Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Genetyczne i środowiskowe uwarunkowania kontrolujące metabolizm w nadciśnieniu płucnym

21 września 2023 zaktualizowane przez: Stephen Y. Chan, University of Pittsburgh

Badacze przeprowadzają to badanie, aby ustalić, czy niski poziom klastrów żelaza i siarki może powodować chorobę znaną jako nadciśnienie płucne (PH). PH definiuje się jako nieprawidłowo wysokie ciśnienie krwi w tętnicach płucnych.

Zwykle małe wyspecjalizowane struktury wewnątrz każdej ludzkiej komórki zwane mitochondriami są odpowiedzialne za wytwarzanie energii w tętnicach płucnych dla normalnego funkcjonowania. Podczas choroby lub stresu w tętnicach płucnych dochodzi do zmiany funkcji mitochondriów, co prowadzi do rozwoju PH. W badaniach na myszach badacze dowiedzieli się, że za te zmiany odpowiedzialne są zmiany w produkcji określonych kompleksów metali zwanych skupiskami żelaza i siarki. To zwiększa prawdopodobieństwo, że myszy rozwiną PH.

W tym badaniu badacze chcą dowiedzieć się, czy zmiana tworzenia klastrów żelazowo-siarkowych prowadzi do zwiększonego prawdopodobieństwa rozwoju PH u ludzi.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Grupa testowa:

Badanie obejmie dwie wizyty dla grupy testowej:

Podczas pierwszej wizyty będą wymagane i opcjonalne działania badawcze, takie jak:

Wymagane działania badawcze:

-Pobranie krwi obwodowej (3,5 łyżki stołowej) pobranej przez koordynatora badań. Ta krew ma na celu wyizolowanie PBMC do wytworzenia iPSC. Jeśli pacjent nie chce oddać próbki krwi, zapytamy, czy chce oddać próbkę moczu. Koordynator badań klinicznych wręczy pacjentowi plastikowy pojemnik i wyjaśni, jak go używać.

Następujące działania badawcze będą opcjonalne podczas pierwszej wizyty:

  1. Badanie fizykalne i badania krwi (nerki/wątroba, morfologia krwi, krzepnięcie, B-HCG, badania żelaza i osocza na obecność mikroRNA) przetwarzane w Presby Lab. Będzie to wymagane, jeśli pacjent wyraził zgodę na wykonanie cewnikowania prawego serca.
  2. Elektrokardiogram.
  3. 6-minutowy test marszu.
  4. Biopsja skóry pod pachą lub wewnętrznej strony uda przez lekarza (oddział dermatologiczny) (jeśli pacjent wyrazi na to zgodę, jeśli nie, pobierzemy tylko próbkę krwi)
  5. Echokardiogram spoczynkowy

Ta wizyta potrwa 7-8 godzin.

Druga wizyta studyjna:

Obejmuje to opcjonalne cewnikowanie prawego serca.

  • Cewnikowanie prawego serca przez PI/podinspektora. Czas trwania ~ 3 godziny

    • JEŚLI wyniki wykażą, że ciśnienie w naczyniach płucnych jest podwyższone bez wysiłku ORAZ nie ma innych nieprawidłowości w czynności serca, NIE wykonamy próby wysiłkowej.
    • JEŚLI pacjenci są fizycznie zdolni do wykonania testu wysiłkowego/zgodzą się na wykonanie testu wysiłkowego, pacjenci zostaną poddani cewnikowaniu wysiłkowemu prawego serca oraz echokardiografii spoczynkowej i wysiłkowej. (Określone przez PI/podśledczego
    • Wszystkie uczestniczki, które będą wykonywać cewnikowanie prawego serca, będą musiały przed zabiegiem wykonać test ciążowy.
  • Echokardiogram wysiłkowy zakończony w r. Jeśli pacjent nie może wykonywać ćwiczeń, zostanie podany lek (dobutamina). Czas trwania ~ 1-2 godziny
  • Ćwiczenie Cewnikowanie prawego serca Czas trwania ~2-3 godziny

GRUPA KONTROLNA

Grupa kontrolna będzie miała tylko jedną wizytę. Podczas tej wizyty będzie wymagana minimalna aktywność badawcza, aby wziąć udział w badaniu, a obejmuje to:

-Pobranie krwi obwodowej (3,5 łyżki stołowej) pobranej przez koordynatora badań. Ta krew ma wyizolować PBMC do wytworzenia iPSC. Jeśli uczestnik nie chce oddać próbki krwi, zapytamy, czy chce oddać próbkę moczu.

Następujący działacze naukowi będą fakultatywni podczas pierwszej wizyty:

  1. Badanie fizykalne i badania krwi (nerki/wątroba, morfologia krwi, krzepnięcie, B-HCG, badania żelaza i osocza na obecność mikroRNA) przetwarzane w Presby Lab. Będzie to wymagane, jeśli pacjent wyraził zgodę na wykonanie cewnikowania prawego serca.
  2. EKG, wykonane przez koordynatora badań i odczytane przez PI/Podbadacza.
  3. 6-minutowy test marszu, wykonywany przez koordynatora badań, jeśli pacjent był w stanie wykonać.
  4. Biopsja skóry pod pachą lub wewnętrznej strony uda przez lekarza (oddział dermatologiczny) (jeśli pacjent wyrazi na to zgodę, jeśli nie, pobierzemy tylko próbkę krwi) Wizyta ta potrwa 6-7 godzin.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

13

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 15213
        • University of Pittsburgh Medical Center

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat do 60 lat (Dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

Badana populacja obejmie 10 pacjentów (w wieku 18-60 lat) z potwierdzonymi mutacjami kompleksu białek biogenezy klastrów żelaza i siarki. Obejmie również dziesięciu dodatkowych pacjentów (w wieku 18-60 lat), którzy są zdrowymi członkami rodziny pierwszego stopnia powyższych osób.

Opis

KRYTERIA WŁĄCZENIA dla grupy badanej:

  1. Wyrażające zgodę osoby w wieku 18-60 lat
  2. Mają potwierdzoną genetyczną mutację homozygotyczną (w tym ISCU1/2, FXN, BOLA3, NFU1), która powoduje upośledzenie tworzenia klastrów żelazowo-siarkowych; taki pacjent nie zostanie wykluczony z tego badania, nawet jeśli krewny pierwszego stopnia tego pacjenta nie włączy się do tego badania pilotażowego.

KRYTERIA WŁĄCZENIA dla grupy kontrolnej:

  1. Wyrażające zgodę osoby w wieku 18-60 lat
  2. Członek rodziny pierwszego stopnia (matka, ojciec, siostra, brat, syn lub córka) osoby zrekrutowanej w grupie testowej
  3. Mieć potwierdzoną heterozygotyczną mutację genetyczną (w tym ISCU1/2, FXN, BOLA3, NFU1)

KRYTERIA WYKLUCZENIA dla grupy badanej i kontrolnej:

  1. Upośledzona zdolność podejmowania decyzji
  2. Brak możliwości wyrażenia zgody na zabiegi
  3. Dzieci w wieku poniżej 18 lat i dorośli w wieku powyżej 60 lat
  4. Aktualna ciąża

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Grupa testowa
Populacja badana obejmie 10 pacjentów (w wieku 18-60 lat) z potwierdzonymi mutacjami kompleksu białek biogenezy klastra żelaza i siarki oraz doświadczających duszności, niewydolności serca lub nietolerancji wysiłku.
Procedura: Cewnikowanie prawego serca
Niektórzy uczestnicy (tj. ci, którzy chcą i są w stanie) zostaną poddani cewnikowaniu prawego serca w celu sprawdzenia funkcji krążeniowo-oddechowej.
Inny: Rysunek krwi
Grupa badana i kontrolna zostaną poproszone o oddanie 20 ml próbek krwi
Grupa kontrolna
Obejmie również dziesięciu dodatkowych pacjentów (w wieku 18-60 lat), którzy są zdrowymi członkami rodziny pierwszego stopnia powyższych osób.
Inny: Rysunek krwi
Grupa badana i kontrolna zostaną poproszone o oddanie 20 ml próbek krwi

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
6 minut pieszo (metry)
Ramy czasowe: linia bazowa
W grupie TESTOWEJ badacze mierzą 6-minutowy dystans marszu
linia bazowa
Tętnicze ciśnienie płucne (mm Hg)
Ramy czasowe: linia bazowa
W grupie TEST badacze będą mierzyć ciśnienie w tętnicy płucnej przez cewnikowanie prawego serca w spoczynku i podczas ćwiczeń.
linia bazowa

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University of Pittsburgh

Śledczy

  • Główny śledczy: Stephen Chan, MD, PhD, FAHA, University of Pittsburgh

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 października 2015

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 września 2023

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

1 września 2023

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

29 października 2015

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

2 listopada 2015

Pierwszy wysłany (Szacowany)

3 listopada 2015

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

22 września 2023

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

21 września 2023

Ostatnia weryfikacja

1 września 2023

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • STUDY19030124

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIEZDECYDOWANY

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Nadciśnienie płucne

Badania kliniczne na Cewnikowanie prawego serca

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Armenia

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj