Déterminants génétiques et environnementaux qui contrôlent le métabolisme dans l'hypertension pulmonaire

Groupe d'essai :

L'étude comprendra deux visites pour le groupe test :

Lors de la première visite, il y aura des activités de recherche obligatoires et facultatives comme suit :

Activités de recherche requises :

-Prise de sang périphérique (3,5 cuillères à soupe) réalisée par le coordinateur de la recherche. Ce sang sert à isoler les PBMC pour la génération d'iPSC. Si le patient ne veut pas donner d'échantillon de sang, nous lui demanderons s'il est prêt à donner un échantillon d'urine. Un coordonnateur de la recherche clinique remettra au patient un contenant en plastique et lui expliquera comment l'utiliser.

Les activités de recherche suivantes seront facultatives lors de la première visite :

1. Examen physique et analyse de sang (rein/foie, numération globulaire, coagulation, B-HCG, études sur le fer et plasma pour microARN) traités au Presby Lab. Cela sera nécessaire si le patient a approuvé le cathétérisme cardiaque droit.
2. Électrocardiogramme.
3. Test de marche de 6 minutes.
4. Biopsie cutanée de l'aisselle ou de l'intérieur de la cuisse par un médecin (service de dermatologie) (si les patients acceptent de le faire, sinon, nous n'obtiendrons qu'un échantillon de sang)
5. Échocardiogramme au repos

Cette visite durera 7-8 heures.

Deuxième visite d'étude :

Cela comprendra le cathétérisme cardiaque droit facultatif.

• Cathétérisme cardiaque droit par le PI/sous-investigateur. Durée ~ 3 heures

  • SI les résultats montrent que la pression dans les vaisseaux pulmonaires est élevée sans exercice ET qu'il n'y a pas d'autre anomalie dans la fonction cardiaque, nous n'effectuerons PAS de test d'effort.
  • SI les patients sont physiquement capables d'effectuer des tests d'effort / acceptent de faire un test d'effort, les patients subiront un cathétérisme cardiaque droit d'exercice et une échocardiographie de repos et d'effort. (Déterminé par PI/sous-investigateur
  • Toutes les participantes qui feront un cathétérisme cardiaque droit devront faire un test de grossesse avant l'intervention.
• Échocardiogramme d'effort réalisé en. Si le patient est incapable de faire de l'exercice, des médicaments (dobutamine) seront administrés. Durée ~ 1-2 heures
• Exercice Cathétérisme cardiaque droit Durée ~ 2-3 heures

GROUPE DE CONTRÔLE

Le groupe témoin n'aura qu'une seule visite. Lors de cette visite, il y aura une activité de recherche minimale requise pour participer à l'étude et cela comprendra :

-Prise de sang périphérique (3,5 cuillères à soupe) réalisée par le coordinateur de la recherche. Ce sang sert à isoler les PBMC pour la génération d'iPSC. Si le participant n'a pas voulu donner d'échantillon de sang, nous lui demanderons s'il est prêt à donner un échantillon d'urine.

Les activistes de recherche suivants seront facultatifs lors de la première visite :

1. Examen physique et analyse de sang (rein/foie, numération globulaire, coagulation, B-HCG, études sur le fer et plasma pour microARN) traités au Presby Lab. Cela sera nécessaire si le patient a approuvé le cathétérisme cardiaque droit.
2. ECG, réalisé par le coordinateur de recherche et lu par le PI/sous-chercheur.
3. Test de marche de 6 minutes, effectué par le coordinateur de la recherche, si le patient peut le faire.
4. Biopsie cutanée de l'aisselle ou de l'intérieur de la cuisse par un médecin (service de dermatologie) (si les patients acceptent de le faire, sinon, nous n'obtiendrons qu'un échantillon de sang) Cette visite durera 6-7 heures.