Bruken av plasmasirkulerende tumor-DNA (ctDNA) hos asymptomatiske personer for påvisning av neoplastisk sykdom (H1000)

Målet med denne studien er å ta humane blodprøver fra asymptomatiske personer som aldri har blitt diagnostisert med kreft, men som kan ha økt risiko for kreft på grunn av arv, eksponering, alder eller familiehistorie for å vurdere gyldigheten av screening av friske men risikopasienter for kreft via analyse av ctDNA.

Nærmere bestemt vil blodprøvene bli samlet inn fra personer som har svart på et selvadministrert helsespørreskjema som screener for høyere risiko for å pådra seg kreft. Hver deltaker vil bli bedt om å gi en 30 ml blodprøve som skal tas av en primærhelsepersonell (PCP) eller autorisert phlebotomist. Prøvene samlet under studien kan også brukes i forskning og utvikling av nye eller modifiserte molekylærgenetiske analyser. Resultatene av disse studiene vil bli brukt til å fremme forståelsen av bruken av ctDNA for påvisning og overvåking av kreft hos mennesker.

Blodprøvene samles i blodprøverør (BCT) kalt Cell-Free DNA BCT® produsert av Streck og beregnet for innsamling, stabilisering og transport av cellefritt plasma-DNA. Denne enheten stabiliserer og bevarer også cellulært genomisk DNA som finnes i kjerneholdige blodceller og sirkulerende epitelceller (tumorceller) som finnes i fullblod. Dette produktet er ikke godkjent av U.S. Food and Drug Administration for in vitro diagnostisk bruk og er merket av Streck kun for forskningsbruk. I henhold til CLIA-forskriftene (Clinical Laboratory Improvement Amendments) er laboratorier autorisert til å validere og bruke, som en del av en laboratorieutviklet test (LDT), enheter som ikke er godkjent eller godkjent av FDA. Pathway Genomics validerte CancerInterceptTM Detect molekylæranalysesystemet med Streck-rørene, i samsvar med CLIA.

Når prøven er samlet og sendt til Pathway av legen eller phlebotomist som samler prøvene, utføres all annen prosessering og testing av Pathway laboratoriepersonell. Analysen begynner med at plasmaet skilles fra resten av blodprøven. cfDNA vil da bli isolert fra hver prøve. Mengden cfDNA måles og deretter amplifiseres prøven via PCR for neste generasjons sekvensering. Resultatene av sekvenseringen vil deretter bli analysert for tilstedeværelsen av en eller flere av de 96 mutasjonene analysert i denne analysen. Dataene blir deretter gjennomgått og en rapport vil bli generert.