Użyteczność DNA guza krążącego w osoczu (ctDNA) u osób bezobjawowych do wykrywania choroby nowotworowej (H1000)

Celem tego badania jest uzyskanie próbek krwi ludzkiej od pacjentów bezobjawowych, u których nigdy nie zdiagnozowano raka, ale którzy mogą być narażeni na zwiększone ryzyko zachorowania na raka z powodu dziedziczności, narażenia, wieku lub wywiadu rodzinnego, aby ocenić ważność badań przesiewowych zdrowych, ale pacjentów zagrożonych rakiem poprzez analizę ctDNA.

W szczególności próbki krwi będą pobierane od osób, które odpowiedziały na samodzielnie wypełniony kwestionariusz zdrowotny, który sprawdza wyższe ryzyko zachorowania na raka. Każdy uczestnik zostanie poproszony o dostarczenie 30 ml próbki krwi do pobrania przez lekarza podstawowej opieki zdrowotnej (PCP) lub licencjonowanego flebotomistę. Próbki pobrane podczas badań mogą być również wykorzystane w badaniach i rozwoju nowych lub zmodyfikowanych testów genetyki molekularnej. Wyniki tych badań zostaną wykorzystane do dalszego zrozumienia wykorzystania ctDNA do wykrywania i monitorowania raka u ludzi.

Próbki krwi są pobierane do probówek do pobierania krwi (BCT) o nazwie Cell-Free DNA BCT® produkowanych przez firmę Streck i przeznaczonych do pobierania, stabilizacji i transportu wolnego od komórek DNA osocza. To urządzenie również stabilizuje i konserwuje komórkowy genomowy DNA obecny w jądrzastych komórkach krwi i krążących komórkach nabłonkowych (komórkach nowotworowych) znajdujących się w krwi pełnej. Ten produkt nie został dopuszczony przez amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków do użytku w diagnostyce in vitro i jest oznaczony przez firmę Streck wyłącznie do użytku badawczego. Zgodnie z regulacjami dotyczącymi poprawy jakości laboratoriów klinicznych (CLIA), laboratoria są upoważnione do walidacji i stosowania w ramach testów opracowanych w laboratorium (LDT) urządzeń, które nie zostały dopuszczone ani zatwierdzone przez FDA. Firma Pathway Genomics dokonała walidacji systemu analizy molekularnej CancerInterceptTM Detect z probówkami Strecka zgodnie z CLIA.

Po pobraniu próbki i przesłaniu jej do firmy Pathway przez lekarza lub specjalistę od pobierania próbek, wszystkie inne czynności związane z przetwarzaniem i testowaniem są przeprowadzane przez personel laboratorium firmy Pathway. Analiza rozpoczyna się od oddzielenia osocza od reszty próbki krwi. cfDNA zostanie następnie wyizolowany z każdej próbki. Mierzy się ilość cfDNA, a następnie próbkę amplifikuje się metodą PCR w celu sekwencjonowania nowej generacji. Wyniki sekwencjonowania będą następnie analizowane pod kątem obecności jednej lub więcej z 96 mutacji analizowanych w tym teście. Dane są następnie przeglądane i generowany jest raport.