신생물성 질병의 발견을 위한 무증상 피험자에서 혈장 순환 종양 DNA(ctDNA)의 유용성 (H1000)
2018년 4월 4일 업데이트: Pathway Genomics
Pathway Genomics Corporation(Pathway Genomics)은 캘리포니아주 샌디에고에 있는 회사로 혈장 유래 DNA(세포 -암 드라이버 유전자의 특정 변이(돌연변이)를 식별하기 위한 DNA 또는 cfDNA).
ctDNA의 돌연변이 검사 목적은 암을 감지하고 모니터링하는 것입니다.
모든 세포는 DNA를 혈류로 흘립니다.
cfDNA에서 암 관련 돌연변이를 발견하면 겉으로 보기에 건강한(즉,
무증상) 개인이거나 의료 서비스 제공자가 알려진 암 환자를 보다 효과적으로 모니터링하고 치료할 수 있습니다.
분석은 증폭된 표적의 차세대 딥 시퀀싱이 뒤따르는 지정된 관심 유전자의 특정 돌연변이를 표적으로 하도록 올리고뉴클레오티드가 설계되는 중합효소 연쇄 반응(PCR) 기반 방법론을 사용하여 수행됩니다.
무증상 피험자에서 암을 스크리닝하기 위한 이러한 분석법의 성능 평가는 이러한 분석법 사용의 임상적 검증에 필수적입니다.
이 프로토콜의 구체적인 목적은 연령, 유전 또는 환경 또는 독성 노출로 인해 암 발병에 대한 평균 위험보다 높은 개별 피험자로부터 관련 인간 혈액 샘플을 획득하여 이 방법의 통계 분석에 보조 스크리닝으로 사용하는 것입니다. 암의 잠재적 존재에 대한 테스트.
연구 개요
상세 설명
이 연구의 목적은 암 진단을 받은 적이 없지만 유전, 노출, 연령 또는 가족력으로 인해 암에 걸릴 위험이 증가할 수 있는 무증상 피험자로부터 인간 혈액 샘플을 채취하여 건강하지만 선별 검사의 타당성을 평가하는 것입니다. ctDNA 분석을 통해 암 위험이 있는 환자.
구체적으로, 암에 걸릴 위험이 더 높은 것을 선별하는 자가 관리 건강 설문지에 응답한 개인으로부터 혈액 표본을 수집할 것입니다. 각 참가자는 1차 진료 제공자(PCP) 또는 면허가 있는 정맥 전문의가 채취할 30ml 혈액 샘플을 제공해야 합니다. 연구 중에 수집된 표본은 새로운 또는 수정된 분자 유전학 분석의 연구 및 개발에도 사용될 수 있습니다. 이러한 연구의 결과는 인간의 암 탐지 및 모니터링을 위한 ctDNA 사용에 대한 이해를 높이는 데 사용될 것입니다.
혈액 샘플은 Streck에서 제조한 Cell-Free DNA BCT®라는 혈액 수집 튜브(BCT)에 수집되며 무세포 혈장 DNA의 수집, 안정화 및 운반을 위해 사용됩니다. 이 장치는 또한 전혈에서 발견되는 유핵 혈액 세포 및 순환 상피 세포(종양 세포)에 존재하는 세포 게놈 DNA를 안정화하고 보존합니다. 이 제품은 체외 진단용으로 미국 식품의약국의 승인을 받지 않았으며 Streck에서 연구용으로만 라벨을 붙였습니다. CLIA(Clinical Laboratory Improvement Amendments) 규정에 따라 실험실은 실험실 개발 테스트(LDT)의 일부로 FDA에서 허가 또는 승인되지 않은 기기를 검증하고 사용할 수 있는 권한이 있습니다. Pathway Genomics는 CLIA에 따라 Streck 튜브로 CancerIntercept™ Detect 분자 분석 시스템을 검증했습니다.
샘플을 수집한 의사 또는 샘플을 수집한 사혈 전문의가 샘플을 수집하여 Pathway로 보내면 다른 모든 처리 및 테스트는 Pathway 실험실 직원이 수행합니다. 분석은 나머지 혈액 샘플에서 혈장을 분리하는 것으로 시작됩니다. 그러면 cfDNA가 각 샘플에서 분리됩니다. cfDNA의 양을 측정한 다음 차세대 시퀀싱을 위해 PCR을 통해 샘플을 증폭합니다. 시퀀싱 결과는 이 분석에서 분석된 96개 돌연변이 중 하나 이상의 존재에 대해 분석될 것입니다. 그런 다음 데이터를 검토하고 보고서를 생성합니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
1106
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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California
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San Diego, California, 미국, 92121
- Pathway Genomics
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 이상 (성인, OLDER_ADULT)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
50세 이상의 나이, 강력한 암 가족력, 유전성 암 증후군과 같은 암 위험 증가를 나타내는 유전자의 병원성 변이체의 알려진 보균자 또는 환경 독소, 발암 물질 또는 담배를 포함한 돌연변이 유발 물질에 대한 노출.
개인은 동의를 제공할 법적 권한이 있어야 하므로 18세 이상이어야 합니다.
설명
포함 기준:
- 강력한 암 가족력
- 예를 들어 BRCA1 또는 TP53 유전자에서 암 위험 증가를 나타내는 유전자의 병원성 변이체의 알려진 보균자.
- 담배, 방사선, 석면, 장기간의 산업 화학 노출을 포함하되 이에 국한되지 않는 환경 독소, 발암 물질 또는 돌연변이 유발 물질에 대한 노출
- 50세 이상
제외 기준:
- 기저 세포 암종을 제외한 암의 사전 진단
- 개인을 고위험에 처하게 하는 위험 요인 없음
- 만 18세 미만
- IRB 승인 동의서에 서명하기를 꺼리는 개인
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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암 발병 위험 증가
이 그룹에는 암 발병 위험이 높은 최소 1000명의 개인이 포함됩니다.
임상 병력 설문지 작성을 통해 위험을 평가합니다.
이러한 피험자의 예로는 암 진단 없이 유전성 암 증후군 병원성 변이가 있는 것으로 알려진 사람, 유방암, 난소암, 결장암 또는 폐암 또는 흑색종의 상당한 가족력이 있거나 이전에 분자 진단을 받지 않았지만 암에 대한 또 다른 강한 병력이 있는 사람, 흡연을 많이 하는 사람이 포함됩니다. 또는 발암 물질 및 돌연변이 유발 물질에 노출된 사람들.
포함 기준을 충족하는 개인은 악성 종양의 발생 가능성과 관련된 유전적 돌연변이를 검출하기 위해 무세포 DNA 분리 및 순환 종양 DNA(ctDNA) 분석을 받게 됩니다.
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무세포 DNA(cfDNA)는 혈장 샘플에서 분리되고 9개의 암 드라이버 유전자에서 잘 설명된 96개의 특정 돌연변이의 존재에 대해 테스트됩니다.
2개 이상의 돌연변이 사본이 존재하면 악성 종양이 있음을 나타낼 수 있습니다.
검사 및 의사가 암 발병에 대해 추가로 평가하기 위해 수행하고자 하는 추가 검사를 위해 피험자의 의사와의 후속 조치가 필요할 것입니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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96개의 ctDNA 돌연변이 중 하나 이상을 가진 것으로 발견된 피험자의 수
기간: 일년
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암 발병 위험이 높은 1000명 이상의 개인 코호트는 ctDNA 분석을 통해 9개의 암 드라이버 유전자에서 96개의 잘 설명된 돌연변이의 존재에 대해 테스트됩니다.
96개의 분석된 돌연변이 중 하나 이상을 가진 개인의 수를 평가할 것입니다.
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일년
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양성 피험자에서 발견된 돌연변이 대립 유전자의 사본 수
기간: 일년
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96개의 ctDNA 돌연변이 중 하나 이상이 검출된 연구에 등록된 피험자 코호트 중에서 분석된 혈장 샘플당 사본 수가 계산됩니다.
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일년
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순환 유리 DNA(cfDNA)의 총량 내에서 발견된 ctDNA의 백분율
기간: 일년
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하나 이상의 ctDNA 돌연변이를 포함하는 것으로 확인된 샘플 내에서 cfDNA의 총량 내에서 ctDNA의 백분율이 계산됩니다.
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일년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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암이 발생하는 96개의 ctDNA 돌연변이 중 하나 이상을 가진 피험자의 수
기간: 1~5년
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연구에 참여한 1000명 이상의 개인을 1년에서 5년 동안 추적하여 악성 종양의 발달을 평가할 것입니다.
ctDNA의 존재를 나타내는 초기 분석이 있는 코호트에 특별한 주의를 기울일 것입니다.
ctDNA 수준의 변화를 보여주기 위해 시간이 지남에 따라 피험자를 다시 테스트할 수 있습니다.
담당 의사가 이미징 또는 기타 실험실 테스트와 같은 후속 연구를 안내합니다.
이 테스트는 암 발병 위험이 높은 개인 중에서 암에 대한 사례를 찾는 수단으로 설계되었습니다.
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1~5년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
스폰서
수사관
- 수석 연구원: Glenn Braunstein, MD, Pathway Genomics
- 연구 책임자: Anja Kammesheidt, PhD, Pathway Genomics
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Bettegowda C, Sausen M, Leary RJ, Kinde I, Wang Y, Agrawal N, Bartlett BR, Wang H, Luber B, Alani RM, Antonarakis ES, Azad NS, Bardelli A, Brem H, Cameron JL, Lee CC, Fecher LA, Gallia GL, Gibbs P, Le D, Giuntoli RL, Goggins M, Hogarty MD, Holdhoff M, Hong SM, Jiao Y, Juhl HH, Kim JJ, Siravegna G, Laheru DA, Lauricella C, Lim M, Lipson EJ, Marie SK, Netto GJ, Oliner KS, Olivi A, Olsson L, Riggins GJ, Sartore-Bianchi A, Schmidt K, Shih lM, Oba-Shinjo SM, Siena S, Theodorescu D, Tie J, Harkins TT, Veronese S, Wang TL, Weingart JD, Wolfgang CL, Wood LD, Xing D, Hruban RH, Wu J, Allen PJ, Schmidt CM, Choti MA, Velculescu VE, Kinzler KW, Vogelstein B, Papadopoulos N, Diaz LA Jr. Detection of circulating tumor DNA in early- and late-stage human malignancies. Sci Transl Med. 2014 Feb 19;6(224):224ra24. doi: 10.1126/scitranslmed.3007094.
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유용한 링크
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2015년 11월 1일
기본 완료 (실제)
2017년 8월 1일
연구 완료 (실제)
2017년 8월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2015년 11월 13일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2015년 11월 19일
처음 게시됨 (추정)
2015년 11월 23일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2018년 4월 6일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2018년 4월 4일
마지막으로 확인됨
2018년 4월 1일
추가 정보
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .