Utilité de l'ADN des tumeurs circulantes plasmatiques (ADNct) chez les sujets asymptomatiques pour la détection des maladies néoplasiques (H1000)

Les objectifs de cette étude sont d'obtenir des échantillons de sang humain de sujets asymptomatiques qui n'ont jamais reçu de diagnostic de cancer, mais qui peuvent présenter un risque accru de cancer en raison de l'hérédité, des expositions, de l'âge ou des antécédents familiaux afin d'évaluer la validité du dépistage sain mais patients à risque de cancer via l'analyse de l'ADNct.

Plus précisément, les échantillons de sang seront prélevés sur des personnes qui ont répondu à un questionnaire de santé auto-administré qui dépiste un risque plus élevé de contracter un cancer. Chaque participant sera invité à fournir un échantillon de sang de 30 ml qui sera prélevé par un fournisseur de soins primaires (PCP) ou un phlébotomiste agréé. Les spécimens recueillis au cours de l'étude peuvent également être utilisés dans la recherche et le développement de tests de génétique moléculaire nouveaux ou modifiés. Les résultats de ces études seront utilisés pour approfondir la compréhension de l'utilisation de l'ADNct pour la détection et la surveillance du cancer chez l'homme.

Les échantillons sanguins sont prélevés dans des tubes de prélèvement sanguin (BCT) appelés Cell-Free DNA BCT® fabriqués par Streck et destinés au prélèvement, à la stabilisation et au transport de l'ADN plasmatique acellulaire. Ce dispositif stabilise et préserve également l'ADN génomique cellulaire présent dans les cellules sanguines nucléées et les cellules épithéliales circulantes (cellules tumorales) présentes dans le sang total. Ce produit n'a pas été autorisé par la Food and Drug Administration des États-Unis pour une utilisation diagnostique in vitro et est étiqueté par Streck à des fins de recherche uniquement. En vertu des réglementations CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendments), les laboratoires sont autorisés à valider et à utiliser, dans le cadre d'un test développé en laboratoire (LDT), des dispositifs qui n'ont pas été autorisés ou approuvés par la FDA. Pathway Genomics a validé le système d'analyse moléculaire CancerInterceptTM Detect avec les tubes Streck, conformément à CLIA.

Une fois que l'échantillon a été prélevé et envoyé à Pathway par le médecin ou le phlébotomiste qui prélève les échantillons, tous les autres traitements et tests sont effectués par le personnel de laboratoire de Pathway. L'analyse commence par la séparation du plasma du reste de l'échantillon de sang. cfDNA sera ensuite isolé de chaque échantillon. La quantité de cfDNA est mesurée puis l'échantillon est amplifié par PCR pour le séquençage de nouvelle génération. Les résultats du séquençage seront ensuite analysés pour la présence d'une ou plusieurs des 96 mutations analysées dans ce test. Les données sont ensuite examinées et un rapport sera généré.