Генетические и экологические детерминанты, контролирующие метаболизм при легочной гипертензии
Исследователи проводят это исследование, чтобы определить, может ли низкий уровень железо-серного кластера вызывать заболевание, известное как легочная гипертензия (ЛГ). ЛГ определяется как аномально высокое кровяное давление в артериях легких.
Обычно небольшие специализированные структуры внутри каждой клетки человека, называемые митохондриями, отвечают за выработку энергии в легочных артериях для нормального функционирования. В ситуациях болезни или стресса в легочных артериях происходит изменение функции митохондрий, что приводит к развитию ЛГ. В исследованиях на мышах исследователи узнали, что за эти изменения ответственны изменения в производстве специфических комплексов металлов, называемых кластерами железо-сера. Это повышает вероятность того, что у мышей разовьется легочная гипертензия.
В этом исследовании исследователи хотят выяснить, приводит ли изменение образования железо-серных кластеров к повышенной вероятности развития легочной гипертензии у людей.
Обзор исследования
Статус
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Тестовая группа:
Исследование будет включать два визита тестовой группы:
При первом посещении будут обязательны и необязательны следующие исследовательские мероприятия:
Необходимые исследовательские мероприятия:
-Забор периферической крови (3,5 столовые ложки), взятый координатором исследования. Эта кровь предназначена для выделения РВМС для создания ИПСК. Если пациент не хочет сдавать образец крови, мы спросим, желает ли он сдать образец мочи. Координатор клинического исследования даст пациенту пластиковый контейнер и объяснит, как им пользоваться.
Следующие исследовательские мероприятия будут необязательными при первом посещении:
- Медицинский осмотр и анализ крови (почки/печень, анализ крови, коагуляция, B-HCG, исследования железа и плазма на микроРНК) обрабатываются в Presby Lab. Это потребуется, если пациент одобрил катетеризацию правых отделов сердца.
- ЭКГ.
- Тест 6-минутной ходьбы.
- Биопсия кожи из подмышечной области или внутренней поверхности бедра врачом (отделение дерматологии) (если пациенты согласятся на это, если нет, мы возьмем только образец крови)
- Эхокардиограмма покоя
Этот визит продлится 7-8 часов.
Учебный визит второй:
Это будет включать дополнительную катетеризацию правых отделов сердца.
Катетеризация правых отделов сердца ИП/младшим исследователем. Продолжительность ~ 3 часа
- ЕСЛИ результаты показывают, что давление в легочных сосудах повышено без физической нагрузки И нет других отклонений в работе сердца, мы НЕ будем проводить нагрузочное тестирование.
- ЕСЛИ пациенты физически способны выполнять нагрузочные пробы/согласны проводить нагрузочные пробы, им будет выполнена катетеризация правого сердца с нагрузкой и эхокардиография в покое и с нагрузкой. (Определяется PI/младшим следователем
- Всем участникам, которым предстоит катетеризация правых отделов сердца, перед процедурой необходимо будет сделать тест на беременность.
- Эхокардиограмма с физической нагрузкой завершена в. Если пациент не может заниматься физическими упражнениями, ему дадут лекарство (добутамин). Продолжительность ~ 1-2 часа
- Упражнение Катетеризация правого сердца Продолжительность ~ 2-3 часа
КОНТРОЛЬНАЯ ГРУППА
Контрольная группа будет иметь только одно посещение. Во время этого визита будет проведена минимальная исследовательская деятельность, необходимая для участия в исследовании, которая будет включать:
-Забор периферической крови (3,5 столовые ложки), взятый координатором исследования. Эта кровь предназначена для выделения РВМС для получения ИПСК. Если участник не хотел сдавать образец крови, мы спросим, желает ли он сдать образец мочи.
Следующие активисты-исследователи будут необязательными при первом посещении:
- Медицинский осмотр и анализ крови (почки/печень, анализ крови, коагуляция, B-HCG, исследования железа и плазма на микроРНК) обрабатываются в Presby Lab. Это потребуется, если пациент одобрил катетеризацию правых отделов сердца.
