Anvendelighed af plasmacirkulerende tumor-DNA (ctDNA) i asymptomatiske forsøgspersoner til påvisning af neoplastisk sygdom (H1000)

Formålet med denne undersøgelse er at udtage humane blodprøver fra asymptomatiske forsøgspersoner, som aldrig er blevet diagnosticeret med kræft, men som kan have øget risiko for kræft på grund af arv, eksponering, alder eller familiehistorie for at vurdere validiteten af ​​screening raske, men risikopatienter for kræft via analyse af ctDNA.

Specifikt vil blodprøverne blive indsamlet fra personer, der har svaret på et selvadministreret sundhedsspørgeskema, der screener for højere risiko for at få kræft. Hver deltager vil blive bedt om at give en 30 ml blodprøve, der skal tages af en primær plejeudbyder (PCP) eller autoriseret phlebotomist. Prøverne indsamlet under undersøgelsen kan også bruges i forskning og udvikling af nye eller modificerede molekylærgenetiske assays. Resultaterne af disse undersøgelser vil blive brugt til at fremme forståelsen af ​​brugen af ​​ctDNA til påvisning og overvågning af cancer hos mennesker.

Blodprøverne opsamles i blodopsamlingsrør (BCT) kaldet Cell-Free DNA BCT® fremstillet af Streck og beregnet til opsamling, stabilisering og transport af cellefrit plasma-DNA. Denne enhed stabiliserer og bevarer også cellulært genomisk DNA, der er til stede i nukleerede blodceller og cirkulerende epitelceller (tumorceller), der findes i fuldblod. Dette produkt er ikke blevet godkendt af U.S. Food and Drug Administration til in vitro diagnostisk brug og er mærket af Streck kun til forskningsbrug. I henhold til Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA) regulativerne er laboratorier autoriseret til at validere og bruge, som en del af en laboratorieudviklet test (LDT), udstyr, der ikke er blevet godkendt eller godkendt af FDA. Pathway Genomics validerede CancerInterceptTM Detect molekylæranalysesystemet med Streck-rørene i overensstemmelse med CLIA.

Når prøven er blevet indsamlet og sendt til Pathway af lægen eller phlebotomist, der indsamler prøverne, udføres al anden behandling og testning af Pathways laboratoriepersonale. Analysen begynder med adskillelse af plasmaet fra resten af ​​blodprøven. cfDNA vil derefter blive isoleret fra hver prøve. Mængden af ​​cfDNA måles, og derefter amplificeres prøven via PCR til næste generations sekventering. Resultaterne af sekventeringen vil derefter blive analyseret for tilstedeværelsen af ​​en eller flere af de 96 mutationer, der er analyseret i dette assay. Dataene gennemgås derefter, og en rapport vil blive genereret.