Användbarhet av plasmacirkulerande tumör-DNA (ctDNA) i asymtomatiska patienter för upptäckt av neoplastisk sjukdom (H1000)

Syftet med denna studie är att ta humana blodprover från asymtomatiska försökspersoner som aldrig har diagnostiserats med cancer, men som kan ha ökad risk för cancer på grund av ärftlighet, exponeringar, ålder eller familjehistoria för att bedöma giltigheten av screening av friska men riskpatienter för cancer via analys av ctDNA.

Närmare bestämt kommer blodproverna att samlas in från individer som har svarat på ett självadministrativt hälsofrågeformulär som screenar för högre risk att drabbas av cancer. Varje deltagare kommer att bli ombedd att tillhandahålla ett 30 ml blodprov som ska tas av en primärvårdspersonal (PCP) eller licensierad phlebotomist. De prover som samlas in under studien kan också användas i forskning och utveckling av nya eller modifierade molekylärgenetiska analyser. Resultaten av dessa studier kommer att användas för att främja förståelsen av användningen av ctDNA för detektion och övervakning av cancer hos människor.

Blodproverna samlas i bloduppsamlingsrör (BCT) kallade Cell-Free DNA BCT® tillverkade av Streck och avsedda för uppsamling, stabilisering och transport av cellfritt plasma-DNA. Denna enhet stabiliserar och bevarar också cellulärt genomiskt DNA som finns i kärnförsedda blodceller och cirkulerande epitelceller (tumörceller) som finns i helblod. Denna produkt har inte godkänts av U.S. Food and Drug Administration för in vitro-diagnostik och är endast märkt av Streck för forskningsanvändning. Enligt CLIA-bestämmelserna (Clinical Laboratory Improvement Amendments) är laboratorier auktoriserade att validera och använda, som en del av ett laboratorieutvecklat test (LDT), enheter som inte har godkänts eller godkänts av FDA. Pathway Genomics validerade molekyläranalyssystemet CancerInterceptTM Detect med Streck-rören, i enlighet med CLIA.

När provet har samlats in och skickats till Pathway av läkaren eller phlebotomist som samlar in proverna, utförs all annan bearbetning och testning av Pathways laboratoriepersonal. Analysen börjar med att plasmat separeras från resten av blodprovet. cfDNA kommer sedan att isoleras från varje prov. Mängden cfDNA mäts och sedan amplifieras provet via PCR för nästa generations sekvensering. Resultaten av sekvenseringen kommer sedan att analyseras med avseende på närvaron av en eller flera av de 96 mutationer som analyserats i denna analys. Data granskas sedan och en rapport kommer att genereras.