma.
  3. Test del cammino di 6 minuti.
  4. Biopsia cutanea da ascelle o interno coscia da parte di un medico (reparto di dermatologia) (se i pazienti acconsentono a farlo, in caso contrario, otterremo solo un campione di sangue)
  5. Ecocardiogramma a riposo

Questa visita durerà 7-8 ore.

Seconda visita di studio:

Ciò includerà il cateterismo cardiaco destro opzionale.

  • Cateterizzazione del cuore destro da PI/Sub-ricercatore. Durata ~ 3 ore

    • SE i risultati mostrano che la pressione nei vasi polmonari è elevata senza esercizio E non ci sono altre anomalie nella funzione cardiaca, NON eseguiremo test da sforzo.
    • SE i pazienti sono fisicamente in grado di eseguire il test da sforzo/accettano di eseguire un test da sforzo, i pazienti riceveranno un cateterismo del cuore destro da sforzo e un'ecocardiografia a riposo e da sforzo. (Determinato dal PI/Subinvestigatore
    • Tutti i partecipanti che eseguiranno il cateterismo del cuore destro dovranno eseguire un test di gravidanza prima della procedura.
  • Esercizio Ecocardiogramma completato in. Se il paziente non è in grado di esercitare, verranno somministrati farmaci (dobutamina). Durata ~ 1-2 ore
  • Esercizio Cateterizzazione del cuore destro Durata ~ 2-3 ore

GRUPPO DI CONTROLLO

Il gruppo di controllo avrà una sola visita. A questa visita ci sarà un'attività di ricerca minima richiesta per partecipare allo studio e questo includerà:

- Prelievo di sangue periferico (3,5 cucchiai) prelevato dal coordinatore della ricerca. Questo sangue serve per isolare le PBMC per la generazione di iPSC. Se il partecipante non ha voluto fornire un campione di sangue, chiederemo se disposto a fornire un campione di urina.

I seguenti attivisti di ricerca saranno facoltativi alla prima visita:

  1. Esame fisico e analisi del sangue (reni/fegato, emocromo, coagulazione, B-HCG, studi sul ferro e plasma per microRNA) elaborati presso Presby Lab. Questo sarà necessario se il paziente ha approvato la cateterizzazione del cuore destro.
  2. ECG, fatto dal coordinatore della ricerca e letto dal PI/Sub-ricercatore.
  3. Test del cammino di 6 minuti, eseguito dal coordinatore della ricerca, se il paziente è in grado di eseguirlo.
  4. Biopsia cutanea da ascelle o interno coscia da parte di un medico (reparto di dermatologia) (se i pazienti sono d'accordo, in caso contrario, otterremo solo un campione di sangue) Questa visita durerà 6-7 ore.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

13

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Stati Uniti, 15213
        • University of Pittsburgh Medical Center

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 18 anni a 60 anni (Adulto)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

La popolazione in studio includerà dieci pazienti (età 18-60 anni) con mutazioni confermate del complesso proteico di biogenesi del cluster ferro-zolfo. Comprenderà anche altri dieci pazienti (età 18-60 anni) che sono familiari di primo grado non affetti dei soggetti di cui sopra.

Descrizione

CRITERI DI INCLUSIONE per Gruppo Test:

  1. Persone consenzienti di età compresa tra 18 e 60 anni
  2. Avere una mutazione omozigote genetica confermata (inclusi ISCU1/2, FXN, BOLA3, NFU1) che causa la compromissione della formazione di cluster ferro-zolfo; tale soggetto non sarà escluso da questo studio anche se il/i parente/i di primo grado di quel paziente non si iscrive a questo studio pilota.

CRITERI DI INCLUSIONE per il gruppo di controllo:

  1. Persone consenzienti di età compresa tra 18 e 60 anni
  2. Familiare di primo grado (madre, padre, sorella, fratello, figlio o figlia) dell'individuo reclutato nel gruppo di test
  3. Avere una mutazione genetica eterozigote confermata (inclusi ISCU1/2, FXN, BOLA3, NFU1)

CRITERI DI ESCLUSIONE per Gruppo Test e Controllo:

  1. Capacità decisionale compromessa
  2. Incapacità di acconsentire alle procedure
  3. Bambini di età inferiore a 18 anni e adulti di età superiore a 60 anni
  4. Gravidanza in corso

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Gruppo di prova
La popolazione in studio includerà dieci pazienti (età 18-60 anni) con mutazioni confermate del complesso di biogenesi del cluster ferro-zolfo delle proteine ​​e che presentano dispnea, insufficienza cardiaca o intolleranza all'esercizio.
Procedura: Cateterizzazione del cuore destro
Alcuni partecipanti (cioè quelli che sono disposti e capaci) subiranno un cateterismo del cuore destro per verificare la funzione cardiopolmonare.
Altro: Prelievo di sangue
Al gruppo di test e di controllo verrà chiesto di fornire 20 ml di campioni di sangue
Gruppo di controllo
Comprenderà anche altri dieci pazienti (età 18-60 anni) che sono familiari di primo grado non affetti dei soggetti di cui sopra.
Altro: Prelievo di sangue
Al gruppo di test e di controllo verrà chiesto di fornire 20 ml di campioni di sangue

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
6 minuti a piedi (metri)
Lasso di tempo: linea di base
Nel gruppo TEST, gli investigatori misureranno la distanza percorsa a piedi di 6 minuti
linea di base
Pressione arteriosa polmonare (mm Hg)
Lasso di tempo: linea di base
Nel gruppo TEST, gli investigatori misureranno la pressione arteriosa polmonare mediante cateterizzazione del cuore destro a riposo e con esercizio.
linea di base

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University of Pittsburgh

Investigatori

  • Investigatore principale: Stephen Chan, MD, PhD, FAHA, University of Pittsburgh

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 ottobre 2015

Completamento primario (Effettivo)

1 settembre 2023

Completamento dello studio (Effettivo)

1 settembre 2023

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

29 ottobre 2015

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

2 novembre 2015

Primo Inserito (Stimato)

3 novembre 2015

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

22 settembre 2023

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

21 settembre 2023

Ultimo verificato

1 settembre 2023

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • STUDY19030124

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

INDECISO

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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