- ЭКГ, сделанная координатором исследования и прочитанная PI/Sub-исследователем.
- Тест 6-минутной ходьбы, проводимый координатором исследования, если пациент может его выполнить.
- Биопсия кожи из подмышечной впадины или внутренней поверхности бедра врачом (отделение дерматологии) (если пациенты согласятся на это, в противном случае мы возьмем только образец крови). Этот визит продлится 6-7 часов.
Тип исследования
Регистрация (Действительный)
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
Pennsylvania
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 15213
- University of Pittsburgh Medical Center
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
КРИТЕРИИ ВКЛЮЧЕНИЯ для тестовой группы:
- Согласие физических лиц в возрасте 18-60 лет
- Иметь подтвержденную генетическую гомозиготную мутацию (в том числе ISCU1/2, FXN, BOLA3, NFU1), вызывающую нарушение образования железо-серного кластера; такой субъект не будет исключен из этого исследования, даже если родственник(и) первой степени родства этого пациента не участвует в этом пилотном исследовании.
КРИТЕРИИ ВКЛЮЧЕНИЯ для контрольной группы:
- Согласие физических лиц в возрасте 18-60 лет
- Член семьи первой степени родства (мать, отец, сестра, брат, сын или дочь) завербованного лица в тестовой группе
- Иметь подтвержденную гетерозиготную генетическую мутацию (включая ISCU1/2, FXN, BOLA3, NFU1)
КРИТЕРИИ ИСКЛЮЧЕНИЯ для тестовой и контрольной группы:
- Нарушение способности принимать решения
- Невозможность дать согласие на процедуры
- Дети до 18 лет и взрослые старше 60 лет
- Текущая беременность
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Когорта
- Временные перспективы: Перспективный
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Тестовая группа
Исследуемая популяция будет включать десять пациентов (в возрасте 18-60 лет) с подтвержденными мутациями железо-серного биогенетического комплекса белков кластера и страдающих одышкой, сердечной недостаточностью или непереносимостью физической нагрузки.
|
Некоторым участникам (то есть тем, кто хочет и может) будет проведена катетеризация правого сердца для проверки сердечно-легочной функции.
Тестовой и контрольной группе будет предложено сдать 20 мл образцов крови.
|
|
Контрольная группа
В него также войдут десять дополнительных пациентов (в возрасте 18–60 лет), которые являются незатронутыми членами семьи первой степени родства вышеуказанных субъектов.
|
Тестовой и контрольной группе будет предложено сдать 20 мл образцов крови.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
6-минутная прогулка (метры)
Временное ограничение: исходный уровень
|
В группе ТЕСТ исследователи измерят расстояние за 6 минут ходьбы.
|
исходный уровень
|
|
Легочное артериальное давление (мм рт.ст.)
Временное ограничение: исходный уровень
|
В группе TEST исследователи будут измерять легочное артериальное давление путем катетеризации правых отделов сердца в покое и при физической нагрузке.
|
исходный уровень
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Stephen Chan, MD, PhD, FAHA, University of Pittsburgh
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Действительный)
Завершение исследования (Действительный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Оцененный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Сердечно-сосудистые заболевания
- Сосудистые заболевания
- Метаболические заболевания
- Заболевания головного мозга
- Заболевания центральной нервной системы
- Заболевания нервной системы
- Заболевания дыхательных путей
- Легочные заболевания
- Генетические заболевания, врожденные
- Нейродегенеративные заболевания
- Заболевания спинного мозга
- Наследственные дегенеративные заболевания, нервная система
- Митохондриальные заболевания
- Мозжечковые заболевания
- Спиноцеребеллярные дегенерации
- Гипертония
- Гипертония, Легочная
- Фридрих Атаксия
Другие идентификационные номера исследования
- STUDY19030124
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .