Utilidade do DNA tumoral circulante no plasma (ctDNA) em indivíduos assintomáticos para a detecção de doença neoplásica (H1000)

Os objetivos deste estudo são obter amostras de sangue humano de indivíduos assintomáticos que nunca foram diagnosticados com câncer, mas que podem estar em risco aumentado de câncer devido à hereditariedade, exposições, idade ou histórico familiar para avaliar a validade da triagem saudável, mas pacientes em risco de câncer por meio da análise de ctDNA.

Especificamente, as amostras de sangue serão coletadas de indivíduos que responderam a um questionário de saúde auto-administrado que rastreia maior risco de contrair câncer. Cada participante será solicitado a fornecer uma amostra de sangue de 30 ml para ser coletada por um prestador de cuidados primários (PCP) ou flebotomista licenciado. Os espécimes coletados durante o estudo também podem ser usados ​​na pesquisa e desenvolvimento de ensaios de genética molecular novos ou modificados. Os resultados desses estudos serão usados ​​para aprofundar a compreensão do uso do ctDNA para a detecção e monitoramento de câncer em humanos.

As amostras de sangue são coletadas em tubos de coleta de sangue (BCT) denominados Cell-Free DNA BCT® fabricados pela Streck e destinados à coleta, estabilização e transporte de DNA plasmático livre de células. Este dispositivo também estabiliza e preserva o DNA genômico celular presente nas células sanguíneas nucleadas e nas células epiteliais circulantes (células tumorais) encontradas no sangue total. Este produto não foi liberado pela Food and Drug Administration dos EUA para uso em diagnóstico in vitro e é rotulado pela Streck apenas para uso em pesquisa. De acordo com os regulamentos de Alterações de Melhoria de Laboratórios Clínicos (CLIA), os laboratórios estão autorizados a validar e usar, como parte de um teste desenvolvido em laboratório (LDT), dispositivos que não foram liberados ou aprovados pelo FDA. A Pathway Genomics validou o sistema de análise molecular CancerInterceptTM Detect com os tubos Streck, de acordo com a CLIA.

Depois que a amostra é coletada e enviada à Pathway pelo médico ou flebotomista que coleta as amostras, todos os outros processamentos e testes são conduzidos pelo pessoal do laboratório da Pathway. A análise começa com a separação do plasma do resto da amostra de sangue. O cfDNA será então isolado de cada amostra. A quantidade de cfDNA é medida e, em seguida, a amostra é amplificada via PCR para sequenciamento de próxima geração. Os resultados do sequenciamento serão então analisados ​​quanto à presença de uma ou mais das 96 mutações analisadas neste ensaio. Os dados são então analisados ​​e um relatório será gerado.