Genetiska och miljömässiga bestämningsfaktorer som kontrollerar metabolism vid pulmonell hypertoni

Testgrupp:

Studien kommer att omfatta två besök för testgruppen:

Vid besök ett kommer det att krävas och valfria forskningsaktiviteter som följande:

Nödvändiga forskningsaktiviteter:

-Perifer blodtagning (3,5 matskedar) tagen av forskningskoordinator. Detta blod är för att isolera PBMC för generering av iPSCs. Om patienten inte ville ge ett blodprov kommer vi att fråga om han är villig att ge ett urinprov. En klinisk forskningskoordinator kommer att ge patienten en plastbehållare och förklara hur den används.

Följande forskningsaktiviteter kommer att vara valfria vid besök ett:

1. Fysisk undersökning och blodarbete (njure/lever, blodvärde, koagulation, B-HCG, järnstudier och plasma för mikroRNA) bearbetas vid Presby Lab. Detta kommer att krävas om patienten godkänt att göra rätt hjärtkat.
2. Elektrokardiogram.
3. 6 minuters promenadtest.
4. Hudbiopsi från armhålan eller innerlåret av läkare (hudavdelningen) (om patienterna accepterar att göra det, om inte, får vi bara ett blodprov)
5. Vilande ekokardiogram

Detta besök kommer att pågå i 7-8 timmar.

Studiebesök två:

Detta inkluderar valfri kateterisering av höger hjärta.

• Höger hjärtkateterisering av PI/underutredare. Längd ~ 3 timmar

  • OM resultaten visar att trycket i lungkärlen är förhöjt utan träning OCH det inte finns någon annan avvikelse i hjärtfunktionen kommer vi INTE att göra träningstest.
  • OM patienterna är fysiskt kapabla att utföra träningstestning/samtycker till att göra ett träningstest, kommer patienterna att genomgå en övningshjärtkateterisering och en vilo- och stressekokardiografi. (Bestämmas av PI/underutredare
  • Alla deltagare som ska göra rätt hjärtkateterisering måste göra ett graviditetstest före proceduren.
• Övningsekokardiogram genomfört i. Om patienten inte kan träna kommer medicin (dobutamin) ges. Varaktighet ~ 1-2 timmar
• Övning Höger Hjärtkateterisering Varaktighet ~ 2-3 timmar

KONTROLLGRUPP

Kontrollgruppen kommer bara att ha ett besök. Vid detta besök kommer det att finnas en minsta nödvändig forskningsaktivitet för att delta i studien och detta kommer att inkludera:

-Perifer blodtagning (3,5 matskedar) tagen av forskningskoordinator. Detta blod är för att isolera PBMCs för generering av iPSCs. Om deltagaren inte vill ge ett blodprov kommer vi att fråga om de vill ge ett urinprov.

Följande forskningsaktivister kommer att vara valfria vid besök ett:

1. Fysisk undersökning och blodarbete (njure/lever, blodvärde, koagulation, B-HCG, järnstudier och plasma för mikroRNA) bearbetas vid Presby Lab. Detta kommer att krävas om patienten godkänt att göra rätt hjärtkat.
2. EKG, gjort av forskningssamordnare och avläst av PI/Underutredare.
3. 6 minuters promenadtest, utfört av forskningskoordinator, om patienten kunde utföra.
4. Hudbiopsi från armhålan eller innerlåret av läkare (hudavdelningen) (om patienterna accepterar att göra det, om inte får vi bara ett blodprov) Detta besök kommer att pågå i 6-7 timmar.